|
|
|
¡ã ÅøÁ¨ÀÇ ÀÌÀ翵 Ã¥ÀÓ¿¬±¸¿øÀÌ ESGCT¿¡¼ CMT 1A ÇÁ·Î±×·¥ ¿¬±¸¼º°ú¸¦ ¹ßÇ¥ ÀÖ´Ù. (»çÁøÁ¦°ø=ÅøÁ¨) |
À¯ÀüÀÚ±³Á¤ Àü¹® ±â¾÷ (ÁÖ)ÅøÁ¨(´ëÇ¥ÀÌ»ç ±èÁ¾¹®)ÀÌ Èñ±ÍÁúȯÀÎ »þ¸£ÄÚ¸¶¸®Åõ½ºº´ 1AÇü (Charcot-Marie-Tooth disease type 1A; CMT1A) Ä¡·áÁ¦ ¿¬±¸ ¼º°ú¸¦ À¯·´À¯ÀüÀÚ¼¼Æ÷Ä¡·áÇÐȸ(European Society of Gene and Cell Therapy : ESGCT)¿¡¼ 18ÀÏ(ÇöÁö½Ã°¢) ¹ßÇ¥Çß´Ù.
ESGCT´Â ¼¼Æ÷À¯ÀüÀÚÄ¡·áÇÐȸ Áß °¡Àå ±ÇÀ§ÀÖ´Â ÇÐȸ·Î ÅøÁ¨»Ó¸¸¾Æ´Ï¶ó À¯ÀüÀÚ°¡À§ ±â¼úÀ» Àû¿ëÇØ Ä¡·áÁ¦¸¦ °³¹ßÇÏ°í ÀÖ´Â Editas Medicine, Intellia Therapeutics µî ´Ù¼öÀÇ Ä¡·áÁ¦ ±â¾÷ÀÌ Âü¿©ÇÒ °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù. À¯ÀüÀÚ°¡À§ ±â¼úÀº Ç÷¿ìº´À» ºñ·ÔÇØ À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ ¹ß»ýÇÏ´Â Èñ±ÍÁúȯÀ» ¿µ±¸È÷ Ä¡·áÇÒ ¼ö ÀÖ´Â À¯ÀÏÇÑ ±â¼ú·Î ÃÖ±Ù ÁÖ¸ñ¹Þ°í ÀÖ´Ù.
±× Áß »þ¸£ÄÚ¸¶¸®Åõ½ºº´(CMT)Àº ÇöÀç±îÁö ¾Ë·ÁÁø À¯Àü¼º Áúȯ Áß¿¡¼ °¡Àå ºóµµ°¡ ³ôÀº Èñ±ÍÁúȯÀÓ¿¡µµ ºÒ±¸ÇÏ°í Ä¡·áÁ¦°¡ Àü¹«ÇÑ ³Ä¡¼º ½Å°æÁúȯÀ¸·Î ¼Õ¹ß±âÇü, ±ÙÀ§Ãà, °¨°¢¼Ò½Ç ¹× º¸ÇàÀå¾Ö µîÀÇ Áõ»óÀ» º¸ÀδÙ.
ÇöÀç±îÁö ±Ô¸íµÈ CMTÀÇ ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ´Â ¾à 90 ¿©Á¾ÀÌ´Ù. ±×·¯³ª Àüü CMT ȯÀÚÀÇ ¾à 50%´Â PMP22 À¯ÀüÀÚÀÇ Áߺ¹ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ±âÀÎÇÏ´Â CMT1A ȯÀÚ·Î Çѱ¹¿¡¸¸ ¾à 9,000¿©¸í, Àü¼¼°è¿¡ ¾à 140 ¸¸¸íÀÇ È¯ÀÚ°¡ ÀÖ´Â °ÍÀ¸·Î Ãß»êµÈ´Ù.
ÅøÁ¨ °ü°èÀÚ¿¡ µû¸£¸é, “°°Àº À¯ÀüÁúȯÀÌ¶óµµ »ç¶÷¸¶´Ù µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ´ëºÎºÐ ´Ù¸£±â ¶§¹®¿¡ °¢°¢ÀÇ À¯ÀüÀÚ±³Á¤ Ä¡·áÁ¦¸¦ °³¹ßÇÏ´Â °ÍÀº »ç¾÷ÀûÀ¸·Î ¾î·Æ´Ù.”¸ç, “±×·± ¸é¿¡¼ CMT1A´Â ÇÑ°¡Áö À¯ÀüÀÚº¯À̸¦ Àü¼¼°è 100¸¸¸í ÀÌ»óÀÇ È¯ÀÚ°¡ °øÀ¯ÇÏ°í ÀÖ¾î ÇÑ°¡Áö µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ Ä¡·áÁ¦¸¸ °³¹ßÇÏ¿©µµ ¸¹Àº ȯÀÚ¿¡°Ô Àû¿ëµÉ ¼ö ÀÖ´Â ÀåÁ¡À» °®°í ÀÖ´Ù.”°í ¸»Çß´Ù.
