이번 WFH 2018 글래스고 총회에서 가장 많이 언급된 내용이라고 한다면 역시 유전자 치료를 첫째로 꼽을 수 있다. 지난 WFH 2016 총회 때만해도 대부분 롱액팅(EHL) 치료제에 대한 내용이 주를 이루었기에 2년만에 열리는 글래스고 총회에서 유전자 치료를 가장 많이 듣게 될 것이라고는 생각하지 않았었다. 멀리 생각 할 것도 없이 불과 2년전 한국코헴회 청장년 세미나에서 진행했던 강연 내용 중에 유전자 치료는 임상 도중 암 발생과 같은 심각한 부작용으로 인해 현재 임상 및 연구가 중단 되는 등의 고초를 겪고 있다고 들었는데 이제는 상황이 반대로 역전된 것이다.
▲ 그는 유전자 치료의 선두적인 리더 역할뿐만 아니라 WFH 인도주의 지원 프로그램의 일원으로도 활동하고 있다.
이러한 유전자 치료의 상세한 내용을 설명하는 세션에 혈우병 환자이자 WFH에서 혈액학과 유전자 치료의 자문을 맡고 있는 글렌 피어스 박사(Glenn Pierce M.D., Ph.D.)가 첫날 프로그램인 “유전자 치료 : 기본으로 돌아가기” 세션의 발표를 맡았다. 피어스 박사는 현재 WFH 및 WFHUSA 이사회와 NHF 의료 및 과학 자문위원을 맡고 있으며 Third Rock Ventures의 전속 기업가이자 유전자 치료 및 혈액학 분야의 생명 공학 컨설턴트이다.
▲ 몇몇 유전자 연구를 하고 있는 제약사 리스트라며 보여준 슬라이드에는 세계 각국의 유수의 제약사들이 즐비했다. 그만큼 유전자 치료 연구에 많은 투자와 관심이 집중된 것이 사실이다.
이중 나선 구조 DNA 상의 염기 배열 방식이 발견된 이후 눈부신 유전자 공학 발전에 힘입어 유전 질환 중 가장 쉽게 접근할 수 있는 혈우병 8인자 와 9인자의 유전자가 복제될 수 있음을 1980년대에 처음으로 밝혀졌고 이를 이용하여 많은 과학자들이 혈우병의 유전자 치료에 도전하게 되었다. 그리하여 1990년대에 의학자, 연구자, 기업가와 환자 등의 참여에 힘입어 5건의 임상이 시도되었다. 하지만 심각한 부작용으로 인하여 모두 실패하고 만다. 여기까지가 필자가 알고 있던 유전자 치료의 현주소였던 것이다.
▲ 혈우병 B형 환자의 유전자 치료 후 측정한 활성화 수치 그래프, 과거에 5~10% 유지된다는 결과가 무색하게 평균 30%를 웃도는 결과를 보여주었다.
하지만 유전자 치료 연구자들은 이 실패한 연구 결과를 토대로 9인자의 활성화도를 장기간 5%로 유지할 수 있음을 알아냈다. 또한 이렇게 제조된 유전자를 세포에 전달하기 위한 전달 매체(바이러스 벡터)의 지속적인 발전에 힘입어 2016년에 최대 100%까지의 활성화도를 유지하는 충격적인 임상 결과를 들고 총회를 방문하게 된다.
▲ 하지만 아직 갈 길이 먼 유전자 치료, 알고 있는 내용도 많지만 아직도 밝혀내지 못한 부분이 더 많다.
이러한 반가운 소식들로 가득찬 세션에서도 피어스 박사는 아직도 갈 길이 멀다고 한다. 아니, 아직 잘 모르겠다고 한다. 얼마나 오래 걸릴지, 얼마나 안전한 것인지, 얼마나 효과적인 것인지, 얼마나 비쌀 것인지, 누가 사용 가능 수 있는지… 그는 아직 이러한 질문에 대답 할 수 없다고 말한다. 그래서 그의 강연 주제도 “유전자 치료 : 무엇을, 왜, 어떻게, 어디서, 누가, 언제?”인지도 모른다.
▲ 가장 많이 사용하는 단어부터 크게 보여주는 워드 아트를 프리젠테이션 마지막에 보여주는 것은 그만의 발표 방식이기도 하다.
하지만 이러한 질문에 대한 대답이 서서히 밝혀지고 있다는 것은 부정할 수 없는 사실이다. 이미 고무적인 효과를 입증한 임상 결과들이 경쟁하듯 발표되고 있으며 잘 알려지지 않았던 작은 제약사가 유전자 치료제를 들고 당당히 총회에 모습을 드러내는 등, 유전자 치료가 어느새 이렇게 가까이 다가오게 되었나 의문이 들 정도이다. 또한 혈우병 유전자 치료는 다른 유전 질환에도 영향을 줄 수 있는 선구적인 케이스로 알려져 있다. 아마 이런 이유로 연구자들은 좋은 결과에도 신중을 기하고 있는지도 모른다. 특히 이미 20여년전에 실패를 경험해 보았으니 더더욱 만전을 기할 수 밖에 없는 것 아니겠는가?
▲ 글랜 피어스와 김승근 대표와의 사진 촬영, 오랜만에 만난 그는 흔쾌히 사진을 함께 했다.
강연이 끝난 후 환영 리셉션이 진행되는 동안 잠깐의 시간을 내어 그를 만날 수 있었다. 이미 앞서 강연에서 설명했지만 유전자 치료에 많은 관심을 보이는 우리 환우들의 기대를 담아 몇 가지를 물어보았다. 자세한 내용은 영상으로 확인하도록 하자.
