일반인에서의 연구 결과와는 달리 혈액형과 vWF(von Willebrand Factor, 폰 빌레브란트 인자) 레벨이 비중증 혈우병A 환자의 8번 응고인자(FVIII) 수준에는 영향을 미치지 않는 것으로 밝혀졌다. 또한 비중증 혈우병A 환자들의 나이에 따라 FVIII 레벨이 약간의 영향을 받는 것으로 나타났다.

이 연구결과는 “혈액형 타입과 폰 빌레브란트 인자수준 및 나이가 심각하지 않은 혈우병 A형 환자의 VIII 응고인자 수준에 미치는 영향”이라는 제목으로 혈전지혈학 저널(Journal of Thrombosis and Haemostasis)에 게재되었다.

혈우병A는 혈액응고 단백질인 FVIII의 부족이나 결핍으로 인하여 발생한다. FVIII는 vWF와 결합하여 혈액 순환을 유지하면서 출혈을 줄이는 역할을 한다. 이전 연구에서 vWF나 환자의 나이, 그리고 ABO 혈액형 타입이 FVIII의 혈중 레벨에 영향을 미치는 것으로 알려졌지만 이번 연구와 같이 비중증 혈우병 환자의 FVIII와의 관계를 광범위하게 연구한 내용은 없었다.

이러한 문제에 대하여 비엔나 대학(University of Vienna) 연구진들은 오스트리아 전역 4곳의 혈우병 센터에서 온 비중증 혈우병A 환자 89명(평균 나이 51세)를 조사했다. 아울러 연구원들은 비교군으로 건장한 남자 82명도 추가로 모집했다.

혈우병 환자의 중증도 평가는 환자의 가장 낮은 응고인자 수준을 측정하여 결정하게 된다. 이번 연구에 참여한 환자들의 경증과 중등도 판단은 국제 혈전지혈학회의 과학 및 표준 협회에서 정해진 가이드라인에 따라 결정되었다.

연구원들은 1단계 응고 분석법과 색전기질 분석법을 사용하여 FVIII의 활성화를 평가했다. 또한 환자들의 vWF 활성화를 평가하고 FVIII 및 vWF에 대한 항원(단백질)을 측정했다. 아울러 그들은 FVIII를 생성하는 FVIII 유전자 돌연변이에 대한 링크를 조사했다.

혈우병A 환자군에서는 47명의 환자(52.8%)가 O형이였으며, 42명(47.2%)가 그 외 혈액형이었다. 또한 대조군에서는 32명의 참가자(39%)가 O형이고 나머지 50명(61%)가 다른 혈액형이었다. 총 85명의 환자의 FVIII 유전자에서 46개의 상이한 돌연변이가 있었다.

연구진들이 조사를 한 결과 혈우병A 환자의 혈액형에 따른 FVIII 활성화의 유의미한 차이가 나타나지 않았다. FVIII 활성화도와 vWF 활성화 수준에서도 유의미한 상관 관계가 발견되지 않았다.

대조군에서는 O형 혈액형이 아닌 사람들이 O형 혈액형 사람들보다 FVIII의 수준이 더 높았다(150% 대 109.5%). vWF의 활성화도 역시 O형 혈액형 아닌 사람들이 O형 혈액형인 사람들보다 높은 레벨을 보여주었다(117% 대 71%). 연구팀은 vWF의 활성화 수치가 1% 오를 때마다 FVIII의 활성화가 0.73~0.77% 증가한다고 밝혔다.

다음 연구에서는 혈우병 환자의 나이에 따른 FVIII 및 vWF 레벨에 대한 영향을 분석했다. 연령과 FVIIII의 활동 사이의 연관성은 큰 의미가 없었지만 나이가 많은 환자에서는 FVIII 레벨이 좀 더 높게 나오는 약간의 상관 관계가 있었다.

추가적인 분석 결과에서도 혈액형과 vWF 레벨 및 연령이 환자의 FVIII 활성화도와 유의미한 관계가 발견되지 않았다. 하지만 혈우병이 아닌 건강한 사람에게서의 혈액형, vWF 수준 및 연령의 조합에서 FVIII 활성화도 변화를 61.3% 설명할 수 있었다고 밝혔다. 이러한 연구 결과는 연령과 같은 요소가 비중증 혈우병 A형 환자의 FVIII 레벨에 영향을 미칠 수는 있지만 유전자 돌연변이가 단백질 수준을 변화시키는 주요 요인일 가능성이 있다고 연구진들이 말했다.

연구진들은 또한 “경증 또는 중등도의 혈우병 A형 환자에서 FVIII의 수준을 평가하기 위해 혈액형 ABO형이나 vWF 수준을 고려할 필요가 없다”라고 결론지었다. 또한 혈우병 환자가 나이가 들어감에 따라 FVIII의 수준이 약하게 증가하지만 이는 오차 범위의 수정 요소로 간주되어야 한다고 말했다.

[헤모라이프 황정식 기자]