한국희귀질환재단(이사장 김현주)은 오는 19일 오전 9시 30분부터 국회 헌정기념관에서 한국희귀질환재단 6주년을 기념한 '희귀질환관리법과 희귀질환의 예방 및 관리에 대한 심포지움'을 연다고 밝혔다.
'유전상담서비스를 적정한 의료서비스로 제공하기 위한 제도적 지원방법에 대한 발표 및 논의'라는 부제로 진행되는 이번 심포지움은 작년 12월 30일 시행된 희귀질환관리법의 구체적 시행에 있어서 희귀질환 환자와 가족들을 위한 유전상담서비스를 실질적으로 지원하고 의료현장에 안착시킬 수 있는 제도적 방안을 논의하는 자리가 될 것으로 보인다.
우리나라에서의 유전상담서비스 도입 필요성을 주장했던 한국근육장애인협회 조병식 전회장은 한 기고문을 통해 "중증 희귀난치성질환자들에게 죽음은 일상적이다"라고 적으면서 "희귀질환이 대물림되는 경우 당사자나 부모의 육체적, 경제적, 정신적 고통은 배가 되지만 희귀질환의 대물림은 적절한 유전상담과 유전자 검사로 예방이 가능하다"라면서 유전상담의 절실함을 강조하기도 했다.
그러나 우리나라에서는 유전상담서비스에 대한 개념조차도 생소한데다 전문인력도 이제 막 배출되기 시작(2016년 말 21명)했으며 대부분의 종합병원에서 환자 한 명에 5분 이상의 진료시간을 할애하기 어려운 상황 속에서 최소 30분 이상 소요되는 유전상담서비스가 대중적인 진료과목으로 자리잡기 어려운 현실이다. 더군다나 유전자검사와 상담서비스에 대한 건강보험급여가 적용되지 않고 있어 누구나 마주할 수 있는 희귀유전질환에 대해 대부분의 국민들이 무방비 상태에 놓여있는 것이라 할 수 있다. 우리나라에서는 현재 한국희귀질환 김현주 이사장이 진료를 보고 있는 서울동부병원과 대전 건양대병원에서 겨우 전문적 유전상담서비스를 받아볼 수 있는 실정이다.
▲ 김현주 이사장이 대한민국 국회보 6월호에 실린 희귀질환관리법 관련 기사의 일부분인 '희귀질환, 이제 정부가 예방관리한다'라는 표어를 들고 "이 말대로 실현되어야 한다"고 이야기했다.
일반적 감염질환을 예방하는 방법으로 위생관리와 역학조사, 백신공급 등의 조치가 취해지는 것처럼 유전으로 인한 수천가지 희귀질환을 '예방'하는 방법으로 '유전상담서비스'가 주목받는 것은 이미 의료선진국에서는 일반화된 개념이다. 세분화된 유전검사와 전문가의 유전상담으로 가계 내 숨어있을지 모르는 희귀유전질환을 찾아내어, 적절한 가족계획을 세우고 환자 출생에 대해 적절한 치료계획을 마련하도록 하는 것이다.
그러다가 17대 국회에서부터 국내 희귀질환 관련법의 도입을 역설했던 김현주 이사장의 노력으로 19대 국회 막바지인 2015년 12월 29일 드디어 희귀질환관리법(이명수 의원 대표발의)이 국회를 통과해 이후 정부의 세부안이 마련되고 작년 12월 30일 공식 발효되기에 이르렀다. 그동안 제대로 된 관련법안 하나 없이 주먹구구식으로 집행되어 오던 희귀질환 관련 정책들이 이제 체계적인 법안을 통해 집대성되고 지원이 강화될 것으로 의료계와 환자가족이 거는 기대는 실로 크다.
이번 '희귀질환 예방 및 관리에 대한 심포지움'은 한국희귀질환재단과 대한의학유전학회 주최, 국회 보건복지위원회 권미혁의원, 양승조 위원장 주관으로 열리며, 19대 국회에서 관리법 통과를 위해 앞장 선 이명수 의원과 한국여자의사회, 희귀질환 환우회 대표 등이 축사를 준비하고 있다. 또한 질병관리본부 희귀질환과 안윤진 연구관과 복지부 질병정책과 강민규과장, 보험급여과 정통영 과장, 국회 입법조사처 김주경 조사관 등이 발표와 패널토론을 위해 참석할 예정인 것으로 알려졌다. 그리고 한국코헴회(혈우병 환자단체), 한국근육장애인협회 등의 소속 회원들이 바로 본인들의 의료환경을 개선하는 문제를 위해 회의장을 가득 메울 것으로 보인다.
실제로 관리법의 국회 통과 당시나 이후 정부가 '5개년계획을 수립중이니 구체적인 결과를 기다려 달라'고 희귀질환사회를 달랠 때와 비교해, 법이 시행된 지금 다소 온도차가 있는 것이 사실이다. 희귀질환관리법의 당사자라고 할 수 있는 희귀질환 환자단체들은 "이번 심포지움을 통해서 관리법의 구체적인 조항들을 살펴보고 희귀질환의 적극적인 진단을 위해 필수적인 유전상담서비스에 대한 정부의 정책방향을 함께 토론해보고 싶다"고 밝혔다.
하지만 집행 초기이다보니 구체적인 내용이 잘 알려지지 않고 부족한 부분이 있는 것이 사실이라는 의견이 희귀질환사회 내부에 지배적이다. 김현주 이사장은 "관리법 제1장에서 명시하고 있는 '희귀질환을 예방하고 희귀질환에 대한 적정한 의료서비스가 제공될 수 있도록 노력하여야한다'는 총칙에 걸맞게 정부가 유전상담서비스에 대한 구체적인 지원책을 밝혀야 한다"고 주장한다. 그리고 "현재 질병관리본부 내 국립보건연구원 산하 생명의과학센터 소속의 '희귀질환과'가 희귀질환 관련 실무를 책임지기에는 너무나 협소한 구조여서 더 역량있는 조직개편도 필요하다"고 역설했다.
대다수의 희귀질환자가 정확한 진단조차 받지 못해 이 병원 저 병원을 전전하며 황금같은 시간을 보내야만 하고 진단을 받더라도 적절한 치료제와 상담할 의료진조차 없어 가느다란 희망의 끈마저 놓쳐버리게 되는 국내 희귀질환 치료환경이 이번 심포지움을 통해 한걸음 나아가는 계기를 마련하길 간절히 바라본다.
▲ 지난 2월 한국희귀질환재단과 블루크로스 청소년의료봉사단이 함께한 '국내 희귀질환 아동의 학교생활 적응을 위한 대책 및 교육' 포럼
