유전자교정 전문 기업 (주)툴젠(대표이사 김종문)이 희귀질환인 샤르코마리투스병 1A형 (Charcot-Marie-Tooth disease type 1A; CMT1A) 치료제 연구 성과를 유럽유전자세포치료학회(European Society of Gene

김태일 기자   2018-10-19

정확한 진단을 받지 못한 채 의료 사각지대에 놓이는 '진료 방랑' 희귀질환자가 연간 400명 이상일 것이라는 의견이 제기되었다. 10일 국회 보건복지위원회 소속 남인순 의원은 질병관리본부로부터 제출받은 자료를 인용해 "국내에는 약 100

김태일 기자   2018-10-12

혈우병 등 희귀질환자에 대한 유전상담서비스 수가코드 신설과 유전상담사 양성을 위한 제도 마련이 필요하다는 주장이 보건복지부 국정감사를 통해 제기됐다.이명수 국회 보건복지위원장(충남 아산갑)은 10일 열린 복지부 국감에서 “희귀질환자들을 위해 희귀질환자

김태일 기자   2018-10-11

다음달 2018 NORD 희귀질환 및 희귀의학품 정상회담에 700명 이상의 의료 전문가, 제약사 임원, 환자단체 및 관련자들이 미 워싱턴 D.C.에서 모일 예정이다. 미국희귀질환관리국(National Organization for Rare Diseas

황정식 기자   2018-09-25

혈우병을 비롯한 대한민국 희귀질환의 인식개선과 치료증진을 위해 일하고 있는 한국휘귀질환재단(이사장 김현주)이 환자와 가족들에게 추석인사를 전했다. 희귀질환재단은 특히 국내 희귀질환 환자와 고위험군 환자가족을 대상으로 한 유전자 검사와 상담 부문에 착목

김태일 기자   2018-09-20

■ 임상 결과 비경구영양 투여량, 투여 횟수 감소 등 유의미한 효과 확인희귀질환 및 스페셜티 전문 글로벌 생명공학 제약기업 샤이어코리아(대표 문희석)는 비경구 영양에 의존하고 있는 만1세 이상의 단장 증후군 환자의 치료로 허가를 받은 '가텍스&

유성연 황정식 기자   2018-09-12

희귀난치병을 앓고 있는 환우 아동들에 대한 사회적 관심이 높아지고 있는 가운데, 이번에는 가수 바다가 이들을 돕는 후원행사에 참여키로 했다.바다는 희귀질환을 아이들을 위해 오는 29일(토) 인천문학경기장에서 개최되는 ‘쉘 위 워크(Shall we wa

구혜선 기자   2018-09-11

바이오젠 코리아(대표 황세은)가 척수성 근위축증 환아의 이야기를 담은 동화책 잭의 즐거운 하루(Zac’s Play Day) 2천권을 서울시교육청에 기증한다.희귀질환을 담은 동화책은 오는 14일 기증되어 서울시내 초등학교 및 특수학교 도서관에 비치될 예

구혜선 기자   2018-09-11

청와대는 금년 추석을 맞아 오는 12일부터 희귀난치성 질환자 등 사회 각계 1만여명에게 문재인 대통령의 추석 선물을 보낸다고 밝혔다.문재인 대통령의 추석 선물은 희귀난치성 환자, 독거노인, 한부모 가족, 치매 센터 종사자 등 사회적 배려계층에 가장 많

구혜선 기자   2018-09-08

레오나르도 다빈치의 최대 걸작 중 한 작품인 ‘모나리자’. 그 작품속 주인공의 미소가 매우 신비롭기에 많은 이들에게서 오랫동안 큰 관심을 받아 왔다.그런데 최근 한 연구조사에서 그 신비로운 분위기는 갑상선 질환을 앓고 있는 환자이기 때문인 것 같다고

