한국희귀질환재단(이사장 김현주교수)은 7월21일 오후2시 서울특별시 동부병원에서 "희귀질환 진단과 유전자 검사의 최신동향" 워크숍을 진행한다고 밝혔다.

재단측은, "서울특별시 동부병원은 2013년 9월, 공공의료사업의 일환으로 「유전상담클리닉」을 개소하여 한국희귀질환재단과 함께 희귀질환 환자와 가족에게 유전상담 서비스(유전자검사 포함) 지원사업을 제공하고 있고, 이에 공공병원으로서 확진 받지 못한 희귀질환환자들의 미충족 보건의료 서비스 영역에 대한 인식 개선 및 관심 증대에 기여하고자 이번 워크숍을 기획하게 되었다"고 전했다.

특히 이번 워크샵에서는 아직 미개봉 상태인 미국 독립영화 '진단 받지 못한, 의료난민'(Undiagnosed, “Medical refugee”)의 일부 더빙본을 상영하면서 국내뿐만 아니아 전 세계적으로 고통받고 있는 미진단 희귀질환자들의 아픔을 함께 공유하고 해결책을 모색하는 자리를 마련하였다고 한다.

한국희귀질환재단 김현주 이사장은 "정확한 병명을 알지 못한 채 난민처럼 이 병원, 저 병원을 떠돌고 있는 희귀질환 환자와 가족들을 위해서 국내 희귀질환 유전상담서비스 현황 및 확진을 위한 유전자 검사의 최신 동향을 공유할 수 있는 자리를 마련하였으니 많은 분들의 관심과 참여 부탁한다."라고 관련인들의 관심을 독려하였다.

한국희귀질환재단의 창립 4주년을 맞아 진행되는 이번 워크숍을 통해 국내 희귀질환자들의 현황이 정확히 공유되고 미진단 환자들을 위한 진단과 치료환경이 한 걸음 나아가길 기대해 본다.

[김태일 기자]