<한국희귀질환재단 10주년 기념 김현주 이사장 인터뷰>

Q. 재단 10주년을 맞이하는 소회

10년이면 강산도 변한다는데 국내의 「희귀질환 치료를 위한 사회적 여건」에도 그동안 많은 변화가 있었다고 생각합니다. 가장 큰 변화라고 하면 희귀질환에 대한 사회적 편견이 사라져가고 인식이 개선되었다고 생각하는데, 여기에 재단이 일조한 것 같아 가슴이 뿌듯합니다. “사랑의 릴레이, 희귀질환 환자와 가족에게 희망을…” 시작한 지 20년이 지난 이 시점에서 돌아볼 때 많은 변화가 있었지만, 그중 제가 가장 큰 희망을 본 것은 희귀질환 환자와 가족들 중에는 도움을 받는 수혜자의 위치를 넘어서 “사랑의 릴레이” 중심에 서서 희망을 전하는 당사자가 되었다는 점이 가슴 뭉클하고 기쁩니다. 환자와 가족들이 처한 각자의 상황은 다르고 어려움 속에 있지만, 그럼에도 불구하고 할 수 없는 것을 극복하고 할 수 있는 것을 발견하여 앞으로 나아가는 모습은 많은 이들의 마음을 움직여 왔습니다.

Q. 가장 중점에 놓고 달려온 사업이 있다면?

2011년 한국희귀질환재단이 재단법인으로 인가받아 출범하면서 처음 시작한 목적사업은 「유전상담 지원사업」입니다. 유전상담 지원사업의 첫 단계는 유전상담 교육·홍보 활동이었는데, 전국의 8개 종합병원을 돌며 1,600여 명의 의료진과 환자, 가족 앞에서 유전상담의 필요성에 대해 강좌 형태로 유전상담에 대한 교육·홍보 활동을 진행한 후 설문 조사 결과, 참석해 주신 분들의 98%가 유전상담서비스의 필요성에 공감해주셨습니다. 이에 힘입어 삼성그룹의 지정 기탁을 받아 「유전상담서비스」를 기획할 수 있게 되었습니다.

그런데 유전상담 교육강좌를 열었던 모든 병원에서 원장님을 포함한 관계자분들이 열렬하게 유전상담서비스의 필요성을 응원해주셨으나, 실제 후원금이 마련되고 「유전상담서비스 지원사업」을 시작하기 위한 단계가 되자 대부분의 병원들이 공간을 마련하여 유전상담클리닉을 여는 것을 외면하는 입장이 되고 말았습니다. 이유는 유전상담에는 진료시간이 많이 소요되는데, 아직까지도 유전상담에 대한 수가가 나오지 않는 현 의료시스템에서 유전상담클리닉을 열었을 때 병원 입장에서는 운영에 있어서 수익을 낼 수 없다는 판단 때문이었습니다.

그때 의료계의 대선배님이시죠, 이길여 가천대 총장님의 혜안으로 인천 길병원에서 2012년 5월 국내 최초로 유전상담클리닉을 개소하고 유전상담서비스를 시작할 수 있었습니다. 일찍이 미국의 선진 의료시스템을 경험하고 오셨고 한국 의료계를 오랜 기간동안 리드하셨던 총장님께서 '유전상담서비스는 희귀질환 환자를 위해서 정말 필요한 일이다'라고 공감하시면서 선뜻 힘을 실어주셔서 너무 고마웠고 덕분에 국내 초유의 「유전상담서비스 지원사업」을 시작할 수 있었습니다.

2013년 6월, 재단 창립 2주년 기념식 행사를 서울시청 시민청 시민플라자에서 개최하였는데, 이 자리에서 인천 길병원에서 시작한 「유전상담서비스 지원사업」에 관한 발표를 듣고, 참석했던 환자와 가족들이 서울에서도 유전상담을 받을 수 있게 해달라는 진정서를 서울시에 제출하였습니다. 그 후로 박원순 전 서울시장께서 협력해주시어 2013년 9월 서울동부시립병원에 유전상담 클리닉을 열 수 있었습니다. (2013년 9월 ~ 2017년 9월 운영) 이후 2017년 10월 서울특별시 어린이병원에 발달센터 개원을 계기로 유전학클리닉을 개설하여, 주로 발달장애아(자폐증 포함)의 유전학적 평가와 부모(보호자)에게 유전상담서비스를 제공하게 되었습니다. (2017년 10월 ~ 2019년 10월 운영)

