최근 유전자 치료제에 대한 관심이 높아져가고 있는 가운데 그릿젠 제약(Gritgen Therapeutics)의 연구 개발 파이프라인에 있는 유전자 치료제인 GS1191이 중국에서 진행된 소규모 임상시험에서 혈우병A 환자의 응고인자(FVIII)의 활성화도를 증가시켜 출혈 발생을 줄인 것으로 밝혀졌다.

이번 연구는 ChiCTR2300073179이라는 이름으로 혈우병A 성인 환자 12명에게 체중 킬로그램당 2^12 또는 4^12 백터 게놈(vg/kg)의 용량으로 GS1191를 정맥투여하여 안전성과 효능을 테스트하고 있다. 모든 환자는 투여 후 최소 12주(약 3개월)의 추적 관찰을 받았다. GS1191에서 보고된 부작용은 대부분 경미했고 심각한 부작용은 보이지 않아 유전자 치료법이 안전할 수 있음을 보여주었다.

그릿젠의 공동 창립자이자 CEO인 Wu Fenglan은 회사 보도자료에서 “이번 임상시험의 탁월한 안전성 및 효능 데이터는 팀 전체에 엄청난 자신감을 심어주었다”라고 말했다. 그릿젠은 다양한 용량을 통해 GS1191 단일 정맥투여의 안전성, 유효성 및 약동학을 평가하기 위한 1상 임상시험을 진행하고 있다.

회사에 따르면 올해 초 중국 규제당국에 의해 임상시험 시작이 승인되었고 첫 번째 환자는 지난 8월에 투약 받았다. 이번 연구 결과는 2/3상 연구에 용량 정보를 제공할 것으로 예상되고 있다. Fenglan은 “우리 회사는 혁신적인 유전자 치료 제품을 개발하고 유전자 수준에서 환자의 삶의 질을 혁신하여 혈우병A의 임상치료 패턴을 재구성하는데 전념하고 있다”라고 말했다.

GS1191은 단일 정맥주사를 통해 인간 8인자 유전자의 정상적인 작동 버전을 전달하도록 설계되어 있다. 이러한 유전자는 인간에게 무해한 아데노 연관 바이러스(AAV)로 만든 전달물질을 통해 체내로 투입되게 된다. 다른 유전자 치료제와 마찬가지로 GS1191 역시 혈우병A의 근본 원인을 해결함으로써 장기적으로 혈액 내 8인자 활동을 증가시켜 출혈 에피소드를 예방하거나 줄이는데 도움을 주게 된다.

이 임상시험은 공개 라벨 디자인으로 연구자와 환자 모두에게 치료에 대해 알고 진행되는 임상시험이다. 6명의 환자는 GS1191을 2^12 vg/kg 용량으로 투여 받았고, 6명은 더 높은 용량인 4^12 vg/kg을 투여 받았다.

초기 데이터에 따르면 GS1191은 혈액 내 8인자 활성화를 지속적으로 증가시켜 환자의 출혈 발생율을 낮추는데 기여했다. 고용량을 투여 받은 사람들은 정상적인 8인자 활성화 수준에 도달하였으며 투여 후 출혈이 전혀 발생하지 않았다. Fenglan은 “혈우병A 환자에게 효과적이고 가치 있는 치료법을 제공한 연구자, 환자, 그의 가족, 그리고 우리 팀에 감사드린다”라고 덧붙였다.

[헤모라이프 황정식 기자]