2018년 2월 28일(수) 오후 14:00 서울특별시 어린이병원 삼성발달센터 5층 대강당에서 2018년 세계희귀질환의 날을 기념하여 “제3회 한국희귀질환 포럼”이 서동수 서울특별시 어린이병원 진료부장님의 사회로 시작되었다.

▲ 사회를 맡으신 서울특별시 어린이병원 서동수 진료부장님

환우와 가족, 의료 및 관련기관 (서울특별시 어린이병원, 국립특수교육원, 가천대학길병원, 녹십자 지놈, 닥터노아바이오텍(주) 등), 희귀질환 환우회(한국근육장애인협회, 한국코헴회와 헌팅턴병환우회, 한국저신장장애인연합회, 골린증후군 가족들, 층판상어린선 환아 가족), NGO 단체(월드비전, 장기려박사기념 블루크로스 의료봉사단), 중·고등학생 및 대학생, 아주대학교와 건양대병원 「유전상담」과정 대학원생들과 블루크로스 의료봉사단 자원봉사자 학생분들, EBS 메디컬다큐 제작팀, 뉴스파인더 기자, 경기여고 49기 동기 소명회를 비롯한 많은 후원자들의 관심 속에 세계희귀질환의 날을 기념하여 108명이 참석하여 대강당을 가득 채웠다.

▲ 2월의 마지막 날, 많은 희귀질환 관계자와 중고등학생, 학부모들이 포럼에 참가했다.

2016년부터 세계희 귀질환의 날을 기념하여 한국희귀질환포럼을 3년째 열고 있는 한국희귀질환재단 이사장 김현주 교수가 인사말을 통해 세계 희귀질환의 날의 지정 배경과 포럼 개최의 취지를 설명하였으며, 서울특별시 어린이병원장이신 김재복 원장께서는 2017년 10월에 개소한 삼성발달센터에서 희귀질환 아동의 학교 생활 적응과 부모 및 관계자를 위한 유전상담 강좌를 제공할 수 있게 되어 기쁜 마음으로 환영사를 해주셨다.

▲ (좌측부터) 인사말을 해주신 한국희귀질환재단 이사장 김현주 교수, 환영사로 격려해주신 서울특별시 어린이병원 김재복 원장님, 동영상 축사를 보내주신 교육문화체육위원회 나경원 국회의원님과 국립특수교육원 김은숙 원장의 축사를 대독 해주신 송영준 부장님, 제1부의 좌장을 맡아주신 장기려박사기념 블루크로스 의료봉사단 이정선 사무차장님

꼭 참석하고 싶으셨지만 국회 본회의로 인해 포럼에 참석을 못한 교육문화체육위원회의 나경원 국회의원께서 영상을 통한 축사로 희귀질환 환아와 가족의 힘듦을 공감해주시고 축하해 주셨다. 또한, 국립특수교육원의 김은숙 원장의 축사를 대신하여 송영준 부장께서도 희귀질환에 대한 올바른 이해와 관심의 증대의 중요성을 말씀하시며 축하해주셨다.

제 1부 「“Show your RARE, Show you CARE" 환아와 가족들의 이야기 & 학생, 교사 및 학교의 역할」은 이정선 장기려박사기념 블루크로스 의료봉사단 사무차장께서 좌장을 맡아주셨으며, 환아와 가족들의 이야기, 학생들의 역할, 교사와 학교의 역할, 월드비전의 “희귀질환 환아와 고위험군 가족을 위한 유전상담 서비스 지원사업” 후원에 관한 발표를 시작하기 전에 깜짝이벤트로 층판상어린선 환아의 어머니 유은숙님께 “사랑의 릴레이상 수여”와 서일중학교 환경&의료 봉사단의 한국희귀질환재단 후원금 기증식이 있었다.

