올해 3월 연세대 국문과에 입학하는 김소정양(18세)은 근육에 점점 힘이 빠지는 희귀질환인 척수성 근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy)’ 환자다.김양은 지난 2002년부터 강남세브란스병원의 호흡재활센터에서 치료를 받아왔다. 척

김태일 기자   2019-02-22

서울특별시어린이병원 삼성발달센터와 한국희귀질환재단은 2019 세계희귀질환의날 기념 포럼 '발달장애 및 자폐증의 진단과 치료의 패러다임 변화'를 2월 28일 오후 1시 30분 서울특별시어린이병원 발달센터 5층 강당에서 개최한다고 밝혔다.매

김태일 기자   2019-02-19

희귀난치질환자 위한 친절하고 유용한 소식 전할 채널 만들 계획희귀난치질환자의 발병 원인 파악을 위한 유전체 진단부터 환자정보 수집, 수집된 데이터를 활용한 치료제 개발을 목표로 하는 전문분야별 스타트업 연합체가 출범하여 관심을 받고 있다.블록체인기반

유성연 기자   2019-01-27

매년 이맘때가 되면 추운 겨울을 힘들게 지내는 이웃을 위한 기부를 행하는 훈훈한 모습들을 많이 볼 수 있다. 올해는 사람들이 기부에 인색해 한다고 하지만 그럼에도 계속해서 나눔과 봉사의 정신을 이어나가는 단체가 있다.

황정식 기자   2019-01-06

성산 장기려 박사의 의료 봉사 정신을 실천하기 위해 시작한 블루크로스 의료봉사단은 창립 21주년을 맞아 라오스의 어려운 아이들을 돕기 위한 행사인 '힐링슈즈 나눔 행사'를 29일 여의도 국회의원회관 대강당에서 개최했다.이날 행사에는 전혜

황정식 기자   2018-12-30

성산장기려박사기념사업회 '블루크로스 의료봉사단'은 창립 21주년을 기념해 시민들이 함께 참여할 수 있는 '힐링슈즈 날개달기' 행사를 오는 29일 오전 10시 국회의원회관 대강당에서 연다고 밝혔다.'힐링슈즈 날개달기&

김태일 기자   2018-12-27

장애인 이동권 위한 ‘나나의 비상’ 에세이출판 및 캐릭터 개발 벤처기업 VM픽쳐스는(대표 김해진) 한국폼페병환우회와 장애인 문화생활 인식 및 이동권 개선을 위한 환우들의 서울여행기 ‘나나의 비상’을 출간했다.폼페병 환우들의 서울 여행기를 담은 ‘나나의

유성연 기자   2018-12-14

아스피린이 중추신경계 질환인 다발성 경화증(MS: multiple sclerosis)에도 효과가 있을 가능성이 있다는 쥐 실험 결과가 나왔다.다발성 경화증은 면역체계가 뇌와 척수 등 중추신경계를 산발적으로 공격해 발생하는 일종의 자가면역질환으로 평형,

구혜선 기자   2018-11-29

14일 오전부터 국내 일부 혈우병 환우들의 휴대전화에 장문의 메시지가 뜨기 시작했다. 지역번호 '043'(충북)으로 시작되는 낯선 번호여서 스팸이겠거니 하여 무심히 지나쳐버린 환우들도 있었으나, 메시지 내용을 주의깊게 읽은 환우들은 환우

김태일 기자   2018-11-14

유전자교정 전문 기업 (주)툴젠(대표이사 김종문)이 희귀질환인 샤르코마리투스병 1A형 (Charcot-Marie-Tooth disease type 1A; CMT1A) 치료제 연구 성과를 유럽유전자세포치료학회(European Society of Gene

김태일 기자   2018-10-19

정확한 진단을 받지 못한 채 의료 사각지대에 놓이는 '진료 방랑' 희귀질환자가 연간 400명 이상일 것이라는 의견이 제기되었다. 10일 국회 보건복지위원회 소속 남인순 의원은 질병관리본부로부터 제출받은 자료를 인용해 "국내에는 약 100

김태일 기자   2018-10-12

혈우병 등 희귀질환자에 대한 유전상담서비스 수가코드 신설과 유전상담사 양성을 위한 제도 마련이 필요하다는 주장이 보건복지부 국정감사를 통해 제기됐다.이명수 국회 보건복지위원장(충남 아산갑)은 10일 열린 복지부 국감에서 “희귀질환자들을 위해 희귀질환자

김태일 기자   2018-10-11

다음달 2018 NORD 희귀질환 및 희귀의학품 정상회담에 700명 이상의 의료 전문가, 제약사 임원, 환자단체 및 관련자들이 미 워싱턴 D.C.에서 모일 예정이다. 미국희귀질환관리국(National Organization for Rare Diseas

황정식 기자   2018-09-25

혈우병을 비롯한 대한민국 희귀질환의 인식개선과 치료증진을 위해 일하고 있는 한국휘귀질환재단(이사장 김현주)이 환자와 가족들에게 추석인사를 전했다. 희귀질환재단은 특히 국내 희귀질환 환자와 고위험군 환자가족을 대상으로 한 유전자 검사와 상담 부문에 착목

김태일 기자   2018-09-20

■ 임상 결과 비경구영양 투여량, 투여 횟수 감소 등 유의미한 효과 확인희귀질환 및 스페셜티 전문 글로벌 생명공학 제약기업 샤이어코리아(대표 문희석)는 비경구 영양에 의존하고 있는 만1세 이상의 단장 증후군 환자의 치료로 허가를 받은 '가텍스&

유성연 황정식 기자   2018-09-12

희귀난치병을 앓고 있는 환우 아동들에 대한 사회적 관심이 높아지고 있는 가운데, 이번에는 가수 바다가 이들을 돕는 후원행사에 참여키로 했다.바다는 희귀질환을 아이들을 위해 오는 29일(토) 인천문학경기장에서 개최되는 ‘쉘 위 워크(Shall we wa

구혜선 기자   2018-09-11

바이오젠 코리아(대표 황세은)가 척수성 근위축증 환아의 이야기를 담은 동화책 잭의 즐거운 하루(Zac’s Play Day) 2천권을 서울시교육청에 기증한다.희귀질환을 담은 동화책은 오는 14일 기증되어 서울시내 초등학교 및 특수학교 도서관에 비치될 예

구혜선 기자   2018-09-11

청와대는 금년 추석을 맞아 오는 12일부터 희귀난치성 질환자 등 사회 각계 1만여명에게 문재인 대통령의 추석 선물을 보낸다고 밝혔다.문재인 대통령의 추석 선물은 희귀난치성 환자, 독거노인, 한부모 가족, 치매 센터 종사자 등 사회적 배려계층에 가장 많

구혜선 기자   2018-09-08

레오나르도 다빈치의 최대 걸작 중 한 작품인 ‘모나리자’. 그 작품속 주인공의 미소가 매우 신비롭기에 많은 이들에게서 오랫동안 큰 관심을 받아 왔다.그런데 최근 한 연구조사에서 그 신비로운 분위기는 갑상선 질환을 앓고 있는 환자이기 때문인 것 같다고

구혜선 기자   2018-09-06

“다리를 자르고 싶다는 생각도 들었다. 피가 날 정도로 손으로 긁기도 했다.”영상플랫폼 유튜브에서 ‘영태형’으로 인기를 끌고 있는 유튜버 최영태(이하 ‘영태형’)씨가 지난 20일 ‘영태형TV’ 라이브 정규방송에서 “나는 통풍환자”라며 “희귀난치성 질환

유성연 기자   2018-08-25