|
생후 1년 안에 예방 치료를 시작한 혈우병A 환자는 일반적으로 전체적인 건강과 관련하여 삶의 질과 관절건강이 더 좋은 것으로 연구 결과 나타났다. 연구자들은 “우리의 결과는 중증 혈우병A를 가진 나이 든 임상군에서 늦게 시작한 예방으로도 우수한 출혈 조절을 달성할 수 있었지만, 관절병증은 여전히 발생하고 있었으며, 빨리 예방 요법을 실시한 젊은 임상군에 비해 삶의 질과 관련된 건강관련 조사는 현저히 떨어지는 것으로 나타났다”고 연구 결과를 밝혔다. 이 연구는 “중증 혈우병A 환자의 예방 시작 시기, F8 유전자형 및 연령이 팩터 소비 및 건강 관련 삶의 질에 미치는 영향”이라는 제목으로 Haemophilia 저널에 게재되었다.
혈우병A는 8번 혈액응고인자(FVIII)라고 하는 응고 단백질을 만드는 F8의 유전자 돌연변이로 인해 발생하게 된다. 이 질환은 종종 관절에 출혈을 발생시켜 혈우병 환자가 가장 많이 겪는 혈우병성 관절증이라는 부작용을 낳게 된다. 이러한 문제를 해결하기 위해 가장 많이 쓰이는 요법은 누락된 응고 인자를 보충하기 위해 FVIII을 투여하는 방식인데 이를 대체 요법이라 부르며, 예방적으로 미리 투입하는 방식이 있고, 출혈이 있을 때나 수술, 혹은 시술이 있을 때 투여하는 출혈시 요법이 있다.
연구자들은 이 연구에서 출혈율, 관절건강 및 삶의 질에 대한 예방치료와 유형의 시기가 미치는 영향을 조사하였다. 그들은 노르웨이의 한 센터와 스웨덴의 한 센터에서 치료를 받은 중증 혈우병A 환자 37명의 데이터를 조사하였다. 환자들은 두 그룹으로 나뉘었는데, 첫번째 예방 그룹에서는 3세 이전의 소아와 주요 관절문제가 발생하기 전에 FVIII 예방요법을 시작한 15명의 환자가 포함되었다. 다른 22명의 환자는 정기적인 예방요법을 받고 있었지만 훨씬 늦게 시작했으며, 보통 시작 시기는 성인기에 시작한 그룹이다.
첫번째 그룹은 치료를 시작한 평균 연령이 한 살이 조금 넘었으며, 두번째 그룹은 예방치료를 시작한 평균 연령이 31세로 나타났다. 첫번째 그룹의 환자들은 두번쨰 그룹에 비해 대체적으로 연구 등록 당시 더 나이가 어렸다.
연구원들은 “지난 수십년 동안 임상 관행의 변화로 인해 환자의 현재 연령과 시작 시 예방 유형 사이에 강한 상관관계가 있었다. 노르웨이 센터와 스웨덴 센터 모두 치료 목표는 '제로 출혈'임에도 불구하고 서로 다른 투약 강도 요법을 실시하고 있었다”라고 말했다.
이러한 차이에도 연간 출혈율의 중앙값은 두 센터 모두에서 0이었으며, 이는 대부분의 환자가 해당 년도에 임상적으로 관련된 출혈이 없었다는 것을 의미했다. 연구원들은 “출혈에 있어 심각하게 위험 수준을 만들지 않으면서 예방의 강도를 성인레벨에서 성공적으로 개별화하고 낮출 수 있음을 시사한다”라고 말했다.
관절건강은 혈우병 관절건강점수(HJHS)로 평가되었으며, 이 점수는 값이 높을수록 더 심각한 관절질환을 나타내게 된다. 중간점수는 첫번째 그룹에서 4점이 나왔고, 두번째 그룹에서는 20점이 나와 나이가 들어 예방을 시작한 사람들이 일반적으로 더 심각한 관절손상을 입었다는 것을 말해주고 있다.
연구원들은 이 데이터를 통해 “우리의 데이터는 진행성 관절손상을 피하기 위해 1차 예방을 빨리 시작하는 것의 중요함을 강조하고 있다”라며 첫번째 그룹에서 후기 아동기(3~9세 사이)에 예방 치료를 시작한 환자에게서 현저하게 악화된 관절건강을 두번째 예방 그룹의 환자와 비교하며 설명하였다. 연구진은 “이러한 결과는 높은 치료강도가 관절병증 발생 위험과 관련하여 지연된 예방 시작을 보상할 수 없음을 시사한다”고 말하면서 어린 시절에 예방을 시작한 소수의 환자 데이터로 확고한 결론을 도출하기는 어렵다고 덧붙였다.
건강 관련 삶의 질은 모든 참가자들 사이에서 전반적으로 높았다. 그러나 첫번째 그룹의 사람들은 일반적으로 건강 관련 삶의 질 점수가 두번째 그룹보다 더 높았다. 이 발견에 “나이의 영향과 예방 치료를 시작하는 시기의 가치를 더욱 강조한다”라고 연구원들은 말했다.
이 환자들이 갖고 있는 특정 F8 유전자 돌연변이를 분석한 결과 25개의 무효 돌연변이, 즉 FVIII 생성을 방해하는 돌연변이가 있는 것으로 밝혀졌다. 또 다른 13개의 돌연변이가 확인되어 일부 단백질을 생산할 수 있었지만 수준이 매우 낮거나 기능성이 떨어지는 것으로 나타났다. 분석 결과 돌연변이 유형에 따른 치료 패턴이나 관절건강에는 유의미한 차이가 없었지만, 이 분석은 소수의 환자에 의해 제한적으로 작용했다고 연구진들은 강조했다.
[헤모라이프 황정식 기자] < 저작권자 © 헤모필리아 라이프 무단전재 및 재배포금지 > |
