지난달 열린 대학혈액학회 주최의 국제 학술대회인 대한혈액학회 국제컨퍼런스 및 제60회 춘계학술대회에 ‘세계혈우연맹(World Federation of Hemophilia=WFH)’의 유전자치료 권위자이자 의학부문 부회장을 맡고 있는 ‘글렌 피어스(Glenn Pierce)’ 박사가 한국을 방문하여 유전자치료의 현재 진행 상황에 대하여 강연을 하였다.
헤모필리아라이프에서는 강연 준비를 하고 있던 피어스 박사를 만나 현재 유전자 치료와 관련된 인터뷰를 가질 수 있었다. 그를 통해 유전자치료의 어떤 점을 주의해야 하며, 앞으로의 유전자 치료는 어떻게 발전할 것인지 들어보았다.
황기자 : 다시 만나뵙게 되어 반갑습니다.
글렌 피어스 : 저도 다시 만나 반갑습니다.
황기자 : 간단하게 짧은 소개 부탁드립니다.
글렌 피어스 : 저는 글렌 피어스이고 WFH의 의학부문 부회장을 맡고 있습니다. 우리는 몬트리올에 기반을 둔 비영리 단체이며, 140여개의 회원국이 이 연맹에 가입해 있고, 매우 발전된 나라부터 경제적으로 어려워 혈우병 환자들이 제대로 치료받지 못하는 나라까지 다양한 나라들로 구성되어 있습니다. WFH는 이런 어려운 나라에 인도주의적인 지원을 하고 있으며, 혈우병 환자를 위한 유전자 치료를 포함한 개발된 치료법을 전세계에 확산시키려고 노력하고 있습니다. 제 자신도 지난 수 십년 간 혈우병 환자를 위한 유전자 치료에 관심을 가져왔으며, 혈우병 A, B형 환자의 향상된 치료 환경을 달성하기 위하여 15~20여년간 현장에서 일해왔습니다. 우리는 현재 몇 개의 유전자 치료법이 임상 시험 중에 있으며, 혈우병 A형 환자를 위한 두 개의 임상 시험이 3상에 들어갔으며, 마찬가지로 혈우병 B형 환자를 위한 유전자 치료의 3상 임상 두 개가 진행 중입니다. 우리는 이제 준정상에서 정상 레벨의 팩터 레벨 수치에 이르는 임상 결과를 받기 시작했습니다. 이러한 팩터 레벨은 혈우병 환자의 출혈을 충분히 막을 수 있는 수준입니다.
▲ 피어스 박사는 막바지 강연 준비가 바쁜 가운데서도 한국의 혈우 환우들을 위한 인터뷰에 흔쾌히 응해주었다.
황기자 : 짧은 질문으로 한국 환자들에게는 작년만 해도 유전자 치료는 먼 이야기로 보였는데, 올해 들어서 2가지의 유전자 치료 임상이 계획되어 있습니다. 많은 사람들이 이런 유전자 치료에 많은 관심을 보이고 있습니다. 박사님의 유전자 치료 임상에 대한 개인적인 의견은 어떤 것입니까?
글렌 피어스 : 유전자 치료의 임상에 임하고자 하는 사람에게 제가 중요하게 생각하는 것은 임상에 들어감으로 얻는 이익과 그 위험성에 대한 것을 같이 고려해야 한다는 것입니다. 유전자 치료법은 아직 시험 중에 있으며 아주 적은 부작용이나 독성을 확인했을 뿐입니다. 유전자 치료의 임상은 초기 단계이기 때문에 그 임상에 들어가는 사람은 실험적인 임상에 임한다는 것 뿐만 아니라 그 임상 기간이 길다는 것도 인식해야 합니다. 이 임상은 많은 주의를 기울어야 하고, 중간 결과를 확인하기 위해 병원을 자주 방문해야 하며, 유전자 치료가 제대로 작용하는지 알기 위해서는 몇 년이 걸릴 수 있다는 것을 알아야 합니다.
▲ 2019 ICKSH에서 "유전자 치료의 현재 진행 상황과 미래"에 대해 강연을 맡은 WFH의 피어스 박사
황기자 : 다음 질문은 박사님이 말씀하셨듯이, 혈우병 아이를 둔 부모들이 특히 유전자 치료를 더 갈망하고 있습니다. 혈우 환아들이 유전자 치료를 받을 수 있는지요?
글렌 피어스 : 혈우병 환아들에게 유전자 치료가 가장 효율적일 수 있습니다. 왜냐하면 관절 손상이 일어나기 전에 출혈을 막을 수 있기 때문입니다. 유전자 치료는 관절 출혈로 인한 관절 손상이 일어나지 않을 만큼 충분한 팩터 레벨을 제공 할 수 있기 때문입니다. 하지만 지금은 유전자 치료 개발은 초기 단계이며 성능이 확신 될 때까지는 성인만이 치료를 받을 수 있습니다. 그리고 나서는 제가 예상하기로는 안전하고 효과적이라면 임상 시험이 더 어린 환자들에게 적용 가능할 것으로 예상됩니다. 12~18세가 성공적이라면 6~12세로 확대되고, 그리고 결국 유아 임상까지 가게 될 것입니다. 현재 임상에 사용되는 AAV 벡터를 이용한 치료가 영원하지 않을 가능성이 있습니다. 유아의 간은 작고 자라고 있는 중이기에 세포 분열이 빠르고, 그렇게 되면 팩터 레벨이 낮아질 가능성이 있습니다. 우리는 걱정은 동물실험에서 이렇게 팩터 레벨이 영원히 가지 않을 수 있다는 것입니다. 이런 실험 결과가 틀렸을 수도 있어서 우리는 조심하게 진행하고 있습니다.
황기자 : 마지막 질문으로 한국에 있는 연구팀이나 의료진에게 한말씀 부탁드립니다.
글렌 피어스 : 혈우병의 유전자 치료는 혈우병 치료의 차세대 패러다임을 대표하고 있습니다. 결국에는 혈우병이 유전자 치료로 완치될 것입니다. 이것이 5년이 걸릴지 20년이 걸릴지는 모르겠지만 최근 발전 상황은 빠르게 진행되고 있으며, 어떤 환자라도 임상 시험을 할 수 있게 된다면, 결국에 우리 모두가 치료를 받을 수 있는 치료법으로 거듭나게 될 것 입니다.
▲ 이제는 우리에게 너무나도 익숙한 그래프, 시간이 지남에 따라 계속해서 업데이트 되고 있는 이 유전자 치료 팩터레벨 활성화 수치의 향후 변화에도 관심이 쏠리고 있다.
