울산대 소아청소년과 박상규 교수가 5월 11일 한국혈전지혈학회 춘계학술대회에서 국내 폰빌레브란트 환자의 등록률에 대해 설명하고 있다.

혈우병 등 출혈질환 범주에 포함되어 있는 폰빌레브란트 환자의 등록사업과 진단방법에 대해 큰 관심이 필요하다는 주장이 나왔다.

울산대 소아청소년과 박상규 교수는 11일 한국혈전지혈학회 춘계학술대회에서 국내 폰빌레브란트 환자의 등록률이 외국에 비해 현저하게 떨어지는 점을 지적하며 “혈액학회나 혈전지혈학회 등을 떠나서 이제는 폰빌레브란트 환자에 관심을 갖고 등록사업을 시작해야 할 때가 아닐까 생각한다”고 강조했다.

피가 잘 멋지 않는 폰빌레브란트 질환은 인구 10,000명당 1명꼴로 발생하는 것으로 추정되고 있는 출혈질환이다. 혈우병처럼 남자에게서만 발병되는 것과는 달리 폰빌레브란트는 남녀에게 모두 발병된다. 아울러 혈우병 범주에 포함되면서 국가의 희귀난치성의료비지원도 받을 수 있는 질환이다.

이날 박 교수는 WFH(세계혈우연맹)에서 발표한 각 국가별 폰빌레브란트 환자들의 등록상황을 도표로 설명하면서 국내는 등록률이 매우 낮다고 지적했다.

▲병원마다 진단방법이 다르고, 미등록 환자수가 선진국에 비해 매우 낮은 실정이다.

박 교수가 설명한 국가별 환자 등록 수를 살펴보면 ▲영국 전체인구 6천560만명 중 혈우병 8,031명 폰빌레브란트 10,627명 ▲미국 전체인구 3억2천312만명 중 혈우병 16,949명 폰빌레브란트 11,118명 ▲독일 8천266만명 중 혈우병 4,358명 폰빌레브란트 3,930명이 등록되어 있다. ▲가까운 일본의 경우만 해도 전체 인구 1억2천699만명 중 혈우병 6,200명 본빌레브란트 1,222명이 등록되어 있다. ▲반면 국내의 경우 전체인구 5천124만명 중 혈우병 2,103 폰빌레브란드 126 명으로 폰빌레브란드 환자에 대한 등록률이 매우 낮은 실정이다. (WFH2016년 기준)

▲각 국가별 인구대비 혈우병, 폰빌레브란트 등록 수 등을 나타낸 표 ⓒWFH

박 교수는 국내에서 폰빌레브란트의 등록이 낮은 이유에 대해 “가장 큰 문제는 진단기준이 병원마다 다르다는 것”이라고 했다. 그러면서 “폰빌레브란트를 진단하는 기준을 마련해야겠다”고 말했다.

이어 박 교수는 “또 다른 중요한 문제는 (혈액 채취 후) 10년 전까지만 해도 외주를 보내서 검사를 하고 있는 실정이었는데 (그 방법은) 시간이 지나면 8번 응고인자나 폰빌레브란트 수치가 떨어지기 때문에 정확하지 않다. 그렇기 때문에 그것으로 정확한 진단을 할 수는 없다”면서 “그래서 저희병원은 진단의학과 선생님과 상의해서 1주일에 한 번만이라도 해보자고 해서 매주 수요일 환자들을 모아서 검사를 하고 그날 바로 결과가 나오기 때문에 믿을 수 있는 결과가 나온다”고 설명했다.

그러면서 박 교수는 “폰빌레브란트 환자의 등록사업뿐 아니라 검사진단 기준에 대해서도 우리가 연구해야 할 때”라고 덧붙였다.

한편, 박 교수는 손꼽히는 혈우병 전문 의료인 중 한 명으로, 현재 대한혈액학회 소속의 혈우병연구회 위원장을 맡고 있다. 박 교수가 소속된 혈우병연구회는 <혈우병 진료 메뉴얼> 등을 발간하면서 혈우병 치료와 연구에 큰 역할을 하고 있다.

▲ 울산대 소아청소년과 박상규 교수

[헤모라이프 유성연 기자]