▲ 서일중학교 환경&의료봉사단에서 한국희귀질환재단에 후원금 기증

환자와 가족들의 이야기의 발표자로서, 층판상어린선 환아의 어머니이신 유은숙 님께서 “함께한다면...”이라는 주제로 아이의 초등학교 입학과 지난 1년 학교생활에서의 소감과 앞으로의 학교생활, 외모가 조금 다르지만 그것이 아이의 전부가 아닌 일부로 인식되고, 희귀질환 아이들만이 온전히 배려해야만 하는 대상이 아니라 모든 아이들이 존중받고 다양성을 인정받는 분위기가 되길 소망한다며 발표해주셨다.

▲ 발표를 맡아주신 층판선어린선 환아의 어머니 유은숙님

다음으로는, 근이영증을 가진 환아의 어머니이신 엄춘화 님께서 “근육장애 우리아이 이렇게 도와주세요”라는 주제로 다양한 부분에서의 근육 장애학생이 학교생활을 적응해 나가는데 필요한 사항인 신체 및 감각적인 요구, 의사소통 요구, 학습 요구, 일상생활에서의 요구, 행동 및 사회적 요구, 통합협력 팀의 구성원과 역할과 근육장애 학생을 위한 물리적 환경 등을 잘 정리하여 발표해주셨다.

마지막으로는, 혈우병 환우인 강안의원 원장이신 이강안님께서는 어린시절, 혈우병을 가진 학생으로서의 학교생활과 투병생활을 되돌아보면서 어려움은 있었으나 동시에 긍정적인 밝은 전망이 있다는 것과 이제 성인이 되어 혈우병 환우를 직접 치료하는 의사로서 혈우병을 가진 부모님들에게 자상한 제안과 점검사항을 발표해주셨다.

▲ 포럼에 3년째 참여해온 장기려박사기념 블루크로스 의료봉사단의 자원봉사 학생들

학생, 교사 및 학교의 역할의 첫 번째 주제인 ‘학생들의 역할’에서는 진선여자고등학교 1학년 최효선 학생의 “일반학교에서 특수교사의 장애 학부모의 인터뷰, 그리고 나의 경험”이라는 주제를 통해 일반학교에서 특수교사의 고충, 학부모들의 역할, 장애학생을 도왔던 경험과 협조해야하는 부분에 관하여 발표하였다.

그 다음으로는, 영동고등학교 염상원 학생의 장애학생들의 일반학교(통합교육) 적응사례 발표는 장기려박사기념 블루크로스 의료봉사단 김미애 총괄팀장께서 대독해주셨는데 서울 소재 초등학교를 중심으로 교사와 학생들을 인터뷰한 결과를 발표해주셔서, 환자와 가족을 포함하여 관심있는 참여자 모두의 국내 통합 교육 현장의 목소리를 공유할 수 있는 소중한 기회였다.

▲ “미국 교사 인터뷰를 통한 장애 학생 교육 계획 및 지원에 대한 연구 조사” 정서우 학생

마지막으로, 2학년 정서우 학생의 “미국 교사 인터뷰를 통한 장애 학생 교육 계획 및 지원에 대한 연구조사 - '우리의 노력이 누군가의 힘든 삶에 빛이 되어줄 수 있다면...'이라는 주제를 통해 우리나라와 미국 학교의 특수교육 실태를 비교하고 우리나라 특수교육 환경 개선에 우리가 도울 수 있는 구체적인 방안에 관하여 발표해주셨다.

다음은, 교사의 역할에 대한 발표가 있었는데, 원주 영서고등학교 특수교육부장이신 이지연 교사께서 “특별한 아이들의 평범한 학교 생활 'RARE→CARE→DARE'라는 주제로 우리가 평소에 알지 못했던 특수교육에 관한 자세한 내용과 소신을 말씀해주셨다.

