빌리프 바이오메드(Belief BioMed)가 혈우병 A 환자의 출혈 예방을 위해 개발중인 일회성 유전자 치료제 BBM-H803의 등록 임상시험에서 첫번째 혈우병 환자에게 시험 투여되었다고 밝혔다. 이번 임상시험(CTR20233400)에는 BBM-H803이 중증 혈우병 A를 앓고 있는 성인을 위한 단일 정맥 내 주입으로 52주, 즉 1년 동안 얼마나 안전하고 내약성이 좋은지 테스트하게 된다.

빌리프 바이오메드의 공동 창업자이자 회장 겸 최고 과학 책임자인 Xiao Xiao는 “BBM-H803의 등록 시험에서 첫번째 환자 투여가 성공적으로 완료되었으므로 오늘은 빌리프 바이오메드와 혈우병 A 환자 모두에게 특별한 날이다”라고 회사 보도자료를 통해 말했다. 그는 이어 “이 이정표는 빌리프 바이오메드가 혈액치료 분야의 유전자 치료 분야에서 또 다른 획기적인 진전을 이루었음을 의미하며, 회사의 강력하고 탄탄한 연구개발 역량을 다시한번 확인시켜 준다”라고 덧붙였다.

혈우병 A는 혈액 응고에 필요한 인자 VIII(FVIII)이라는 단백질을 코딩하는 F8 유전자의 돌연변이로 인해 발생하게 된다. FVIII이 없으면 혈우병 A 환자는 자연적으로나 부상, 외상의 결과로 과도한 출혈이 일어날 수 있다.

BBM-002라고도 불리는 BBM-H803은 전달 수단의 역할을 하는 무해한 AAV(아데노 관련 바이러스) 벡터를 타고 간 세포에 F8의 작동 버전을 전달하도록 만들어졌다. FVIII 유전자는 간 세포에 정착하여 FVIII 수치를 장기간 증가시켜 출혈 예방에 도움을 줄 것으로 기대하고 있다.

중국에서는 혈우병 A 치료에 사용할 수 있는 AAV 기반 유전자 치료법이 없기 때문에 회사는 이러한 혁신적인 유전자 치료법을 가능한 빨리 필요한 많은 중국 환자들에게 제공하기 위해 노력하고 있다고 Xiao가 언급했다.

지난해 환자 등록을 마친 BBM-H803의 예비 임상시험의 결과가 이번 등록 임상시험을 뒷받침했다. 회사에 따르면 제안된 임상 용량은 다른 AAV 기반 유전자 치료 옵션보다 낮기 때문에 원치 않는 부작용을 줄일 수 있다고 말한다. 등록 임상시험에는 중국 전역의 8개 임상 현장에서 중증 혈우병 A를 앓고 있는 남성 최대 42명이 등록할 예정이다. BBM-H803의 용량은 각 환자의 체중에 따라 계산되게 된다. 이번 임상에서 용량을 확인하여 치료 권장 용량을 설정하고 BBM-H803 치료와 관련된 간 기능 변화 등의 부작용을 확인하는 것이 주요 목표이다.

용량 확장 단계에서 BBM-H803의 효능을 테스트하기 위해 연구자들은 52주에 걸쳐 1년 동안 조정된 출혈 에피소드의 수를 측정하는 연간 출혈율의 변화를 평가할 예정이다. 2차 조치에는 FVIII의 활동 수준 평가가 포함된다. 또한 BBM-H803의 안전성은 중국 텐진의 혈액학 및 혈액 질환 연구소에서 진행중인 연구자 개시 1상 임상시험(NCT05454774)에서도 테스트되고 있다.

2022년 말, 미국 식품의약국(FDA)은 BBM-H803을 혈우병 A에 대한 희귀의약품으로 지정한 바 있다. 이 지정은 임상시험에 대한 세금공제, 사용자의 수수료 면제, 잠재적인 7년간의 치료 기간과 같은 일련의 인센티브를 제공하게 된다. 아울러 해당 치료법이 승인되면 시장 독점이 가능해진다.

또한 빌리프 바이오메드는 BBM-H901을 개발 중에 있다. BBM-H901은 혈우병 B에 대한 임상 3상 테스트로 진행될 예정이다. 전임상 데이터에서는 이 치료법이 안전하고 출혈 예방에 도움이 되는 것으로 나타났다.

한편 국내에는 유전자 치료제에 대한 소식이 요원한 상태이다. 지금까지 알려진 유전자 치료제에 대한 소식은 임상시험에 참가한 환자 1명이 효과적인 상황을 유지하고 있다는 것이 유일한 가운데 국내에 임상시험 진출이나 허가 사항과 같은 소식이 전무한 상태이다.

[헤모라이프 황정식 기자]