혈우병A 유전자 치료법인 록타비안(Roctavian, valoctocogene roxaparvovec-rvox)이 항체 환자 치료에 대한 적격성을 결정하는데 사용되는 진단 테스트인 AAV5 DetectCDx가 유럽 연합(EU) 규정에 따라 사용이 승인되었다고 발표하였다.

구체적으로는 이번 AAV5 DetecCDx 테스트는 2026년 5월부터 모든 의료기기에 의무화되는 EU 체외진단의료기기규정(IVDR)에 따라 CE(Conformité Européenne) 마크를 획득한 것이다. 이 테스트는 2020년 안전 및 환경 보호 표준과 관련된 필수 요구 사항을 충족한 바 있다. 제조사인 ARUP Laboratories에 따르면 새롭고 더욱 엄격한 허가를 통해 환자는 앞으로도 AAV5 DetectCDx에 계속 접근할 수 있게 된다.

ARUP의 임상시험 및 PharmaDx 담당 부사장인 제이 파텔(Jay Patel, MD) 박사는 “중증 혈우병A 환자의 요구를 지원하기 위한 우리의 이러한 노력에 참여할 수 있게 되어 자랑스럽다”며, “우리는 환자 안전하고 정확한 테스트를 제공하기 위해 엄격한 규제 요건을 달성함으로써 능력을 입증받았다”고 회사 보도자료를 통해 말했다. 이 CE 인증은 다른 지역에서도 유효한데, 미국 유타주 솔트레이크시티에 거주하고 있는 환자의 샘플을 CE 마크 인증을 통해 ARUP의 중앙 연구소에서 처리할 수 있다.

록타비안은 F8 유전자의 정상적인 버전을 환자의 세포에 전달하도록 설계되었다. 혈우병A는 이 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 제8인자라고 불리는 응고 단백질의 결핍을 초래하고 환자에게 과도한 출혈을 유발할 위험이 있다.

유전자 치료는 응고인자가 주로 생성되는 간에 건강한 유전자 버전을 전달함으로써 이 응고 단백질의 생성 기능을 회복하고 출혈 위험을 낮추며 일상적인 질병예방 치료의 필요성을 잠재적으로 줄이거나 없애도록 설계되었다.

록타비안은 아데노 관련 바이러스 5(AAV5)라고 불리는 바이러스를 사용하여 변형된 유전자 페이로드를 전달한다. 이 바이러스는 인체에 무해한 바이러스로 치료 유전자를 세포 내부에 배치할 수 있도록 설계되었다. 이 치료제는 2022년 중증 혈우병 A 성인 치료제로 EU로부터 조건부 승인을 받았다. 올해 초 미국에서도 승인을 받은 바 있다.

이 두 가지 승인 모두 록타비안은 아직 AAV5 항체가 없는 사람들에게만 사용해야 한다고 명시하고 있다. AAV5에 대한 항체는 치료법이 제대로 작동하는 것을 방해할 수 있어 록타비안의 임상시험에서는 이러한 항체가 있는 환자를 제외하였다.

AAV5 DetectCDx 테스트는 항 AAV5 항체의 존재를 감지하는데 사용될 수 있다. 미국에서도 사용 가능하도록 승인된 이 테스트는 환자 적격성을 결정하는데 사용된 록타비안의 임상시험 데이터를 기반으로 승인되었다. 이 테스트에 대한 IVDD 승인은 ARUP와 록타비안을 판매하는 회사인 바이오마린 제약(BioMarin Pharmaceutical) 간의 협력의 일환으로 수행되었다.

ARUP PharmaDx Companion Diagnostics 팀의 그룹 관리자인 제니퍼 그레인저(Jennifer Granger, MD) 박사는 “이번 승인은 양 회사의 엄청난 노력의 결과를 반영하며, 혈우병A와 같은 희귀질환이 있는 환자의 요구를 충족시킬 수 있게 되어 기쁘게 생각한다”라고 말했다.

[헤모라이프 황정식 기자]