수도권뿐 아니라 전국에서 희귀질환 가족들이 접근할 수 있게 되어 고르게 혜택을 받을 수 있어야 한다는 일념으로 중부권에 있는 병원을 물색하던 중, 대전 건양대병원 박창일 의료원장님과 김희수 총장님께서 21세기 “유전 의료”시대에 필요한 유전상담클리닉의 개소에 적극적으로 협조해 주셨습니다. 특히 가장 의미 있는 재단의 역할로는 유전상담서비스 지원사업의 일환으로 개소한 4곳의 병원 중 유일하게 건양대병원이 유전상담클리닉의 열악한 운영상황을 극복하고 지금까지 잘 확대, 발전시켜서, 2021년 5월 새 병원 건물이 완공된 후 지난 6월 3일에 열린 새 병원 개원 기념 「유전상담 심포지엄」에서는 대전시 서구 지역사회 어린이집 원장과 발달센터장을 초대하여 「발달장애와 자폐증의 조기 발견을 위한 프로그램」 계획에 대해 발표할 수 있게 되어 지역사회와 함께 발전해가는 유전상담클리닉의 역할에 큰 박수를 보냅니다.

재단의 유전상담 지원사업 중 세 번째는 「전문 유전상담사 교육 양성 지원」입니다. 아주대학교(2006년 시작)와 함께 2014년부터 건양대학교 대학원에 유전상담학과 전문 유전상담사 교육 과정을 개설하고 전문 유전상담사의 배출을 지원하여, 앞으로 그들이 전국 곳곳에서 희귀질환 환자와 가족들을 위한 유전상담사로서의 역할을 할 수 있게 되었다는 점은 매우 고무적입니다.

▲ 김현주 이사장은 재단이 10년간 중점적으로 추진해 온 사업으로 '유전상담서비스' 보급을 꼽았고 앞으로도 제도권 의료서비스로 편입되어야 하는 숙제가 있다고 강조했다.

Q. 이번에 발행되는 10주년 기념 책자에서 눈여겨볼 부분은?

2001년 한국희귀질환연맹 때부터 시작한 “사랑의 릴레이, 희귀질환 환자와 가족에게 희망을…”의 20년과 한국희귀질환재단 창립 10주년을 기념하여 발간되는 “사랑의 릴레이” 제4편에서는 지난 10년간의 재단의 활동 내용을 정리하여 점검해보며, 앞으로 재단이 희귀질환 환자와 가족을 위해서 무엇을 어떻게 하는 것이 도움이 될 수 있을까를 함께 고민하였습니다.

제1장에서는 재단의 연혁, 재원의 수입과 지출에 대한 보고와 분석 및 그간의 사회·문화 활동을 간략하게 사진으로 소개하고 있으며, 제2장에서는 재단의 목적 지원사업에 대한 내용과 성과를 알리고, 특히 유전상담서비스 지원사업에 참여했던 환자와 가족들의 후기를 담아 그들의 생생한 목소리를 들을 수 있습니다. 끝으로 제3장에서는 그동안 재단의 “사랑의 릴레이”에 함께 해준 지원사업의 파트너와 후원·지지해주신 여러분들의 의견과 소회를 통해 나눔과 희망의 긍정적인 변화를 확인할 수 있기를 바랍니다.

Q. 앞으로 남은 과제와 로드맵

우리나라에 「희귀질환관리법」이 제정(2015년 12월)된 지 5년이나 지났는데 “유전상담서비스”가 아직 공식 의료서비스로 제공되지 못하고 있다는 것은 부끄러운 일입니다. 재단에서는 10년 동안 3,000건이 넘는 “유전상담서비스”를 제공하였고, 세 차례(2013, 2018, 2019년)에 걸친 유전상담서비스 지원사업 만족도 조사를 통해 환자와 가족들이 「유전상담서비스」가 정말 절실히 필요한 사업임을 확인해주었습니다. 이를 토대로 이제 유전상담서비스는 정부의 공공의료서비스 차원에서 희귀질환 환자와 가족에게 제공될 수 있도록 보건복지부 질병정책과, 질병관리청의 희귀질환관리과와 계속해서 협의해나가고 있습니다.

「희귀질환관리법」에 명시된 '희귀질환의 적절한 예방과 관리를 위해' 정부에서는 유전상담서비스의 의료 코드와 적절한 수가가 책정되어 의료 현장에서 유전상담서비스가 제공되고, 정부의 의료비 지원사업 안에 유전상담서비스도 포함됨으로써, 희귀질환 환자와 고위험군 가족원들이 부담 없이 받을 수 있도록 서둘러야 합니다. 또한 「희귀질환관리법」 제정에 근거하여 최근 정부에서 확대 지정·지원하고 있는 전국 희귀질환 거점병원(현재 12곳)에서는 희귀질환 환자와 고위험군 가족원에게 유전상담서비스를 제공할 수 있도록 정책적 지원이 필요한 상황입니다.

