"2월 28일이 '세계 희귀질환의 날'이란 거 아시나요?"

한국희귀질환재단(이사장 김현주)은 2018년 세계 희귀질환의 날을 맞아 '제3회 한국희귀질환 포럼' [희귀질환 아동의 학교 생활적응과 부모 및 관계자들을 위한 유전상담 강좌]를 연다고 밝혔다.

희귀질환 당사자들의 목소리를 당당히 내보이고 이들에 대한 지원활동을 펼쳐보이자는 국제적 슬로건 'Show your RARE, Show you CARE'에 맞춰 준비된 이번 포럼은 혈우병, 근육병, 층판상어린선 등의 희귀질환을 앓고 있는 환우와 가족이 학교생활과 일상에서의 어려움과 극복과정에 대해 이야기하고 이들을 돕고 있는 교사와 블루크로스 의료봉사단의 청소년 단원들, 월드비전 관계자 등이 나와 현장에서의 노력과 효과적인 발전방향에 대해 의견을 나누게 된다.

또한 2부에서는 '희귀질환과 유전상담' 강좌로 이어져, 김현주 희귀질환재단 이사장과 녹십자 지놈 최종문 박사 등이 유전상담의 중요성과 유전자 검사의 실제와 이해에 대해 강연할 예정이다. 길병원 소아신경과 김효정 교수의 '발달장애 환자의 진단적 접근' 강연도 이어진다. 현재 밝혀진 희귀질환의 많은 부분이 유전에 의해 대물림되는 것으로 알려지고 있어, 희귀질환을 '예방'할 수 있는 최적화된 방안으로서 유전자 검사와 유전상담의 중요성이 더욱 강조되고 있는 점을 반영한 강연들이다.

포럼을 주최하는 한국희귀질환재단 김현주 이사장은 "전세계 희귀질환사회가 희귀질환에 대한 인식과 치료 개척을 위해 공동의 노력을 집중하는 이 때에 한국 희귀질환 당사자들이 열리 공간에서 직접 목소리를 내는 것은 여느 정책 개발보다도 힘있는 행동이다"라고 밝히면서 "이번 포럼을 통해 희귀질환 아동의 학교생활 적응의 어려움을 알리고, 환아의 삶의 질을 향상시켜 성숙한 사회인으로 성장하는 데 도움이 되고자 한다"고 취지를 전했다.

2018 세계 희귀질환의 날 기념 제3회 한국희귀질환 포럼은 오는 2월 28일 수요일 오후2시 서울시 어린이병원 삼성발달센터 5층 대강당에서 진행될 예정이다.

▲ 한국희귀질환재단 김현주 이사장

[헤모라이프 김태일 기자]