혈우병 치료가 상당부분 발전하고 환자들도 우수한 관련 정보를 쉽게 접할 수 있게 되어 혈우병은 이제 '치료가 필요한 병'에서 '관리 가능한 병'이 되어가는 게 사실이다. 하지만 이런 진일보 속에서도 아직까지 '혈우병의 가장 큰 합병증' 또는 '난제'로 일컬어지는 것이 있는데 바로 '응고인자 억제인자'(Inhibitor, 항체)이다.

'억제인자'라는 말보단 '항체'라는 단어가 익숙한데, 쉽게 말해서 응고인자의 작용을 방해하는 면역 반응을 뜻한다. 선천적으로 응고인자가 몸에 없다보니 치료를 위해 투여한 응고인자(주사)를 외부물질로 인식해 우리 몸이 이를 거부하는 반응을 보이는 것이다.

항체의 발생원인은 아직 다 밝혀지지 않았으며, 8인자 중증환자의 약 40%, 9인자 환자의 약 3%에게서 항체가 발생되는 것으로 보고되나, 일시적 항체를 제외하면 우리나라 전체 혈우환자의 약 3%가 저항체 또는 고항체를 갖고 있는 것으로 나타나고 있다.(혈우병과 선천성 출혈질환-유철우 저 / 한국혈우재단 2016백서 참조) 항체수치를 나타내는 단위는 BU(Bethesda Unit)를 주로 쓰며, '1BU'는 투여한 응고인자의 활성도를 절반으로 상쇄시키는 반응을 뜻하는데, 심한 경우 '수백BU'까지 수치가 올라가는 환자도 있다. 8인자, 9인자를 아무리 많이 투여해도 전혀 치료를 기대할 수 없는 상황까지 되는 것이다.

▲ 혈우병 항체 우회인자 치료제인 훼이바(좌)와 노보세븐(우)

그래서 항체환자를 위한 대체제(우회인자요법)가 쓰이고 있다. 하지만 처방하는 병원이 많지 않고, 반감기, 투여볼륨 등의 어려움이 있으며, 특히 일반 혈우환자에 비해서도 응급출혈이나 큰 수술에 있어 원활한 지혈에 어려움을 겪는 경우가 많아 응고인자 항체를 가지고 살아가기란 정말 쉽지 않은 길인 것이다.

그래서 많은 의료진과 항체환자들이 '항체 치료' 개념에서 고민하는 것이 바로 '면역관용요법'(Immune Tolerance Induction Therapy=ITI)이다. 쉽게, 거부반응을 보이는 8 또는 9인자를 주기적으로 대량 투여해 '원래 몸에 있었던 것'처럼 인식시켜 면역반응을 무뎌지게 하는 것이다. 물론 쉽지 않다. 성공률도 아직까지 높지 않을 뿐만 아니라 기간도 최대 2년까지 바라본다. 매일 고용량의 주사를 투여해야 하는 불편함과 면역억제제를 병용했을 때의 부작용도 있으며, 무엇보다 고액의 약값을 건강보험재정에서 지불하는 관계로 심평원 허가제로 시행되고 있어 환자들에게 기회가 많지 않다.

그런데 최근 ITI를 시작한지 2개월만에 눈에 띄는 효과를 보이고 있는 혈우환자가 있어 '번갯불에 콩 볶아먹는' 인터뷰를 가져봤다.

Q. 자기소개, 전에도 많이 하셨지만...

안녕하세요. 현재 코헴 사무국에서 간사로 업무를 보고 있는 (나름 잘생겼다고 생각하는?) 21살의 청년이자 8인자 항체를 가지고 있는 주희라고 합니다.

Q. 언제부터 항체를 갖게 되었나요?

저는 한 살때부터 항체를 가지고 있어서 항상 몸과 마음이 힘든 상태로 지내오다 중학교, 고등학교 시절 두 번의 항체치료를 한 적 있습니다.

▲ 중학교 시절의 주희 간사

Q. 당시 경과는 어땠나요?

항체 완치의 목적을 갖고 치료를 두 번씩이나 시도했었지만 결과는 실패로 끝나 한동안 실망감과 절망감에 빠져 있기도 했었어요. 하지만 저는 저만의 긍정적인 마인드로 '항체가 있으면 좀 어때?' 마음을 다시 고쳐먹고 지금까지 잘 견디며 열심히 살아왔습니다.

Q. 최근 항체 치료를 다시 하게 된 이유는?

▲ 레드타이 챌린지를 늘 실천하고 있다는!

음... 그것 역시 긍정적인 마인드 탓이랄까요?(웃음) 항상 뭐든 가능하다고 생각한 덕분인지.. 친한 형이 ITI 도전하는 것 보고 용기도 생겼고, 재단의원에서 다시 한 번 해보자고 권유하길래 마음 먹을 수 있었어요. 또 의원이랑 같은 건물에 근무하니까 매일 주사맞는 부담도 조금은 덜었죠. 올해는 뭐든 다 잘 풀리는 것 같아요.

Q. ITI를 다시 시작한 뒤로 어떤가요?

치료 직전에 0.83BU 나왔었는데, 아직 두 달 안됐는데 현재 항체는 음성으로 나오고 있고요. 몸 상태도 그 어느 때보다 좋은 것 같아요. 그리고 원래 맞고 있던 훼이바(8인자 항체 우회활성 복합제제)가 처방이 이제 안돼요. ITI로 맞고 있는 일반 8인자 약으로도 활성도 수치가 올라가고 있어서 우회인자를 안써도 된다고 선생님이 그러시네요. 이대로 유지가 돼서 얼른 끝났으면 좋을 것 같습니다. 몸이 좋아지니 세상이 다르게 느껴지고 진심 너무 행복해요.

Q. 이번 경험으로 얻은 게 있다면?

항체치료를 여러번 하며 느낀거지만 쉽게 포기하면 안되는 것 같다는 생각이 들어요. 어렵고 힘들더라도 조금 더 힘을 내고 앞으로 나아간다면 더 나은 세상, 행복한 세상을 살아갈 수 있을 것 같아요. 혈우환우들 모두 힘내시고 다들 파이팅!!

▲ 김태일 편집장, 코헴 사무국원들과 함께

아직 치료의 성공을 이야기하기엔 이를 수도 있다. 0.83BU라는 상대적으로 낮은 항체수치에서 시작한 사례여서 특별히 좋은 경과를 보이는 것일 수도 있다. 다만 주희 간사의 사례를 통해 주지할 사실은 분명하다. 포기하지 않고 전문의료진과 진취적인 치료를 계속 모색해야만 한다는 것. 항체는 받아들이기보다 극복해야할 대상이라는 것이다. 두 번 넘어지고도 세번째 달리기를 이어가는 주희 간사에게 응원을 보낸다.

그리고 현재 심평원 사전 허가를 얻어 ITI를 진행하려면 직전 BU 수치 기준, 한정된 치료제 선택 등 몇가지 요소를 만족해야 한다고 한다. 더 많은 항체환자들과 폭넓은 의료진이 ITI에 도전할 수 있도록, 안그래도 희소한 혈우병 치료에 연구적 가치가 깊어질 수 있도록 항체 치료의 대상과 지원이 확대되어야 함은 너무나 당연하다. 심평원의 혜안이 요구되는 때이며, 항체환자들에 대한 혈우사회의 동지애적 관심과 활동이 절실하다.

[헤모라이프 김태일 기자]