▲ “특별한 아이들의 평범한 학교 생활, RARE→CARE→DARE" 원주 영서고등학교 이지연 특수교육부장

군포 중앙고등학교 특수교사이신 조은희 교사께서는 “관심으로 크는 아이들”이라는 주제로 한 근육장애학생이 제주도로 여행갔던 사례를 통해 우리나라에서 장애 아이를 케어할 때 부족했던 부분을 알게되고 어떻게 도움이 될 수 있는지를 생각하는 시간이었다.

마지막으로는, 월드비전의 박진하 위기아동지원팀 팀장께서 월드비전의 위기아동 지원 파트너쉽 사업의 일환으로 “희귀질환 환아와 고위험군 가족을 위한 유전상담 서비스 지원사업” 후원에 대하여 발표해주셨다.

▲ “사랑의 릴레이상”을 전달하고 있는 김현주 이사장

이번 제1부 "Show your RARE, Show you CARE" 세션은 간절한 마음, 정성어린 노력과 열정이 느껴지는 기대 이상의 훌륭한 발표 내용으로 예상했던 발표시간이 훌쩍 넘었지만 모두가 몰두하여 경청하는 모습으로 혼연일체가 되어 희귀질환 아동의 학교 생활 어려움을 공감하며 도울 수 있는 방법에 대해서 깊게 생각할 수 있는 귀중한 시간이 되었다. 재단에서는 희귀질환 아동과 학생들이 교사와 함께 한 팀이 되어, 학교 생활 속에서 실천 가능한 계획을 세우고 실행하여 결과를 내년 포럼에서 발표할 수 있기를 바라면서 소정의 그랜트로 격려할 것을 알렸다.

제 2부 「희귀질환과 유전상담」는 예상 시간을 넘겨 시작되어, 3명의 연자의 발표가 있었다. 우선, 서울특별시 어린이병원 삼성발달센터 유전학클리닉의 김현주 교수의 “유전상담 서비스는 환아와 가족에게 어떤 도움이 되는가?”의 주제를 통해 「유전상담」이란 무엇인지, 언제 유전상담을 받아야 하는지를 설명하고, 지난 2년간 월드비전의 후원으로 유전상담서비스와 유전자 검사 지원을 받은 119명 환아와 가족들의 만족도 설문조사 결과를 통해 유전상담서비스는 환자의 질환 상태를 파악하는데 도움되었으며, 질환대처 능력 향상에 도움이 되었음을 보여주셨다.

▲ “유전자 검사의 실제와 이해” 최종문 박사

다음으로는, 녹십자 지놈의 최종문 박사의 “유전자 검사의 실제와 이해”라는 주제를 통해 희귀질환이 왜 생기는지, 그것을 검사하고 분석하는 방법과 어떻게 치료하면 되는지에 관해 발표해주셨다.

▲ “발달장애 환자의 진단적 접근” 김효정 교수

마지막으로는, 가천대학 길병원 소아신경과의 김효정 교수의 “발달장애 환자의 진단적 접근 - 염색체(CMA), 유전자(WES) 검사 결과”의 주제를 통해 발달장애에 관한 정보와 원인이 불분명한 발달지연의 진단적 접근, 증례 등을 발표해주셨는데, 최신기법(NGS)과 유전자 검사(CMA, DES)를 통해서 진단받지 못하거나 오진되었던 희귀질환 환자들이 확진을 받게 되고 유전상담서비스로 질환에 대한 정확한 의학적, 유전학적 정보를 이해하게 되어 적절한 관리와 예방으로 삶의 질을 향상시킬 수 있음을 깨닫게 된 교육강좌였다.

▲ 제3회 한국희귀질환포럼에서 참석자 등록, 안내를 맡아준 유전상담학 전공 대학원 학생들 조주연(건양대), 박슬비(아주대), 조미란(아주대)

▲ 한국희귀질환재단의 “사랑의 릴레이”, 희귀질환 환자와 가족에게 희망을… 에17년간(2001~) 후원해주신 소명회 회원님들

[글 한국희귀질환재단]