서울특별시어린이병원 삼성발달센터와 한국희귀질환재단은 2019 세계희귀질환의날 기념 포럼 '발달장애 및 자폐증의 진단과 치료의 패러다임 변화'를 2월 28일 오후 1시 30분 서울특별시어린이병원 발달센터 5층 강당에서 개최한다고 밝혔다.
매년 2월 마지막 날은 ‘세계 희귀질환의 날’(Rare Disease Day)이다. 희귀질환을 가진 환자와 가족들을 위해 전세계가 함께 관심 갖고 이들에 대한 인식과 치료환경 개선을 위한 노력을 기울이는 날로서, 4년에 한번씩 2월 마지막 날이 29일로 변동되는 ‘희귀성’을 상징삼아 이날로 제정되었다고 한다.
한국희귀질환재단에서는 2016년 세계희귀질환의 날을 기념하는 제1회 한국희귀질환 포럼을 시작하여 희귀질환 아동의 취학 및 학교생활의 어려움을 알리고 우리 사회의 관심과 교육 환경의 개선을 이끌어내 학교생활 속에서 서로 돕고 같이 배우며 성장하는 문화를 조성함으로써 희귀질환 환아의 학교생활 향상과 학생 모두가 행복하고 성숙한 사회인으로 성장하는 데에 도움이 될 수 있도록 관심 있는 희귀질환 환아와 가족, 자조회, 학생, 교사, 관련 교육 정책인들이 함께 참여하여 지혜와 힘을 모을 수 있는 자리를 마련해오고 있다.
한국희귀질환재단 김현주 이사장은 "발달장애 및 자폐증에 대한 사회적 관심을 환기시키고 인식 개선을 통해서 함께 배우고 성장하여 희망이 있는 사회가 되기를 간절히 바란다"고 바람을 이야기했다.
■ 2019 세계 희귀질환의 날 기념 포럼
일시 : 2월 28일 오후 1시 30분
장소 : 서울특별시어린이병원 삼성발달센터 5층 강당
<한국희귀질환재단 김현주 교수 인터뷰>
Q. 올해 세계희귀질환의날 의미에 대해 설명해주세요.
올해 세계희귀질환의날 테마는 Bridging Health and Social Care입니다. 희귀질환을 진단하고 처방하고 치료하는 의료분야는 질환에만 초점을 맞추는 것으로서, 희귀질환을 가진 '사람'을 중심에 놓고 본다면 소셜케어 분야와 연계되어야 진정한 의미를 가진다는 뜻으로 볼 수 있습니다.
글로벌하게 봤을 때 세계희귀질환의날은 11년 전부터 기념하고 여러 행사를 진행해 왔는데, 우리나라에서는 2015년 12월에 국회에서 희귀질환관리법을 제정한 이후 희귀질환에 대한 저변 확대가 더욱 절실해져 2016년부터 우리 한국희귀질환재단 주최로 포럼을 열고 있습니다.
Q. 4회 한국희귀질환 포럼의 내용은 무엇인가요?
발달장애나 자폐를 갖고 태어나는 아이의 가정은 신체적, 정서적으로도 너무나 큰 불안과 고통을 겪게 되는데 저도 아이를 가진 부모로서 이들 가정의 고통을 해방시켜주고 싶은 마음에 이곳 발달센터에서 일하게 되었습니다.
지난 3년간 희귀질환 아동의 학교생활 지원에 대한 테마를 가지고 포럼을 진행했고 올해는 삼성발달센터 개소 1년을 기념해서 '발달장애 및 자폐증의 유전학적 접근에 포커싱하여 포럼을 진행하게 됩니다. 발달장애의 약 50%가 유전적 요인으로 발생하는 것이 확인되고 있고 발견된 유전자 변이의 종류는 수 백 가지가 넘고 있으며 그 범위도 더욱 넓어지고 있습니다. 그래서 발달장애와 자폐증에 대한 여러 사례를 분석하고 발달장애의 유전학적 접근은 다양한 치료전략을 가져올 수 있다는 새로운 패러다임을 형성하는 내용의 여러 강연과 토론이 진행될 예정입니다.
Q. 패러다임의 변화는 어떤 방향을 이야기하는 것인가요?
발달장애라고 하는 것은 '진단명'이 아니라 '증상'의 하나입니다. 그러한 증상을 일으킬 수 있는 유전적 요인에 대해서 유전자검사를 포함한 유전학적 평가 및 진단과 가족들에게 유전상담을 통해 조기진단과 조기개입이 가능해집니다. 개입 방법도 달라져야 합니다. 지금까지는 치료를 위해서 일주일에 한 번 병원에 오는데 그것보다도 발달과정에서 오는 문제이기 때문에, 우선, 장애 아이가 살아가는 일상 현장인 가정을 기본으로 부모 중심의 개입이 필요합니다. 유전상담을 통해서 부모가 유전적 요인에 대해 충분한 이해를 가지고 치료과정과 개입기술에 대한 교육을 받아서 실제로 일상에서 부모가 개입할수 있어야합니다. 그러한 치료의 원칙과 세부적인 사항이 환아의 일상생활, 즉, 가정과 어린이집, 이어서 초등학교에서도 똑같이 적용되어야 하고 또한 다른 아이들과 함께 성장하고 조화롭게 자랄 수 있는 통합교육이 필요하다는 것입니다.
Q. '개입'이란 어떤 개념인가요?
개입이란 영어표현으로 'Intervention'인데, 치료를 포괄하는 개념입니다. 다른 질병에는 치료법이 있고 치료제가 있어서 의학적인 해결이 가능하지만 이 발달장애의 경우는 그렇지 못하기 때문에 재활, 언어, 물리치료 등 넓은 의미의 케어를 포괄해서 개입이라는 표현을 씁니다.
Q. 현재 발달장애 및 자폐증 어린이들의 가장 큰 어려움은?
소외감이라고 생각합니다. 학교라는 공간이 선생님으로부터 배우기도 하지만 옆 친구들 사이에 형성되는 동질감과 교감이 그에 못지않은 배움인데 아무도 놀아주지 않고 끼워주지 않는다면 거기서 오는 상실감이 매우 큽니다. 병에 대한 치료제는 향후 발전을 하더라도 그때 받은 상처라든가 인생관, 적극성, 대인관계에 대한 믿음 이런 것은 특효약이 있는 게 아니잖아요. 여러 부분에서 다른 아이들과 다르더라도 어떤 한 부분에서 장애아의 특기나 빛나는 면을 발견해주고 친구들 사이에 그것으로 소통할 수 있다면 이 아이가 갖게 될 자신감과 인내, 수용능력은 사회 안에서 크게 꽃 피워질 수 있을 거라 생각합니다.
그리고 혈우병이나 특정 치료제가 있는 희귀질환에서는 병의 유전적기전이 완전하게 규명되었기 때문에 치료제도 개발될 수 있었고 의학적으로도 케어가 많이 되는데, 발달장애는 원인이 매우 다양한데 증상으로 모아 놓은 상황진단이기 때문에 효율적인 치료제개발의 솔루션을 찾기가 어려운 면이 있었습니다. 그러나 21세기 유전의료시대에는 발달장애를 가진 환아 각각에서 구체적으로 원인유전자의 확인과 발병기전의 생물학적 이해를 규명하게 되면, 조기진단과 예방은 물론, 표적약물치료제 개발에 대한 기대감을 가져볼 수 있게 됩니다.
