학계는 최근 한 연구에서 혈우병A와 C를 모두 가진 한 소녀의 사례를 처음으로 보고했다. 지금까지 의학 문헌에 기록된 사례는 10건에 불과하며 모두 남성에게서 발생했다.

사례 연구의 저자들은 비정상적인 출혈을 경험하는 여성 환자들에게 혈우병을 잠재적 진단으로 고려하는 것의 중요성을 강조하고 있다.

"여성 혈우병A와 C : 최초의 사례 보고서"는 '의학 및 수술 연대기'라는 저널에 게재되었다.

혈우병A와 C는 각각 응고인자 8인자와 11인자가 부족해 혈액이 제대로 응고되지 않는 유전성 출혈장애다. 혈우병A는 남성에게서 더 잘 나타내지만 혈우병C는 남성과 여성에게 같은 비율로 나타난다. 결함이 있는 유전자가 성염색체가 아닌 4번 염색체에 위치하기 때문이다.

이 새로운 보고서에서, 시리아 알레포 대학의 연구원들은 8인자와 11인자가 둘 다 부족한 한 소녀의 사례를 예시로 들었다. 17세 소녀는 코피가 장기화되고 생리 출혈이 심해져 병원에 오게 되었다. 그녀의 임상 병력에 특이한 점은 없었지만 어린 시절부터 코피가 장기화되는 반복적인 일들이 일어났었다.

신체 검사에서 가벼운 타박상을 보였지만 관절 출혈이나 황달(피부와 눈의 노란색 변색)은 없었다. 혈압과 심장 박동을 포함한 그녀의 증상은 모두 정상이었다.

혈액 응고가 형성되는 데 필요한 시간을 측정하는 실험실 테스트인 aPTT 테스트에서 그녀의 혈액 응고 시간이 정상 시간보다 더 오래(95초) 더 걸린다는 것을 밝혀냈다. 이로 인해 연구진들은 그녀에게 출혈 장애가 있는지 검사하게 되었다.

실험실 테스트 결과 8인자(41%)와 11인자(48%)가 낮은 수치를 보였고 그녀는 혈우병A와 C 둘 다 진단 받게 되었다. 혈우병B를 발생시킬 수 있는 9인자와 그 외 응고인자들은 정상 범위(63%) 안에 있었다. 연구원들은 "혈우병을 일으키는 돌연변이의 존재를 확인하기 위한 유전자 분석이 시리아에서는 사용될 수 없었기 때문에 분석이 수행되지 않았다"고 전했다.

그녀의 가족 친척들에 대한 추적 분석 결과 그녀의 아버지와 그녀의 형제들 중 한 명도 낮은 응고인자 수준을 나타내지는 않았다.

그녀는 병원에 입원하여 회복될 때까지 8인자 응고인자제제를 투여 받았다.

"시리아의 열악한 상황 때문에, 우리는 종종 8인자 수치를 조사하거나 심지어 재조합 8인자로 치료를 계속할 수 없었다"라고 연구원들은 보고했다.

그녀는 적혈구 수혈을 받았고 코피를 멈추기 위해 거즈를 코 안에 넣었다. 그녀는 또한 생리 주기를 멈추기 위해 자연적 여성 호르몬인 프로게스테론(progesterone) 의 작용을 모방한 노르에티스테론(norethisterone) 치료를 받았다.

추적 검사에서, 그녀의 전반적인 건강 상태는 나아졌고 더 이상 코피를 흘리지 않았다.

"이것은 혈우병A와 혈우병C를 모두 가진 여성을 언급한 문헌의 첫 번째 사례다. 지금까지 단 10건의 유사한 사례밖에 보고되지 않았으며 이마저도 남성들에게서만 발생했었다"라고 연구진들은 보고했다.

"여성에게서 가장 흔한 유전성 출혈 장애는 폰빌레브란트병이지만 혈우병 등 다른 희귀 질환도 존재할 수 있다. X-연계 혈우병은 출혈로 고통받는 모든 여성 환자에 대한 차등 진단으로 기억되어야 한다"라고 연구원들은 결론을 내렸다.

[헤모라이프 육연희 기자]