- 출생 직후 신생아의 혈액 소량 채취, 발생 가능성 높은 다양한 유전질환 조기검진 가능
- 차세대 염기서열 분석기법(NGS) 기법 활용해 23쌍 염색체의 수적 및 구조적 이상 검출

임상 유전체 분석 전문기업 GC지놈(대표 기창석)은 특허청으로부터 신생아 유전체 선별검사인 ‘아이스크린(i-screen)’ 검사의 기술 특허를 인정받았다고 22일 밝혔다.

‘아이스크린’은 출생 직후 신생아의 혈액을 채취하여 신생아의 23쌍 유전체(염색체)를 스크리닝 하는 검사다. 차세대 염기서열 분석(NGS) 기법을 이용해 전장유전체시퀀싱(WGS, Whole Genome Sequencing) 기반으로 염색체의 수적, 구조적 이상을 검출한다.

이 검사는 신생아의 제대혈이나 발뒤꿈치에서 채혈한 소량의 혈액으로 23쌍 염색체 전반의 수적 변이나 염색체 일부분의 소실 또는 중복 등을 확인할 수 있으며, 400kb 이상의 염색체 이상을 검출 가능한 것이 특징이다. 특히, 염색체 이상으로 발생할 수 있는 자폐, 지적장애 등 임상적으로 유의미한 다양한 유전질환을 검사할 수 있다.

이번 특허는 생산 데이터 품질을 측정할 수 있는 특수 알고리즘을 활용하여 신뢰성을 높였으며 의사상동염색체의 구조적 이상 검출을 위한 독자적인 알고리즘을 이용하여 기존보다 성염색체의 구조적 이상을 더욱 정확하게 검출할 수 있다.

기창석 GC지놈 대표는 “이번 기술 특허 취득을 통해 아이스크린 검사의 안정성과 정확성을 인정받아 기쁘다”며 “신생아에게서 발생할 수 있는 다양한 유전질환을 빠르게 확인함으로써, 궁극적으로 신생아 부모들의 궁금증과 두려움 해결에 도움을 주는데 기여하는 데 노력하겠다”고 말했다.

한편, GC지놈은 임상 유전체 분석 전문기업으로서 정체성을 확립하고 기업 이미지를 명료화 하기 위해 지난 4월 GC녹십자지놈에서 사명을 변경한 바 있다.

▲ 2021년 한국희귀질환재단 10주년 기념포럼에서 유전체 분석기술에 대한 발표를 하고 있는 GC지놈 기창석 대표

[헤모라이프 김태일 기자]