글로벌 온라인 희귀질환 환자 커뮤니티인 레어마크(Raremark)는 희귀질환에 대한 신약 검색의 효율화와 보다 많은 환자들의 입력 정보를 연구에 접목하기 위한 목적으로 엑스페리옴(Xperiome)이라는 디지털 플랫폼을 출시했다.

런던에 본사를 둔 이 회사는 제약 산업이 혁신적인 새로운 치료법을 더 빠르고 현명하게 제공할 수 있도록 돕는 것이 목표라고 말했다.

엑스페리옴은 머신러닝(machine learning)과 행동과학(activity science)을 활용하여 환자로부터 실제 경험을 수집하여 과학자와 기업으로 하여금 환자참여도 목표를 달성하도록 돕는다.

엑스페리옴은 11,000명 이상의 환자와 간병인이 있는 온라인 커뮤니티를 통해 다양한 희귀질환을 앓고 있는 사람들을 연결해주는데, 이는 미국에서 20만 명 미만의 사람들에게 영향을 미치는 희귀한 질환을 대상으로 하는 것을 의미한다. 유럽연합(EU)은 일반 인구 2000명 중 1명 미만에 영향을 미치는 질병이나 질환의 경우 희귀질환으로 정의한다.

엑스페리옴 내 네트워크의 예로는 낭포성 섬유증, 중증 근무력증, 겸상 세포 질병, 혈우병, 특발성 폐섬유증 등이 있다.

각 공동체들의 공통된 지침으로는 제약회사들이 접근하기 어려운 환자를 찾고 유지하는데 도움을 주고, 실제 환경에서 새로운 치료법의 효과를 계속해서 관찰하는 것이다. 레어마크는 웹사이트를 통해 이런 실질적 지식은 다른 곳에서는 구할 수 없다고 밝혔다.

또한 제약회사들은 임상 개발 및 상용화를 통해 적시에 적절한 환자와 연결하고 데이터의 집합체를 완성하기 위해 엑스페리옴의 플랫폼을 이용할 수도 있다. 전반적으로, 레어마크는 디지털 플랫폼을 통해 수집된 환자의 경험을 모든 희귀 질환에 대한 치료법 검색을 개선할 수 있는 열쇠로 보고 있다.

이 회사의 최고운영책임자인 알렉스 가너(Alex Garner)는 발표문을 통해 "환자의 관점은 실종된 퍼즐 조각과도 같으며 희귀 질환의 경우 특히 환자들을 더 찾기 어려울 것이다"라고 전하면서 "엑스페리옴 플랫폼을 통해 제약회사나 계약연구기관이 접근하기 어려운 공동체와 연결되고, 의약품 개발 과정을 보다 효율적으로 만드는 핵심적인 통찰력을 발견할 수 있다"고 말했다.

레어마크는 현재 장기 데이터를 수집하기 위해 엑스페리옴을 통해 종적 연구를 지원하고 있다. 참가자들에게 특정 약물에 대한 경험에 대해 물어보는 능동적이고 완성된 연구의 예를 여기에서 찾아볼 수 있다. 레어마크는 현재 플랫폼에 올라와 있지 않은 질환을 포함해달라는 요청은 언제나 환영이라고 전했다.

레어마크는 희귀질환 커뮤니티에 있는 사람들에게 더 많은 정보를 제공하기 위해 환자, 가족, 건강 관리 전문가들이 자신의 이야기를 들려주는 팟캐스트 레어마크 보이스(Raremark Voice)를 진행한다.

이 회사의 설립자인 줄리 월터스(Julie Walters)는 제니란스(Geneilans) 주최 팟캐스트인 ‘정밀 의학 토크쇼(Talking Precision Medicine)’에 출연했다. 줄리 워터스 박사는 분자 유전학 학위와 대중 저널리즘과 관련된 배경을 가지고 있으며 그녀는 영국의 2017년 기업 어워드에서 올해의 여성 기업가로 선정된 바 있다.

올해 초 레어마크는 트라이넷X(TriNetX)와 제휴해 희귀질환 환자들을 해당 임상시험과 연계할 수 있도록 도왔다.

[헤모라이프 김태일 기자]