최근 사례 보고에 따르면 혈우병 환자들은 골격 조직 밖에서 뼈가 자랄 수 있는데, 이는 근육과 연조직에서 발견되는 뼈 성장과 운동 범위를 크게 제한하는 것이라고 한다.

수술을 통해 이러한 비정상적인 뼈 성장에 대한 환자의 기능적 결과를 향상시킬 수 있지만 장기적 영향과 재발 가능성은 여전히 잘 알려져 있지 않다.

"혈우병 환자가 팔꿈치 강직 이소성 골화증 보이는 드문 경우: 수술과 기능적 결과"라는 제목의 이 사례 보고서는 국제학술지인 JSES International에 발표되었다.

근육 조직의 출혈로 인해 혈우병 환자들은 골격 조직 밖에서 비정상적인 뼈 성장을 일으킬 수 있다. 이소성 골화증(Heterotopic Ossification)이라고 불리는 이 희귀한 사례는 조직 봉합의 잘못된 형태로 간주된다. 이소성 골화증이 발달하면 새로운 뼈는 평소의 3배 속도로 자라나 들쭉날쭉하고 고통스러운 관절로 변형된다.

골격 조직 외부의 골화나 뼈 성장은 일반적으로 외상, 수술, 기타 부상등의 합병증으로 인식되고 있지만, 혈우병에서 발생하는 경우는 거의 공식적으로 보고되지 않았다.

현재 이탈리아 파비아 대학(University of Pavia)의 연구원들은 중증 혈우병을 가진 31세 남성의 사례를 보고했는데, 이 남성은 근육으로 둘러싸인 팔꿈치에서 혈우병적 발현이나 외상이 전혀 없이 새로운 뼈가 자라났다.

연구원들은 "우리가 알고 있는 바에 따르면, 이것은 혈우병 환자 최초의 관절 비연관 비외상성 팔꿈치 근육 이소성 골화증 사례"라고 썼다.

환자는 오른쪽 팔꿈치가 심하게 경직되고 거의 움직이지 않아 의료시설에 입원했다. 육체적 고통과 제한된 움직임은 약 15년 전에 시작되었다. 환자는 이러한 증상을 설명할 수 있는 외상의 이력이 없었다.

환자는 만성 혈우병성 관절증 또는 관절의 출혈로 인한 영구적인 관절 손상 이력이 있었는데, 이는 혈우병 환자의 약 50%에게 영향을 미치는 일반적인 것이었다. 환자는 또한 당뇨병과 높은 콜레스테롤 수치를 가지고 있었다. 그는 미국과 캐나다에서 엘록테이트로 시판되고 있는 응고인자제제 엘록타(efmoctocog alfa)로 정기적인 치료를 하고 있었다.

신체검사 결과 팔꿈치의 기능이 거의 없었고 일상생활에서 상당한 한계를 보였다. 엑스레이 검사 결과, 남성의 상완골(어깨에서 팔꿈치까지 이어지는 긴 뼈)과 척골(팔뚝을 구성하는 2개의 뼈중 안쪽에 있는 뼈)사이에 잘 발달된 골교의 형태를 찾아냈다. 의사들은 수술로 이 뼈를 제거하기로 결정했다.

환자는 수술 중과 수술 직후 출혈을 막기 위해 트라넥삼산(Tranexamic acid)과 함께 엘록타(Elocta)를 투여받았다. 외과의사들은 외층에서 골밀도를 형성하는 성숙한 골피질 조직으로 보이는 것을 제거했다.

남성의 관절 가동 범위는 수술 전 굴곡 70도에서 수술 후 111도로 올라갔으며 펴지는 정도는 수술 전 40도였으나 수술 후 14도로 늘어났다.

수술 다음 날부터 물리치료가 시작돼 최적의 출혈 관리를 위해 3일간 병원에 머물렀다. 의사들은 뼈 성장의 재발을 막기 위해 매일 한 번씩 20일 동안 그에게 셀레콕시브(Celecoxib)를 처방했다.

또한 수술 후 출혈을 막기 위해 다시 14일 동안 트라넥삼산(Tranexamic acid)과 엘록타(Elocta)에 대한 더욱 강도 높은 투여를 실시했고, 이후 수술 전과 같은 일반적 예방요법이 재개됐다. 출혈과 관련된 합병증은 발생하지 않았다.

▲ 혈우병 환자들에게 흔히 '골극'으로 알려진 기형적인 뼈 성장에 대해 적극적인 정형외과적 해법이 제시될 필요가 있어 보인다.

수술 후 6개월이 지나도 신경 혈관 질환이 없고 수술 후 팔꿈치 유연성도 유지했다. 같은 시기 팔꿈치 기능과 삶의 질이 상당히 좋아졌고, 뼈의 성장은 재발하지 않았다.

"혈우병에서 이소성 골화증의 발생이 과소평가되어 있는 것을 고려하면 이소성 골화증은 혈우병 환자에게서 타당한 근골격계 합병증으로 간주되어야 한다. 특히 급성 관절 출혈이나 외상성 질환이 없는 상태에서 운동 범위가 감소할 경우 더욱 그렇다"고 연구진은 밝혔다.

의료진은 "수술 후 단기적인 결과는 매우 만족스러운 것으로, 수술이 이소성 골화증의 병변과 심각한 장애를 가진 환자들을 치료하는데 좋은 선택으로 여겨질 수 있음을 시사한다"고 말했다. 그러나 장기간에 걸친 결과와 재발 가능성은 아직 밝혀지지 않았다고 결론지었다.

[헤모라이프 육연희 기자]