<한국희귀질환재단 김현주 이사장 인터뷰>

▲ 김현주 이사장은 유전상담서비스가 정부 제도 내에서 지원받고 희귀질환 치료제의 접근성이 환자와 가족 중심으로 개선되는 가까운 미래를 그렸다

Q. 유전상담서비스 지원사업 10주년, 어떻게 평가하시나요?

먼저 양적으로 얼마나 많은 환자에게 유전상담서비스와 고가의 신기법 유전자검사비용를 제공했는지를 짚어야 하는데, 10년동안 3600건의 유전상담서비스와 유전자 검사비 등 총16억 7천여만원의 유전상담서비스 사업비를 지원했습니다. 질적인 면에서는 유전상담서비스를 받은 환우와 가족들을 대상으로 총 4회 실시한 만족도 설문조사 결과를 살펴봐야 합니다. 총 459명이 참여한 설문조사 결과 '유전상담서비스에 대한 지속적인 지원이 필요하다고 생각하십니까?'라는 질문에 응답자 96%가 필요하다고 답변했고 절대적으로 높은 만족도를 나타냈습니다. 희귀질환의 불모지와 같았던 우리나라에 사랑의 릴레이로 시작한 유전상담서비스 지원사업이 10년을 거치면서 환자와 가족들이 스스로 병을 이해하고 극복하는 발판이 되었으며 지금에 와서는 그들이 이 희귀질환 사회를 이끌어 나가는 주역이 될 수 있도록 작은 도움이 되지 않았나 그렇게 평가합니다.

Q. 가장 기억에 남는 상담케이스가 있다면 소개 부탁드립니다.

2013년 동부시립병원에 근이영양증 아이를 가진 한 엄마가 저를 찾아왔어요. 아들이 근이영양증을 앓고 있는데 서울 모병원에서 유전자검사도 하고 유전상담 받았는데 본인이 아들을 낳으면 50%는 유전으로 근이영양증 아이를 낳을 수 있기 때문에 죄책감에 시달렸고 친척들이나 조카의 자녀들도 유전병이 생길 수 있어 집안 내에서 죄인이 된 것 같다고 하더라고요. 진단 후에 이 엄마가 임신을 두번이나 했는데 두 번 다 남자 아이였고 다른 병원과 헬프라인에도 상담을 받았는데 50% 확률로 근이영양증 아들을 출산 할수 있다고 해서 두 번 다 중절수술을 했다는거죠. 그런데 제가 상담을 해보니 정작 이제껏 엄마는 유전자 검사를 하지 않은거죠. 만약 엄마가 보인자이면 남아의 50% 확률로 환자가 태어나는게 맞는데 처음으로 엄마의 유전자 검사를 해보니 보인자가 아니였던 거죠. 앞선 여러 차례의 임신도 중절수술을 할 필요가 없었던 겁니다. 그래서 정확한 검사와 유전상담이 반드시 필요합니다. 근육병 아들을 가진 이 어머니는 2015년 9월 1일 재단에서 주관한 「희귀질환 국회 정책토론회」에서 자신과 가족의 경험한 유전상담의 필요성을 발표한 것이 계기가 되어 그 해, 2015.12 한국에서 처음으로 「희귀질환 관리법」이 통과하게 되었답니다.

▲ 좌측부터 김태일 기자, 김현주 이사장, 하석찬 기자

Q. 질병관리본부의 새로운 희귀질환 5개년 계획에 유전상담지원부분이 포함되는 것으로 알고 있는데 구체적으로 어떤 내용인가요?

작년 재단 창립 10주년 심포지움을 하고나서 후속으로 정부에 유전상담서비스가 활성화 되기 위한 제도적인 지원요청을 했어요. 2017년 희귀질환관리법이 통과 되고 첫 5개년 희귀질환관리 종합 계획의 시행이 끝났는데도 유전상담이 아직도 실제로 의료현장에서 제공되지 않고 구체적으로 의료보험 제도권 안에 들어가 있지 않아 정부에 제도적인 지원요청을 했습니다. 2021년 12월 이명수 국회의원님이 대표 발의한 희귀질환관리법 일부개정법률안에는 희귀질환의 예방 및 적절한 관리를 위한 '유전상담을 포함한 적절한 진료를 지원한다'라는 문구가 명시가 된겁니다. 정부에서 시행하고 있는 희귀질환 관련 사업 중 하나가 의료비지원사업인데, 2001년부터 시행되어 점점 보강되고 범위도 넓어지고 있습니다. 두번째는 2012년부터 시행되고 있는 유전자 진단검사 지원사업인데 10년이 지났으나 유전자 검사전후로 필수적인 유전상담 부분이 구체적으로 제공되지 않고 있어 유전자 진단검사 지원사업 내에 유전상담도 꼭 포함해 줄 것을 요청했습니다. 최근 보도자료로도 배포된 2022~2026 제2차 희귀질환관리 종합계획 수립 시행안에는 유전상담이 지원 두번째 전략과제로서 '유전상담 지원기반 마련'을 명시화했습니다.

Q. 희귀질환에 치료제가 느리게나마 발전하고 있는것으로 보이는데 앞으로 희귀질환치료방향을 어떻게 전망하고 계신가요.

현재 희귀질환은 8000여 종 알려져 있는데 이중 5%정도만 치료제가 개발되어 있습니다. 최근 10년 동안 R&D 환경의 발전으로 많은 희귀질환에 대해 유전자 분석을 통해 유전자 치료제가 개발되고 새로운 생물체에 유전학적 변이가 발병하기 전에 바로잡은 이른바 표적약물치료제가 주목받고 있고 머지 않은 시일 내에 많이 선보일 예정입니다. SMA(척수성근위축증)를 예로 들면, 3년전만 해도 치료제가 없었는데 최근엔 유전자치료뿐 아니라 표적약물치료제까지 현재 국내에 들어 와 있어 큰 변화가 예고됩니다. 문제는 R&D를 통해서 개발되는 이러한 신치료제가 실제 환자들에게 폭넓게 적용되도록, 접근성이 좋아지도록 하는 것입니다. 장벽 없이 많은 이해 당사자들이 접근성 개선 논의에 참여해야 하며 앞으로 한국희귀질환재단에서는 1년에 한번씩 희귀질환 치료제 개발과 신치료제 접근성 포럼을 매년 세계희귀질환의 날(2월말)에 개최할 예정입니다. 포럼은 가능하면 많은 환자가 신약으로 치료을 받고 희귀질환을 극복할 수 있도록 하는것에 목적을 두고 있습니다.