Q. 여러 환자단체들과 협력해 오셨는데, 단체들이 한걸음 더 발전하기 위해 제언을 해주신다면?

희귀질환은 종류도 많고 다양하기 때문에, 희귀질환 환자와 단체의 needs와 활동에도 차이가 있습니다. 아주 드물게(<5%) 혈우병과 같이 효율적인 치료제가 있는 질환도 있지만, 대부분(>95%)의 희귀질환은 아직 효율적인 치료제는 개발되지 않아서 장애를 초래할 수 있습니다. 그러나 대부분의 희귀질환의 발병요인이 유전성(유전자의 변이)이고, 난치성이라는 점을 공유하고 있습니다.

희귀질환 환자와 가족들에게 현재 제일 필요한 우선적인 것은 정부의 제도적인 지원이지만, 그에 못지않게 중요한 것이 환자와 가족들끼리의 연합이라고 생각합니다. 희귀질환은 관련 정보를 찾기가 어렵기 때문에 환우회를 통해 서로 정보를 공유하고 교환할 수 있으며, 혼자 외롭게 걸어가고 있는 게 아니라는 점을 깨닫고 서로가 서로에게 위안과 도움이 되어줄 수 있기에 환우회 단체 활동은 매우 중요합니다.

제일 중요한 건 이러한 연합을 통해 환자와 가족들이 주체적인 목소리를 낼 수 있게 된다는 것입니다. 혼자의 힘으로는 어렵지만, 그 힘을 모아서 꾸준히 하나의 목소리를 낸다면 분명 큰 힘으로 전달될 수 있다고 믿습니다. 그렇기때문에 저는 환자와 가족들의 환우회 참여가 매우 중요하다고 생각합니다.

Q. 재단 10년, 연맹 10년을 거치면서 가장 기억에 남는 사람이 있다면?

23년 전 SBS '그것이 알고싶다' 프로그램을 만들던 박종성 PD가 저를 찾아온 것이 모든 과정의 시작이 되었어요. 1997년 12월호 월간조선에 제가 기고한 「고셔병 환자들 이야기」를 읽고 생면부지의 저를 찾아와 희귀질환 아이들의 이야기를 세상에 알리자는 제안으로 그들의 이야기가 방송에 나가게 된 후, 1998년 4월 '사랑의 한걸음' SBS 프로그램 ARS 모금을 통해 고셔병이란 희귀질환, 다행히도 치료제가 개발되었지만, 국내에는 아직 수입도 안 되고 치료받기에는 너무 고가여서 치료할 수 없었던 12명의 아이들에게 치료 기금 모금 운동이 일어난 거지요. 당시로선 희귀질환에 대한 사회적 인식이 거의 없던 때라 환자와 가족들에게도 사회에도 새로운 전환점이 되었고, 그 후 정부에서는 2001년 4종의 희귀난치성질환(고셔병, 혈우병, 근육병, 만성신부전증)에 대해 의료비 지원사업을 시작하게 되었습니다. 또한, ‘사랑의 한걸음’이 2001년 “사랑의 릴레이, 희귀질환 환자와 가족에게 희망을…” ARS 모금 운동으로 이어졌으며, 이것이 2001년 한국희귀질환연맹을 시작하게 된 계기가 된 것입니다.

2001년 연맹 활동이 공식화되어 사회에 알려지면서 어려움에 처한 많은 희귀질환 환자와 가족들의 이야기가 밝혀지게 되었습니다. 특히 희귀질환인 소뇌실조증으로 딸을 잃은 한 어머니가 찾아와 대학에서 이 병에 대해 연구해 달라며 딸의 시신을 기증해 온 일이 있었어요. 눈물로 자식을 보내는 어머니의 마음이 너무 아프고 그럼에도 이 질환을 함께 극복하고자 하는 절규의 외침에 공감되어서 해부학 교실의 학생들과 함께 그 마음을 나누었던 기억이 지금도 생생합니다. 그러한 일들을 계기로 연맹에서 재단으로 발전할 수 있었습니다.

Q. 마지막으로 한국사회에 전하고 싶은 메시지

개인의 다양성을 인정할 수 있는 사회, 한 사람의 다름이 약점이 아니라 다른 사람의 강점으로 보완될 수 있는 더불어 살아가는 사회, 공감과 배려의 공동체 의식으로 나눔과 희망이 선순환되는 사회. “사랑의 릴레이, 희귀질환 환자와 가족에게 희망을…” 전할 수 있는 사회가 되길 소망합니다.