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혈우병은 대부분 남성에게 있지만, 혈우병 A, B의 원인이 되는 결함 유전자의 보인자인 여성 또한 가벼운 증상들을 경험할 수 있다. 그러나 이들 여성들은 상태가 심하지 않고 완전한 삶을 누릴 수 있기 때문에 혈우병으로 진단받는 것이 드물다. (혈우병 C, 즉 11인자 결핍은 남녀에게 똑같이 있을 수 있다.)

보인자 여성은 두개의 X 염색체 중 하나는 정상이고 하나는 혈우병 돌연변이 유전자이다. 여성 혈우병은 두 개의 혈우병 유전자가 돌연변이를 일으켰을 때만 발병하고 이런 경우는 드물다. 대부분의 보인자는 응고인자 수치가 다양하지만, 하나의 X 염색체가 더 심한 혈우병이 되는 것을 막아주는 건강하고 충분한 응고인자를 만들어낸다.

보인자의 응고인자 수치는 일반적으로 정상 수준의 30~70% 수준이지만 심각한 출혈을 막아주기에 충분하다. 그러나 혈우병 보인자에게 일반적인 증상은 생리 시 다량의 출혈이다.

정상 응고인자의 30% 이하의 여성은 대개 경증 혈우병이라고 하고, 최대 60%의 보인자는 어느 정도의 출혈이 있다고 여겨진다.

<비정상적인 출혈: 의사 진료를 받아야 할 때>

여성은 일반적으로 혈우병일 가능성을 경고하지 않기 때문에 다음과 같은 증상들을 주의해야 한다.
•월경과다증, 심하거나 장기간의 생리 시 출혈
•출산 후 비정상적인 출혈
•쉽게 멍이 듦
•빈번하고 장시간의 코피
•치과 치료 후 비정상적인 출혈
•수술이나 외상 후 비정상적인 출혈

<월경과다증>

많은 여성이 생리 시 많은 출혈을 출혈질환의 징조로 생각하지 않아서, 그 점에 대해서 의사에게 말하지 않는다. 그것을 평생의 개인적인 특성이라고 생각하는 것은 흔한 일이다.

그렇지만, 월경과다증은 만성피로, 업무손실, 비상적인 심각한 생리통(생리불순), 감정기복을 포함해서 여성의 삶에서 중요한 영향을 끼친다.

흔치 않은 생리 시 출혈은 의사로 하여금 혈우병 가능성을 확인하기보다 자궁절제를 권유하도록 할 수도 있다.

자신이 출혈질환자 일지도 모른다는 의심이 들면, 먼저 혈중 두 가지 응고인자 (8인자와 9인자) 수치를 측정해서 혈우병을 배제할 수 있도록 의사에게 요청한다. 변이의 유형을 밝히기 위해서 유전자 검사도 할 수 있다.

청소년의 경우 생리주기가 시작될 때 심한 출혈이 있을 수 있다. 혈우병이나 다른 출혈질환의 가족력이 있다면, 산부인과의사, 출혈질환전문 혈액학자, 가정 주치의나 소아과의사로 하여금 사춘기를 주의하여 지켜보아야한다.

<혈우병 여성의 임신과 출산>

출산과 마찬가지로 임신 또한 출혈질환이 있는 여성에게는 도전이다. 여성전문의료팀이 보인자의 상태를 잘 파악해서 안전한 출산이 이루어질 수 있도록 계획을 세우는 것은 대단히 중요하다. 여기에는 출산 시 확실한 안전조치와 특히 출산 시기가 다가옴에 따라 주요한 출혈을 예방하기 위한 정기적인 응고인자 모니터링을 포함한다.

출산은 가능한 한 산모와 아이에게 조심스러워야 한다. 도구(겸자나 흡입추출기)가 사용되지 않는 자연분만을 추천한다. 하반신 마취나 깊은 근육주사의 사용은 권장되지 않는다.

캐나다 혈우협회에 따르면, 혈우병이 있는 여성은 임신초기 3개월간 유산의 위험을 낮추기 위해서 응고인자 보충요법에 관하여 의사에게 말해야한다고 한다.

혈장유래 응고인자는 파보바이러스 B19으로 알려진 바이러스가 감염될 수 있는데 이 바이러스는 유산을 유발할 수 있다. 임산부나 임신 가능성 있는 여성은 가능한 혈장으로 만들어진 응고인자를 피할 것을 추천한다. 전문의사 안내에 따라 고려할 수 있는 가능한 대안은 데모스프레신, 항섬유소제제, 8, 9인자 부족한 경우 유전자 재조합제제가 있다.

그렇지만, 출혈질환이 있는 여성은 평상시 보다 높은 호르몬 수치 때문에 임신기간 중 종종 출혈로부터 보호된다.

출산 후, 여성은 몇 주간 출혈을 예방하는 데 도임이 되는 모유 수유로 인해 이런 높은 호르몬 수치가 유지될 수 있다.

만약 신생아의 출혈질환이 의심이 되면, 부모들은 그 질병에 대한 제대혈 샘플 검사를 요청할 수 있고 주사부위의 출혈을 예방하기 위해서 주사가 아닌 경구용 비타민K(보통 출생 후 단기간 아기에게 투여)를 요청할 수 있다.

<혈우병 여성에 대한 일반적인 주의사항>

출혈질환이 있는 여성은 과도한 출혈을 예방하기 위해서 혈중 응고 단백질인 혈소판에 영향을 주는 의약품을 피하는 것 같은 몇 가지 일반적인 주의사항을 따를 필요가 있다. 이런 약물들은 생리통을 감소하기 위해서 흔히 복용한다.

흔한 예로 아스피린, 아스피린 포한 약품(Midol 또는 Alka-Seltzer), 비스테로이드성 항염증 약물(Advil 또는 Aleve)가 있다. 이런 약품들은 생리통을 완화하기 위해서 자주 처방되지만 사실은 출혈을 악화시킬 수 있다.

의사나 약사에게 복용할 약에 대한 조언과 정보를 요청하자.

<글 칼럼니스트 Mihai Hurjui / 번역 김대봉>