예방적 치료에도 불구하고 A, B형 혈우병 환자들 모두 주로 관절건강이 좋지 못해 삶의 질이 저하된다는 스웨덴의 한 연구결과가 발표되었다. 높은 빈도의 통증, 이동성 문제, 불안 및 우울증과 같은 정신건강 문제를 조사한 이 두 환자 그룹 간의 유의미한 차이는 크지 않은 것으로 알려졌다.

연구원들은 “이 연구의 결과는 불충분한 치료 영역이 존재한다는 것을 나타내며, 우리의 데이터는 혈우병 B 환자가 우울증과 불안이 인식되지 않고 제대로 치료되지 않았다는 것을 시사한다”라고 연구원들은 적시했다. 해당 연구 데이터는 “중증 혈우병 A와 B를 가진 환자 사이에 삶의 질에는 차이가 없다”라는 제목으로 Haemophilia 저널에 게재되었다.

혈우병은 적절한 혈액 응고에 필요한 응고인자 VIII(혈우병 A) 또는 응고인자 IX(혈우병 B)의 결핍으로 발생하는 출혈 질환이다. 혈우병 A는 혈우병 B보다 더 흔하고 자주 발생하며 더 광범위하게 연구된 질환이기도 하다.

혈우병의 주요 질환 증상은 외상성 출혈 및 자발적인 출혈 증상이다. 여기에는 특히 관절의 내부 출혈 증상이 포함될 수 있으며, 이는 통증과 함께 이동성 장애를 유발하여 환자의 일상생활에 영향을 미치게 된다. 혈우병 환자의 주요 치료법 중 하나는 환자에게 결핍되거나 부족한 응고인자를 공급하는 대체요법으로 A형 환자에게 FVIII을, B형 환자에게 FIX을 대체 공급하여 예방이나 출혈로 인해 필요시 공급하는 치료법을 사용한다.

B-NORD 연구는 A형 혈우병과 B형 혈우병을 비교하는 방법을 더 잘 이해하고 B형 혈우병 환자의 치료법을 개선하는 데 도움이 되도록 설계된 연구 조사이다. 이 연구에는 덴마크, 핀란드, 노르웨이, 스웨덴의 혈우병 치료 센터에 등록된 중증 B형 혈우병 환자가 참여하였다. 대조군 참가자는 중증 A형 혈우병을 앓고 있고 연령, 성별 및 치료(요청 시 또는 예방적)에 따라 일치하는 사람들이 참가하였다.

총 126명의 혈우병 환자들(A형, B형 혈우병 각 63명)과 15~17세 어린이 5명이 삶의 질을 평가하는 설문지를 작성하였다. 평균 연령은 B형 혈우병 40세, A형 혈우병이 41세가 참가하였다. 거의 모든(98%) B형 혈우병 환자는 대체요법으로 예방적 치료를 받고 있었고, A형 혈우병 환자도 대부분 예방적 치료를 받고 있었다.

삶의 질은 이동성, 자가관리, 일상활동, 통증/불편, 불안/우울증 등, 환자 삶의 5가지 측면을 평가하는 기술 시스템을 포함하는 EQ-5D 설문지로 평가하였다. 문제없음(수준 1)서부터 극단적인 문제(수준 3)의 세가지 수준으로 구성된 각각의 결과는 전반적인 건강 상태를 반영하는 지표 값으로 표시하였다.

높은 비율의 환자들이 이동성 문제를 보고했으며(A형 혈우병 환자의 44%, B형 혈우병 환자의 46%), 절반 이상이 통증/불편함을 호소하였다(A형 혈우병 환자의 56%, B형 혈우병 환자의 62%). 불안/우울증은 A형 혈우병 환자에서 17%, B형 혈우병 환자에서 33%가 보고되었다. 문제를 보고한 대부분의 환자는 “일부 문제가 있음(수준 2)”를 선택했으며, 소수는 “극단적인 문제(수준 3, 1.6~3.2%)”가 있다고 선택하였다.

서로 다른 설문지에서 두 그룹 간에 유의미한 차이는 발견되지 않았다. 아울러 EQ-5D index(A형 혈우병 0.83, B형 혈우병 평균 0.80)와 EQ-VAS 값(A형 혈우병 평균 77, B형 혈우병 평균 70)에서도 차이가 없었다.

관절건강, 연령, 체질량지수(BMI, 체지방측정)가 삶의 질에 미치는 영향을 환자를 하나의 그룹으로 병합하여 분석하는 연구도 같이 진행되었다. 연령이 높을수록, 관절건강을 평가하는 혈우병 관절건강점수(HJHS) 도구의 점수가 높을수록 관절손상이 심함이 나타났다. 나이가 많을수록 삶의 질 설문지의 점수도 낮아지는 경향을 보였다.

삶의 질 지표는 관절건강과 상당한 관련이 있었으며 연구원들은 “손상된 관절건강이 ‘삶의 질’을 상당히 감소시킨다는 것을 확인”했다고 연구 보고서에 적시하였다. 특히 HJHS 점수가 1씩 증가할 때마다 EQ-5D 지수 점수가 0.003씩 감소하고 EQ-VAS 점수가 0.37씩 감소하는 것을 확인할 수 있었다.

BMI와 삶의 질 점수 사이에는 연관성이 발견되지 않았다. 또한 표준 또는 연장된 반감기 제품(반감기가 연장된 응고인자)으로 치료받은 B형 혈우병 환자가 보고한 삶의 질에도 큰 차이가 없는 것으로 밝혀졌다.

연구팀은 결론에서 “우리는 대부분의 환자가 잘 만들어진 예방 치료법을 따르고 있지만, 그럼에도 불구하고 통증, 이동성 문제 및 불안/우울증의 빈도가 높은 상태에서 ‘삶의 질’의 손상이 제대로 보고되고 있다”라고 말했다. 이는 일부 영역, 특히 B형 혈우병 환자에서 ‘인식되지 않고 제대로 치료되지 않을 수 있는’ 우울증과 불안에 대한 치료가 불충분함을 나타낸다고 볼 수 있고 말했다. 따라서 “혈우병 치료 센터는 직원들의 인식을 높이고 건강 상태가 좋지 않다는 신호에 관심과 반응을 보이며 환자의 ‘삶의 질’을 개선하는 것이 바로 중요한 첫 단계”라고 연구원들은 덧붙였다.

[헤모라이프 황정식 기자]