PMP22 À¯ÀüÀÚ´Â ¸»ÃʽŰæÀÇ ¼öÃÊÈ (myelination)¿¡ Áß¿äÇÑ ¿ªÇÒÀ» ÇÏ´Â À¯ÀüÀڷμ PMP22 À¯ÀüÀÚÀÇ Áߺ¹ µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î ÀÎÇÑ ´Ü¹éÁúÀÇ °ú¹ßÇöÀº ¸»ÃʽŰæÀÇ Å»¼öÃÊÈ (demyelination)¸¦ ÃÊ·¡ÇÏ¿© CMT1A ÁúȯÀ» À¯¹ßÇÑ´Ù.
ÅøÁ¨ÀÇ CMT1A ÇÁ·Î±×·¥Àº PMP22 À¯ÀüÀÚ°¡ ¹ßÇöµÇ´Â µ¥ Áß¿äÇÑ ±â´ÉÀ» ÇÏ´Â Á¶ÀýºÎÀ§¸¦ ÀÚ¸£´Â CRISPR À¯ÀüÀÚ°¡À§·Î ±¸¼ºµÇ´Â À¯ÀüÀÚ Ä¡·áÁ¦ÀÌ´Ù. CMT1A´Â 2°³ÀÇ PMP22 À¯ÀüÀÚ¸¦ °¡Áø º¸Åë»ç¶÷°ú ´Þ¸® 3°³ÀÇ À¯ÀüÀÚ¸¦ °¡Áö°Ô µÇ¾î, PMP22 ´Ü¹éÁúÀÌ °ú´ÙÇÏ°Ô ¹ßÇö(1.5¹è)µÇ¾î ¹ß»ýÇÏ´Â ÁúȯÀÌ´Ù.
ÅøÁ¨Àº ÀÌ·¯ÇÑ ´Ü¹éÁúÀÇ °ú¹ßÇö Çö»óÀ» CRISPR À¯ÀüÀÚ°¡À§·Î ±³Á¤ÇÏ¿© PMP22´Ü¹éÁúÀÇ ¹ßÇö¾çÀ» Á¤»óÀ¸·Î Á¶ÀýÇÏ´Â À¯ÀüÀÚ°¡À§ Ä¡·áÁ¦¸¦ °³¹ßÇÏ°í ÀÖ´Ù. º» ÇÁ·Î±×·¥Àº »þ¸£ÄÚ¸¶¸®Åõ½ºº´ÀÇ ¼¼°èÀûÀÎ ±ÇÀ§ÀÚÀÎ »ï¼º¼¿ïº´¿ø ½Å°æ°ú ÃÖº´¿Á ±³¼ö ¿¬±¸Áø°úÀÇ Çù·Â¿¬±¸·Î ÁøÇàµÇ¾ú°í 2016³â 5¿ù º¸°Çº¹ÁöºÎ º¸°ÇÀÇ·á±â¼ú ¿¬±¸°³¹ß»ç¾÷¿¡ ¼±Á¤µÇ¾î ¿¬±¸°³¹ßÀ» ÁøÇàÇÏ°í ÀÖ´Ù.
ÅøÁ¨ÀÇ ±èÁ¾¹® ´ëÇ¥ÀÌ»ç´Â “´ç»çÀÇ CMT1A ÇÁ·Î±×·¥¿¡ ´ëÇØ À¯·´ ¼¼Æ÷À¯ÀüÀÚÄ¡·á ÇÐȸ¿¡¼ °ü½ÉÀ» ºñÃá »ç·Ê·Î ÇâÈÄ ´Ù¾çÇÑ ºÐ¾ß Àü¹®°¡¿ÍÀÇ ±â¼ú ±³·ù°¡ °¡´ÉÇÒ °ÍÀ¸·Î º¸ÀδÙ.”¸ç, “¿¬±¸´Ü°è °á°ú¸¸À¸·Îµµ ÇÐȸ¿¡ Âü°¡ÇØ Å« ÁÖ¸ñÀ» ¹ÞÀº ¸¸Å ºñÀÓ»ó ¹× ÀÓ»ó½ÇÇèµµ ¼º°øÀûÀ¸·Î ¿Ï·áÇØ À¯ÀüÀÚ°¡À§ Ä¡·áÁ¦ ±â¾÷À¸·Î ¼±µµÀû ¿ªÇÒÀ» ÇÏ°Ú´Ù.”°í ¹àÇû´Ù.
[Çì¸ð¶óÀÌÇÁ ±èÅÂÀÏ ±âÀÚ]
< ÀúÀÛ±ÇÀÚ © Çì¸ðÇʸ®¾Æ ¶óÀÌÇÁ ¹«´ÜÀüÀç ¹× Àç¹èÆ÷±ÝÁö > |