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혈우병 없는 미래를 꿈꾸는 크리스퍼 유전자 치료미 칼럼니스트 Joe Mcdonald "혈우 완치의 경계에 왔다"
육연희 기자  |  Yeonhee@newsfinder.co.kr
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승인 2021.05.09  12:27:33
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우리 집은 일요일 아침에 제인 폴리가 진행하는 'CBS 일요일 아침'을 주로 본다. 지난 주, 그 프로그램의 한 인터뷰가 눈에 띄었다.

인터뷰에서는 2020년 노벨 화학상을 수상한 제니퍼 두드나(Jennifer Doudna)박사와 획기적인 유전자 편집 기술을 개발한 동료 연구원 엠마누엘 샤펜티어(Emmanuelle Charpentier)가 출연했다.

스웨덴 왕립 과학 아카데미(Royal Swedish Academy of Sciences)는 '유전자 가위: 생명의 코드를 다시 쓰는 도구'라는 기사에서 연구자들의 연구를 상세히 설명했다. 수년 전, 크리스퍼(CRISPR, clustered regularly interspaced short palindromic repeats)는 박테리아에서 반복되는 DNA 염기서열의 발견은 많은 사람들이 더 중요한 과학 발전 중 하나로서 주목하고 있다.

2012년, 두드나와 샤펜티어는 DNA를 바꿀 수 있는 CRISPR/Cas9의 유전자 가위를 발견했다. 이 과정은 돌연변이 유전자를 식별하고, 결함이 있는 지점에서 단백질을 주입하여 DNA를 절단한 다음, 유전자를 수정, 또는 삭제할 수 있다. 이것은 언젠가 우리가 많은 질병을 예방하고 결국 없애도록 정복하게 해줄 지도 모른다.

동물 실험에서 CRISPR/Cas9 기술을 사용한 연구는 유망한 것으로 보이며 제한적으로 인간 실험에서도 연구되고 있다. (하지만, 이 기술의 일부 용도는 현재 윤리적 문제가 있다.)

이런 혁신적인 치료 가능성에 대한 뉴스를 들으면서 우리 공동체 사람들을 생각하지 않을 수 없었다. 혈우병이 없어지는 날이 올까? CRISPR/Cas9은 만성질환을 앓고 있는 우리들 중 많은 사람들이 찾는 답을 줄 수 있을까?

나는 벌떡 일어나 "할렐루야!"라고 외치고 싶었다. 그곳에 앉아 출혈 장애가 나를 괴롭히지 않는 세상을 어떻게 상상해야 할 지 몰랐다.

교회에서 집으로 돌아온 후 크리스퍼의 의미를 찾기 시작했다. 중요한 것은, 그 혁명적인 연구가 혈우병 공동체에 도달했는지 여부가 알고 싶었다. 온라인에서 검색한 결과, 적어도 두 명의 이상의 저명한 연구원들이 새로운 방법을 임상시험에 활용하기를 희망한다는 사실을 알 수 있었다.

2017년부터 2019년까지 보스턴 소아병원에서 근무했던 사티시 난다쿠마(Satish Nandakumar) 박사는 새로운 유전자 치료 방법으로 CRISPR/Cas9을 사용한 경증 혈우병 돌연변이를 가진 환자의 치료법을 연구했다. 이는 "골수조혈세포의 조상세포내의 내생 인자인 7인자 또는 9인자 유전자의 활성화가 포함된다."고 미국혈우재단(NHF)은 전했다.

2019년 바이엘(Bayer)과 크리스퍼 테라퓨틱스(CRISPR Therapeutics)의 합작사인 카세비아 테라퓨틱스(Casebia Therapeutics)는 혈우병 A형을 가지고 살아가는 사람들의 잠재적 치료제인 7인자 유전자 편집 접근법에 대한 새로운 연구를 보고했다.

비록 쥐를 대상으로 연구가 진행되었지만, 짐 번스(Jim Burns) 카세비아 테라퓨틱스 사장은 "동물 실험의 초기 단계 결과가 항상 성공적인 인간 치료로 전환되는 것은 아니지만, 우리는 그 결과에 매우 고무되어 있다"고 2019년 헤모필리아 뉴스투데이를 통해 전했다. 과학자들은 인간 대상 실험에서 긍정적인 결과를 재현할 수 있기를 바라고 있다.

두드나의 업적을 연대기로 쓴 작가 월터 아이작슨(Walter Isaacson)은 자신의 저서 "코드 브레이커(The Code Breaker)"에서 CRISPR 유전자가위 연구에 대해 집필했다. 이 책에서, 그는 두드나의 놀라운 발견, 그녀가 직면했던 도전, 그리고 유전자 변형에 의해 야기된 윤리적 문제들을 다루었다.

아이작슨과 두드나는 2017년 아스펜 아이디어 페스티벌에서 그녀의 과학적 발견과 이 발견의 사회적 의미에 대해 더 자세히 논의했다. 한 시간 동안 진행된 토론을 보면서 과정 전반에 걸친 윤리적 과제를 인정하면서도 CRISPR의 작동 방식을 설명하는 두드나의 모습에 나는 마음을 빼앗겼다.

큰아들이 세상에 나왔을 때 유전자 치료에 대한 생각은 내 꿈과는 거리가 멀었다. 이제 우리는 불과 몇십년 전만 해도 공상과학 소설처럼 보였던 가능성의 경계에 서 있다. 우리는 많은 질병들이 언젠가는 과거의 일이 될 것이라는 희망을 가지고 앞으로 나아간다.

<Joe Mcdonald>

조는 혈우병을 가진 두 아들의 아버지이다. 그와 그의 아내 카잔드라는 출혈 장애 커뮤니티에서 활동적인 회원이고 종종 지역 및 전국적으로 워크숍을 주최한다. 조는 연합 감리교회의 목사이며 영성과 신앙에 관한 블로그를 쓴다.

[헤모라이프 육연희 기자]

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