미국혈우연맹(HFA: The Hemophilia Federation of America)은 새로운 혈우병 치료제 헴리브라로 치료를 받던 환자 5명이 사망한 것에 대한 로슈의 공지에 주목하는 성명을 발표했다. 로슈의 경고에 의하면 올 해 초 두 명의 환자가 사망하였고, 로슈는 그것을 최근에 알게 되었다는 것이다.

이 성명에 따르면 로슈의 자회사격인 제네택(Roche’s Genentech)은 월요일(현지시간 3월 26일) 작년 초 알려진 사망자 1명 외에도 이를 전후로 4명이 추가로 사망한 바 있다는 사실을 HFA에게 알려 주었다는 것이다.

▲ HFA가 발표한 성명 일부 (@HFA홈페이지)

HFA에 의하면 “제네택은 현재 가장 최근의 환자 사망을 둘러싼 상황에 대해 공유할 수 있는 정보를 거의 갖고 있지 않다. 그러나 제네택은 환자들이 자선적공급(Compassionate Use Program)의 일부로 헴리브라로 치료받았다는 것을 확인할 수 있었다”고 한다.

회사 대변인은 사망한 환자 중 한명은 '확장된 접근 프로그램'으로 치료받고 있었으며, 세 명은 자선적 공급 요청에 따라 치료를 받았으며 한명은 'HAVEN I' 임상에서 사망했다고 말했다.

[로슈사가 제공한 개요] -2016년 자선적 사용 요청을 통해 헴리브라로 치료를 받던 성인 환자 1명 사망 - 2017년 임상 3상 헤븐 1에 참여한 성인 환자 1명이 사망하고 자선적 사용 요청으로 헴리브라로 치료를 받던 성인 환자 1명 사망 - 2018년 로슈는 최근에 헴리브라 치료를 받던 두 명의 성인 환자가 사망한 것을 알게 되었다. 그리고 두 명의 환자를 치료중인 의사의 평가는 사망의 원인은 헴리브라와 관련이 없는 것이다.

로슈의 헴리브라(Hemlibra)를 8인자 항체환자 대상으로 한 임상시험 중 혈전성 미세혈관증과 혈전색전증 발생의 부작용이 있었으나 미국 식품의약국(FDA)는 작년 11월 8인자 환자의 항체 약품으로 승인하면서, 헴리브라의 혈전 위험성에 대해 약품박스 겉면에 경고문(boxed warning)을 표기하도록 하였고, 올해 2월 유럽의약품청(EMA)으로부터 시판허가를 받았다. 우리나라에서도 헴리브라는 식약처로부터 희귀의약품으로 지정되었다.

우리나라에서도 1명의 항체 환자와 1명의 8인자 환자가 2017년 헴리브라 임상에 참여한 것으로 알려지고 있다.

로슈는 환자의 사망과 헴리브라의 관련성을 부인하고 있으나 이에 대한 관심이 고조되고 있는 것을 피할 수 없어 보인다.

*혈우병이란?

혈액 속 응고인자 중 특정인자가 결핍되어 출혈 시 지혈이 잘 되지 않는 질환으로 전통적으로는 혈우병A(8인자 결핍)과 혈우병B(9인자 결핍)가 있으며 이는 X염색체 이상으로 모계유전되지만 약 30% 정도는 유전 없이 돌연변이로 일어난다. 유병률은 남자 5천명 중 1명 꼴로 나타나지만 8, 9번이 아닌 기타 응고인자(폰빌레브란트인자 등) 결핍은 남녀에게 동등하게 발병되며 후천적으로 발현되는 경우도 있다. 희귀질환 중 독보적으로 치료제(응고인자 보충요법) 개발이 빠르게 진행되고 있어 글로벌 유수의 제약기업들이 적극적으로 뛰어들고 있는 분야이며 유전자치료를 통한 완치까지도 연구가 진전되고 있다.

[김대봉 칼럼니스트]