희귀질환
국내 희귀질환 '진단방랑' 평균 6.5년남인순 의원 복지위 국감 앞서 '연간 400명 방랑' 주장
김태일 기자  |  saltdoll@newsfinder.co.kr
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승인 2018.10.12  10:01:52
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▲ 더불어민주당 남인순 의원

정확한 진단을 받지 못한 채 의료 사각지대에 놓이는 '진료 방랑' 희귀질환자가 연간 400명 이상일 것이라는 의견이 제기되었다.

10일 국회 보건복지위원회 소속 남인순 의원은 질병관리본부로부터 제출받은 자료를 인용해 "국내에는 약 1000개의 희귀 질환이 있으며 미진단 희귀 질환자 수는 연간 400명 이상일 것으로 추정된다”고 밝혔다. 현행 희귀질환관리법은 유병 인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병 인구를 알 수 없는 질환을 희귀 질환으로 정의한다.

세계보건기구에서는 1만명 당 5명 또는 그 이하인 경우 희귀질환으로 정의하고 있으며, 전 세계적으로 약 7000~8000개의 희귀질환이 있을 것으로 추정하고 있다.

남인순 의원은 "국내 미진단 연구과제에 등록한 사람이 지난해 97명, 올해 상반기 164명 등에 비춰 미진단 희귀질환자 수가 연간 400명 이상일 것으로 추정된다"고 밝히면서 "이들 환자들은 진단을 받기 위해 비용과 시간을 소모하는 '진단방랑'을 겪게 되는데, 정립된 진단지침이 없기 때문에 유전체 검사 등 다양한 접근을 통한 다학제간 연구를 통해서만 진단이 가능하다”고 말했다. 질병관리본부에서는 진단방랑의 평균 기간을 영국 5.6년, 한국 6.5년, 미국 7.6년, 으로 분석하고 있는데, 우리나라는 최소 1년에서 최대 16년까지 소요되는 것으로 나타났다.

남 의원은 “80%의 희귀질환이 유전적 요인을 지니고 있으며, 유전체 분석 기술이 발달해 이를 활용한 전문가들의 적극적인 연구로 진단율 향상이 가능하다"면서 "미국과 일본, 유럽연합 등 선진국에서는 미진단 연구가 활발하게 진행되고 있고, 환자가 희귀해 사례를 공유하는 등 협력 연구를 활발히 수행하고 있다"고 전했다. 그는 "연구자들이 임상 증상과 관련한 신규 돌연변이를 발견하면 신약개발과 인공지능 진단 소프트웨어 개발에 활용돼 국가의 경제적 이익으로 이어지게 된다"고 설명했다.

그는 “정부가 지난 9월 발표한 ‘희귀 질환 지원 대책’은 희귀 질환 목록을 추가하고 희귀 질환자에 대한 산정 특례 절차를 정비했”지만 “질병관리본부가 2019년 정부예산안 반영을 요구한 미진단 희귀 질환 연구 사업 예산 15억 원은 전액 미반영됐다”고 지적했다. 남 의원은 “국회 예산 심의 과정에서 연구를 위한 예산을 확보해야 할 것”이라고 덧붙였다.

한편, 혈우병에 있어서도 폰빌레브란트질환, 10인자 등 희귀응고인자 결핍 분야는 극히 저조한 진단률을 보이고 있으며 과거 90년대 이전에는 8인자와 9인자 결핍도 제대로 진단되지 않아 8인자 결핍 환우가 에이즈 바이러스에 오염된 9인자 혈액제제를 투여받아 감염되는 비극도 있었다.

[헤모라이프 김태일 기자]

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