▲ 한국희귀질환재단 설립 7주년을 맞아 27일 서울어린이병원 삼성발달센터 5층 강당에서 열린 '희귀질환 환자와 가족을 위한 유전상담 심포지움'

한국희귀질환재단(이사장 김현주)은 재단설립 7주년을 맞아 지난 27일 서울어린이병원 5층 강당에서 '희귀질환 환자와 가족을 위한 유전상담 심포지움'을 열었다.

한국희귀질환재단은 2001년부터 10여 년 간 ‘희귀질환치료를 위한 사회적 여건조성 심포지움’과 ‘한국희귀질환연맹’의 “사랑의 릴레이” 희귀질환 환자와 가족들에게 희망을 모금활동을 거쳐 2011년에 정부로부터 공익법인으로 인가받아 설립된 이후, 유전적 요인이 대부분 희귀질환의 원인을 차지하고 있기 때문에 희귀질환의 적절한 관리와 유일한 예방책으로서 정확한 진단을 위한 유전자 검사와 유전상담서비스 분야에 집중적으로 역량을 투여해 환자와 가족들의 삶의 질을 개선하는 데에 앞장서 오고 있다.

이번 심포지움은 희귀질환 환자와 가족들의 입장에서 「유전상담 서비스」의 필요성과 향후 발전방향을 함께 이야기 나누고 희귀질환을 위한 지난 6년간 재단의 「유전상담서비스지원 사업」의 결과와 의의, 대한의학유전학회의 전문인력양성 인증에 대한 현황 발표와 국가기관의 정책적인 지원역할에 대해 모색할 수 있는 자리로 마련되었다.

▲ 개회사를 하고 있는 희귀질환재단 김현주 이사장

김현주 이사장은 개회사에서 남북 화해분위기를 예로 들며 "올해는 절실히 필요한 일이라면 과거의 실패를 두려워하지 않고 다시 도전하는 용기와 소통을 통해서 간절히 원하는 사회적 변화를 가져올 수 있다는 교훈을 국민 모두가 몸소 체험하고 있다"고 말했다. 이어 "국내 희귀질환의 적절한 관리를 위해 유전상담서비스가 의료서비스로 정착될 수 있도록 정부의 유전상담서비스 지원정책에 반영되어 희귀질환 환자와 가족들에게 희망을 줄 수 있기를 바란다"고 전했다.

1부는 재단의 주요사업 보고와 '사랑의 릴레이상' 시상으로 진행되었는데, 김 이사장의 '유전상담서비스 지원사업 보고' 이후 재단의 일부 지원으로 지난 5월 세계혈우연맹총회에서 취재활동을 하고 돌아온 헤모필리아라이프에서 'WFH 총회 취재기'를 발표했다.

▲ 헤모필리아라이프를 대표해 김태일 편집장이 '2018 WFH 총회' 취재기를 발표하고 있다.

'사랑의 릴레이상'은 희귀질환 당사자나 관련단체가 도움을 받는 것에 그치지 않고 사회적으로 그 도움을 확산하여 건전한 나눔문화를 확산한 개인 또는 단체에게 재단이 수여하는 상으로서 이번 수상자는 '성산 장기려박사 기념사업회 블루크로스 의료봉사단'의 장여구 단장(인제대 서울백병원 외과교수)과 혈우병 환자이면서 동시에 혈우환우들을 돕는 무주 강안의원 이강안 원장, 그리고 블루크로스 청소년봉사단 서일중 동아리 학생들로 선정되어 시상식이 진행되었다.

▲ '성산 장기려박사 기념사업회 블루크로스 의료봉사단'의 장여구 단장(좌측 네번째)과 블루크로스가 지원하고 있는 유전상담사 교육과정의 학생들이 함께 기념촬영을 하고 있다.

▲ '사랑의 릴레이상' 수상자 중 한사람인 이강안 원장(한국코헴회 전북지회 대의원)

▲ 서일중 블루크로스 동아리(대표 3학년 민병윤) 학생들이 수업중인 관계로 어머니들이 '사랑의 릴레이상'을 대리수상했다.

2부 '환자와 가족이 중심이 되는 유전상담 워크샵'에서는 현재 서울시 어린이병원 삼성발달센터 내 유전상담클리닉에서 희귀질환재단의 진료와 검사를 이용하고 있거나 경험했던 발달장애 및 자폐증 어린이의 가족들이 직접 마이크를 잡고 유전상담서비스의 효과와 필요성에 대해 이야기하는 시간을 가졌다.

▲ 참석한 발달장애 아동의 어머니들이 사례발표와 자유발언을 통해 정확한 유전자검사와 유전상담의 필요성을 피력했다.

한 발달장애아의 어머니는 '한국의 의사분들은 너무 바쁘고 환자가 많아 깊이있는 진료가 어려웠다'면서 독일에서와의 대조적인 치료환경을 안타까워했다. 또 다른 사례발표로 나선 환아의 어머니는 "다른 곳에서 1000가지 유전자 검사를 해서도 진단이 나오지 않았었는데 김현주 교수의 유전상담 클리닉을 통해서 '정신지체증후군'으로 확진받을 수 있었다"면서 질환과 싸우는 게 쉬운 일이 아니지만 그래도 어떤 병인지를 알게 돼서 한결 마음이 가벼워졌다"고 경험을 전했다.

이어지는 사례발표와 다수 참석자들의 자유발언을 통해 희귀질환을 예방하기 위한 유일한 방안으로서의 유전자검사와 상담이 한국사회에 얼마나 절실한 문제인가를 공유하는 시간이었다.

▲ 유전상담서비스 보험급여화 방안에 대한 패널토론

3부 '유전상담서비스 심포지움'에서는 △재단의 6년간 유전상담서비스 지원사업 결과 및 만족도 조사 발표(김현주 이사장) △희귀질환 확진을 위한 NGS유전체 검사 결과(녹십자지놈 장자현 박사) △국내외 유전상담사 교육 및 자격 인증과 유전상담의료서비스 현황(아주대 정선용 교수) △유전상담서비스 제공에 대한 정부의 지원정책(복지부 보험급여과 정통영 과장) 주제발표에 이어 유전상담서비스 보험급여화 방안에 대한 패널토론이 이어졌다. 발표와 토론을 통해 보험급여과 정통영 과장은 "급여화를 위한 실질적인 정책구상에 들어갈 것이다"라고 말해 한국희귀질환재단의 주된 목적사업 중 하나인 유전상담서비스 급여화의 진행에 초록불이 켜진 것으로 해석되었다.

▲ 보건복지부 보험급여과 정통영과장의 주제발표

오전 9시부터 시작해 약 100여 명의 참석자가 함께했던 이번 유전상담 심포지움은 예정된 시각보다 30분을 넘겨 오후 4시 30분쯤 마무리되었다.

[헤모라이프 김태일 황정식 기자]