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유전체학 기반 치료의 속도를 높이는 에메스(Emmes)와 메드지놈(MedGenome)
육연희 기자  |  Yeonhee@newsfinder.co.kr
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승인 2022.01.12  16:26:25
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에메스(Emmes)와 메드지놈(MedGenome)의 협력은 혈우병과 같은 희귀질환을 가진 사람들을 위한 유전체학에 기반한 치료법의 개발을 가속화하고자 한다.

기업들은 환자 데이터를 맞춤형 질병등록부에 통합해 연구 설계를 개선하고 임상시험을 위한 환자 모집에 도움을 줄 계획이다. 또한, 그들은 치료의 효과를 측정하기 위해 통계 모델에 대한 표준화된 통제 장치를 만들고자 한다.

수집된 정보에는 관찰된 질병 패턴을 다루는 역학 데이터, 환자의 유전자 구성에 대한 게놈 데이터, 관찰 가능한 특성에 대한 표현형 데이터가 포함될 것이다.

에메스의 CEO인 크리스틴 딩기번(Christine Dingivan) "인도와 남아시아의 유전자 검사 연구소와 제휴해 희귀병을 앓고 있고 새로운 치료법을 간절히 기다리는 전 세계 환자들에게 보다 빠르고 혁신적인 치료법을 제공하는 데 도움을 줄 수 있는 좋은 기회가 될 것"이라고 말했다.

"특정 질병을 위한 코호트를 구축하기 위한 잠재력은 대규모 데이터의 힘을 활용하여 보다 효과적인 연구 프로토콜을 설계할 것이다. 그리고 임상시험에 필요한 희귀병 환자들을 모집하는 데에 걸리는 시간을 줄일 수 있을 것이다"라고 딩기반 박사는 말했다.

이 협력은 처음에는 눈에 영향을 미치고 시력 손실을 일으킬 수 있는 유전질환인 망막색소변성증이나 뒤쉔 근육 영양장애와 같은 다른 근육 질환에 초점을 맞출 것이다. 알려진 약 7,000개의 희귀질환 중 약 5%만이 승인된 치료법을 가지고 있으며, 대부분의 경우 근본적인 원인보다는 증상에 초점을 맞추고 있다.

치료 개발의 한 장애물은 임상시험 참가자들의 부족이었다. 임상 연구는 모든 의학적 진보의 핵심이며, 다른 목표들 중에서도 치료법이 효과적이고 안전한지를 결정한다.

에메스의 수석 연구 책임자인 트레이시 클레몬스(Traci Clemons)는 "매우 많은 희귀질환들이 있고, 임상시험을 위한 전세계 환자들의 수는 매우 적다"고 말했다. "인구가 많은 지역에 걸쳐 이러한 질병 등록부를 만드는 것은 우리에게 매우 희귀한 질병을 가진 환자들을 확인하고 임상시험에 참여시킬 수 있는 더 큰 기회를 줄 것이다. 이러한 코호트는 어떤 의미에서는 생명공학 회사에서부터 대형 제약 회사, 정부 연구 기관에 이르기까지 잠재적 연구 후원자들에게 맞춤형 데이터 자원을 제공할 것이다."

지난 5월 영국 오판리치(Orphan Reach)를 인수한 에메스는 최근 생체통계학, 데이터 관리, 임상연구 등에 대한 전문성과 오판리치의 희귀질환 환자의 데이터 및 임상시험 경험을 결합한 희귀질환센터를 오픈했다.

메드지놈의 CEO인 베담 람프라사드(Vedam Ramprasad)는 "인도와 남아시아가 세계에서 희귀·유전 질환으로 인한 인구가 가장 많다는 사실을 아는 사람은 거의 없다"고 말하면서 "이러한 환자들과 가족들의 충족되지 않는 필요를 고려하여, 우리는 남아시아의 희귀질환 공동체가 세계적으로 희귀질환에 대한 실질적인 치료 진보에 기여하고 혜택을 받을 수 있는 지원과 기회를 확대하는데 전념하고 있다"고 밝혔다.

그는 "희귀 임상시험은 세계적으로 상당한 모집과 규제 문제에 직면해 있다. 에메스와 우리의 희귀질환 제휴는 이러한 문제들을 직접적으로 완화할 수 있는 위치에 있으며, 남아시아의 희귀질환 환자와 임상의들을 지원하기 위한 메드지놈의 노력이 필요하다" 고 덧붙였다.

메드지놈은 유전체학 기반의 연구·진단 기업으로 남아시아 등 신흥시장에서 개인 맞춤형 의약품을 접할 수 있는 폭을 넓히고 국민 건강 증진에 도움을 주기 위해 노력하고 있다. 에메스는 공공 보건 및 치료 혁신의 발전을 지원하는 글로벌 임상 연구 기관이다.

[헤모라이프 육연희 기자]

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