▲ 국회 보건복지위원장 이명수 의원

혈우병 등 희귀질환자에 대한 유전상담서비스 수가코드 신설과 유전상담사 양성을 위한 제도 마련이 필요하다는 주장이 보건복지부 국정감사를 통해 제기됐다.

이명수 국회 보건복지위원장(충남 아산갑)은 10일 열린 복지부 국감에서 “희귀질환자들을 위해 희귀질환자 유전상담서비스 제공 의무를 포함해 수가 코드 신설 및 적정 수가 책정을 위해 희귀질환관리법 등 관련 법규를 정비해야 한다”고 말했다.

국민건강보험공단 자료에 따르면 우리나라의 희귀질환자들은 2016년 기준 71만여 명으로 추산된다. 정부는 2001년에 희귀난치성질환자 의료비지원사업을 시작한 이후 2015년에 희귀질환관리법을 제정하였고, 현재 질병관리본부 국립보건원내 희귀질환과를 설치하여 희귀질환자 지원을 하고 있다.

희귀질환은 예방 조치가 어려우며, 희귀질환의 약80%가 유전자 이상 질환으로 알려져 있다. 유전자 이상은 부모로부터 유전되는 경우도 있으나 명확하게 알 수 없는 원인에 의해 돌연변이가 발생하는 경우도 많다. 다양한 유전요인에 따라 복합적이고 산발적으로 발생하는 경우도 많기 때문이다.

▲ 희귀질환별 특성구분 예시

보건복지부가 이명수 위원장에게 제출한 자료에 따르면, 희귀질환자들의 진단 시기를 앞당기고 적절한 치료와 관리를 받을 수 있도록 희귀질환진단을 지원하고 임상의 및 코디네이터 등을 대상으로 하는 희귀질환 관련 전문 교육 프로그램 개발을 계획 중이다.

이명수 위원장은 “희귀질환은 극히 드문 발생률·유병률로 인해 치료서비스나 의약품 개발을 위한 연구투자(R&D)가 거의 부재해 시장 논리가 성립되지 않는 영역인 관계로 희귀질환자들이 이용할 수 있는 치료서비스는 매우 제한적인 것이 현실이다”며 “이러한 현실적 고충때문에라도 정부는 희귀질환자들을 보다 더 정책적으로 보듬어 안아야만 한다”고 강조했다.

이명수 위원장은 희귀질환자들을 이중으로 고통스럽게 하는 것은 왜곡된 유전상담의 방치라는 입장을 분명히 했다.

한편, 국내 희귀질환 환자와 가족들에 대한 유전상담서비스에 오랜기간 역량을 집중하고 있는 한국희귀질환재단은 지난 6월 설립 7주년 심포지움을 통해 유전상담서비스 급여화에 대한 복지부 관계자의 긍정적 신호를 이끌어내기도 했다.

[헤모라이프 김태일 기자]