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아이가 혈우병이라는 것을 알게 되는 것은 엄청난 충격일 수 있다. 몇 가지 생활 습관을 반드시 바꾸어야할 필요가 있지만 적절한 치료와 예방적 조치만 있다면 아이가 행복하고 건강한 삶을 살지 못할 이유가 없다.
혈우병을 가지고 살아가는 것을 돕고 무엇이든지 할 수 있다고 느끼게 하기 위해서 미국혈우연맹은 다음과 같은 조언을 한다.
1. 혈액학자를 찾아라.
혈액학자는 혈우병을 포함한 혈액질환을 치료하는 전문가이다. 미국 혈우병치료센터 목록은 여기에서 찾을 수 있다.
2. 자신을 교육하라
혈우병과 혈우병을 관리하는 방법에 관하여 당신이 할 수 있는 모든 것을 배워라. 조심해야 할 증상, 출혈을 알아채는 법, 출혈이 있을 때 취해야 하는 조치를 포함한 관련된 모든 최신 정보와 연구자료가 있는 신뢰할 수 있는 인터넷 소스를 이용하라. 혈우병에 관하여 더 많은 것을 알수록 아이의 상태를 치료하는 데 주도적인 역할을 할 수 있는 준비가 될 것이다.
3. 지원을 요청하라.
같은 경험을 하고 있는 다른 사람들과 정보를 공유할 수 있는 환자와 가족을 위한 많은 온라인 자료가 있다. 지원 단체는 실질적이고 정서적인 지원을 모두 제공하며, 처음 몇 달은 병을 알아가는 데 있어서 특히 유용할 수 있다.
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<혈우병의 유전 방식>
혈우병은 특정 응고인자의 부족으로 인해 출혈이 멈추지 않는 희귀질환이고 X 염색체로 전해지는 유전질환이다. 혈우병을 갖고 있는 거의 모든 사람은 남성이만, 여성도 이 질환의 보인자가 될 수 있다.
혈우병으로 태어날 가능성은 특정 요인에 달려있다. 남성은 하나의 X 염색체와 하나의 Y 염색체를 가지고 태어난다. 반면에 여성는 두 개의 X 염색체를 가지고 태어난다. 혈우병은 X염색체에 결함이 있고 3개의 다른 유전 형질(혈우병A, B, C)이 있다면 유전이 된다.
어머니가 보인자인 경우 :
만약 어머니가 보인자 라면 하나의 X 염색체를 물려준다. 어머니가 보인자가 될 돌연변이 염색체를 딸에게 물려줄 가능성은 50%이고, 자신의 아들에게 혈우병 유전자를 물려줄 가능성도 50%이다.
아버지가 혈우병인 경우 :
남성의 정자는 X 염색체나 Y 염색체 중 하나를 포함하고 있다. X 염색체로부터 생겨난 수정란은 여성이 되고 Y 염색체에서 생겨난 수정란은 남성이 된다. 이것은 어머니의 건강한 X 염색체를 받은 혈우병 남성의 아들은 혈우병이 아니라는 의미이다. 그러나 혈우병 남성의 딸이 보인자가 될 가능성은 100%이다.
어머니가 보인자이고 아버지가 혈우병인 경우 :
어머니와 아버지 둘 다 손상된 X 염색체를 가지고 있는 경우는 극히 드문 경우지만 이 경우에 아들이 혈우병을 가지고 태어날 가능성은 50% 이다. 딸은 보인자가 될 가능성 50%, 혈우병을 가질 확률 50%이다.
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[김대봉 칼럼니스트]
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