▲ 세계 최초의 혈우병A 유전자 치료제 '록타비안'이 임상시험이 아닌 첫 실전 치료로서 유럽에서 상업적 투여 첫 케이스를 낳았다.

최초의 혈우병A 유전자 치료제인 '록타비안'(valoctocogene roxaparvovec)이 8월 말 세계 최초로 독일에서 중증 A형 혈우병 환자에게 상업적으로 투여되었다.

바이오마린의 제프 아제르(Jeff Ajer)부사장은 회사 보도자료를 통해 "오늘은 혈우병 공동체와 록타비안 사용을 원하는 전세계 환자, 의사들에게 중요한 이정표를 의미한다"고 말했다. 회사에 따르면 독일에서만 수십 명이 록타비안 투여 기준에 부합하는지 검사를 받고 있다.

바이오마린은 독일의 보건당국 공무원들과 록타비안 치료를 위한 최종 가격 협상을 진행 중이어서, 이번 첫 투여에 대한 지불이 어떤 형태로 이루어졌는지는 구체적으로 알려지지 않았다. 프랑스와 이탈리아 정부와도 가격, 보상 및 기타 출시 조건에 대해 협의하고 있어 곧 유럽 각국의 혈우병 환자들이 유전자 치료에 접근할 수 있을 것으로 보인다.

독일 베를린의 혈우병 센터 전문의 로버트 클람로스(Robert Klamroth) 박사는 "중증 혈우병A을 가지고 사는 사람들에게 질환에 대한 부담은 매우 크며 단기간에 효과를 볼 수 있는 치료는 이들에게 상당히 큰 이점을 가진다"면서 "유전자 치료제의 일회성 주입은 독일 환자들에게 새로운 희망과 잠재력을 제공하는 중요한 계기이다"라고 말했다.

▲ 유전자 치료가 영구적인 혈우병 치유로 이어질 수 있을지 관심이 지속되고 있다.

록타비안은 올 여름 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받은 후 미국에서도 사용할 수 있게 되었다. 현재 미국의 혈우병 치료 센터들은 투여 자격을 결정하기 위해 환자를 선별하고 있으며 치료에 대한 접근을 용이하게 할 수 있는 환자 동의서와 보증 계약이 쇄도하고 있는 것으로 알려졌다.

록타비안은 혈우병A 환자에게 단일 정맥 투여해 결핍된 8번응고인자를 간에서 정상적으로 생산하도록 유도하는 유전자 치료법이다. 이 치료법은 정상적인 복제 유전자를 간세포에 전달함으로써 장기적으로 8인자를 자체 생산할 수 있도록 회복시켜 과다 출혈을 방지할 수 있다.

앞선 수년간의 임상시험에서, 록타비안을 투여받은 대부분의 환자들은 최대 3년의 추적 관찰 후까지도 임상적으로 질환과 관련된 출혈을 겪지 않았다. 현재 록타비안 유전자 치료는 290만 달러(약 39억 원)의 정가로 책정되고 있다.

하지만 국제 혈우사회 내에서는 9인자 유전자 치료에 비해 8인자는 조금 더 지속기간과 부작용에 대한 추적 관찰이 필요하다는 의견도 나오고 있다. 또한 아직까지 록타비안 유전자 치료는 체내에 AAV5에 대한 항체가 없는 중증 혈우병A 성인 환자만을 치료 대상으로 승인되어 있다. AAV5는 록타비안의 정상 유전자를 환자의 간세포에 전달하기 위해 사용되는 무해한 바이러스 벡터이다.

표본이 많지 않았기는 하나, 5년 전 록타비안 임상시험을 위한 사전 검사에서 우리나라 혈우병 환자들의 많은 수가 AAV5에 항체를 가지고 있었던 것으로 알려졌다. 이러한 부분과 우리나라 신약도입의 허들이 선진국에 비해 높은 점에 비추었을 때 유전자 치료가 한국 혈우병 환자들에게 닿기까지는 다소 시간이 필요할 것이라는 전망이 적지 않다.

[헤모라이프 김태일 기자]