구혜선 기자   2018-09-06

“오해가 나중에 있을 수 있겠다. 불치병처럼 (기사가) 나가서”이런 저런 이야기들을 진솔하고 자유롭게 나누는 유튜브 방송 ‘영태형TV’에서 ‘영태형(최영태 씨, 이하 영태형)’은 27일자 라이브 방송을 통해 “오해가 나중에 있을 수 있겠다. 불치병처럼

유성연 기자   2018-08-28

“다리를 자르고 싶다는 생각도 들었다. 피가 날 정도로 손으로 긁기도 했다.”영상플랫폼 유튜브에서 ‘영태형’으로 인기를 끌고 있는 유튜버 최영태(이하 ‘영태형’)씨가 지난 20일 ‘영태형TV’ 라이브 정규방송에서 “나는 통풍환자”라며 “희귀난치성 질환

유성연 기자   2018-08-25

한국폼페병환우회(회장 김승완)가 지난 18일부터 19일까지 하이서울유스호스텔에서 1박 2일간의 일정으로 ‘2018 한국폼페병환우회와 함께하는 제3회 희망캠프’를 열었다.초희귀질환 ‘폼페병’은 우리몸의 청소부 역할을 하는 리소좀 내에 당원(글리코겐)을

유성연 기자   2018-08-20

항혈소판제 ‘플라빅스’의 20주년 축하하는 ‘Beyond 20th’ 사내 행사 진행배경은 대표 등 임직원 참여 속에 죽상혈전증 환자들의 삶의 질 향상 의지 다져글로벌 헬스케어 기업 사노피(Sanofi)의 제약사업 부문 사노피-아벤티스 코리아(대표 배경

유성연 기자   2018-07-16

1편- ‘우리는 폼페삼총사’ 영상 공개초희귀질환 ‘폼페’로 장애가 생긴 폼페 삼총사, 장애인 서울여행 팁 공개서울시 예비사회적기업 (주)모아스토리(대표 강민기)는 한국폼페병환우회와 장애인의 문화생활 인식개선을 위한 ‘폼페병환우회와 함께하는 서울여행’

유성연 기자   2018-07-13

조기 진단 바탕 치료 성과 및 장기 치료 데이터, 가이드라인 등 최신 지견 공유… 국내 파브리병 치료 가이드라인 필요성 논의돼글로벌 헬스케어 기업 사노피(Sanofi)의 스페셜티케어 사업 부문인 사노피 젠자임(Sanofi Genzyme,

유성연 기자   2018-07-09

한국희귀질환재단(이사장 김현주)은 재단설립 7주년을 맞아 지난 27일 서울어린이병원 5층 강당에서 '희귀질환 환자와 가족을 위한 유전상담 심포지움'을 열었다.한국희귀질환재단은 2001년부터 10여 년 간 ‘희귀질환치료를 위한 사회적 여건

김태일 기자   2018-06-30

함께일하는재단(이사장 송월주)은 투병 생활을 극복하고 취업을 통해 사회에 복귀하기를 희망하는 환우를 지원하는 프로그램 ‘이음’의 참가자를 모집하고 있다.한국노바티스㈜가 주최하고 (재)함께일하는재단이 주관하는 환우사회복귀지원 프로그램 ‘이음’은 암, 희

김태일 기자   2018-06-28

-재단 설립 7주년 기념, “유전상담서비스 지원사업”의 결과와 의의 및 환자와 가족이 중심이 되는 유전상담 워크샵-27일 오전 9시 서울특별시 어린이병원 삼성발달센터 5층 대강당에서 열려 우리나라 희귀질환 환자와 가족들에 대한 지원과 관련정책 도입에

유성연 기자   2018-06-21

차세대 경구용 고셔병 치료제 공동개발 나선다우리나라 최대 제약기업 두 곳이 희귀질환 치료제 개발을 위해 머리를 맞댄다. GC녹십자와 유한양행은 18일 희귀질환 치료제를 포함한 공동 연구개발을 위한 양해각서를 체결했다고 19일 밝혔다. 바이오 의약품의

유성연 기자   2018-06-20