통계적으로 전체 혈우병 환자의 30%가량이 9인자 즉, B형 혈우병으로 분류된다. 증상은 A형 8인자에 비해 다소 경미한 것으로 알려지고 있으나, 환자들의 개인 관리에 따라 그 증상은 달리 나타나고 있다. 국내에서 이들은 한국화이자제약의 유전자재조합제제 ‘베네픽스’로 예방, 출혈, 보충요법 등의 치료를 받고 있으며 이 치료제는 세계에서 사실상 독점적 기술력으로 인정받고 있다. 국내 환자 수는 전체 혈우병 환자 2,255명 중 29.8%에 해당하는 396명으로 알려져 있다(한국혈우재단 2014년 혈우병백서).-편집주

혈우병의 완치는 ‘희망’와 ‘기대’ 수준을 넘어 ‘현실’로 한 걸음 더 가까와졌다. 혈우병의 완치는 동물 임상을 넘어 인체 임상까지 진행 중에 있다. 이같은 소식은 전문 의학지에 소개되면서 널리 알려졌다. 이런가운데, 의학계는 A형 보다는 B형 혈우병 인자의 단백질 구조가 보다 간단하기 때문에 완치의 희망도 앞서 있다고 관측했다. 이어 2016년, 이 같은 관측은 현실로 다가왔다.

▲ 유전자 치료의 개념도

국내에는 다소 생소한 기업 ‘유니큐어(UniQure)’는 B형 혈우병 환자의 치료에 대해 “예방용도의 재조합 9인자 치료를 완전히 중단할 수 있다”고 발표했다. 유니큐어는 네덜란드 생명공학기업으로 ‘유전자치료(GENE THERAPY)’를 통해 혈우병의 완치를 장기간 동안 연구해온 기업이다.

유니큐어에 따르면, 진행 중인 임상 1/2상 임상시험에서 ‘시험약 AMT-060’로 치료를 받은 5명의 환자 중 4명이 “재조합 9인자 치료를 완전히 중단할 수 있었다”고 발표했다. 나아가 4명 중 2명의 환자는 12주 치료를 마친 상태에서 검사한 결과 ‘제9인자 수치’가 5.5%와 4.5%씩 올라간 것으로 알려졌다. 이 같은 수치는 ‘중등도 혈우병’으로 분류하기 때문에 ‘지속적인 예방요법’이 필요치 않다.

더욱 놀라운 것은 이번임상은 ‘AMT-060’를 저용량(Low dose cohort, 5x1012 gc/kg)으로 투여한 임상이었다는 것이다. 다시말해, 고용량(High dose cohort, 2x1013 gc/kg)의 약물을 투여할 경우, 더욱 높은 수치의 성과가 나올 것으로 전망된다. 이에 따라 유니큐어는 이번 분기 안에 고용량 약물을 투여 받을 환자들을 모집할 계획이라고 밝혔다.

▲ 유럽에서 1 차 승인 된 유전자 치료제 Glybera

한편, 유전자 치료는 문제가 있는 간세포에 약물을 주입하는 방식으로 진행된다. 과거 20년간 여러 회사에서 연구가 되어 왔으나, 만족할만한 성과가 없었고, 간 기능의 문제 등 안전성 우려가 지속되어 왔다.

[유성연 기자]