국제사회에서 희귀질환의 완치를 언급하고 있는 가운데, 국내는 ‘우물안 개구리’법 때문에 큰 장벽에 가로막혀 있다며 관련법 재정비를 서둘러야한다는 따가운 목소리가 높다.

혈우병 치료에 광폭 행보를 보이고 있는 샤이어는 이달 초 미국식품의약처(FDA)로부터 혈우병 A(8인자) 환자의 유전자치료 물질 ‘SHP654 (BAX888)’를 희귀 의약품 치료제로 지정받았다.

이 치료물질은 아데노 바이러스(AAV8)를 이용해 제8번 응고인자를 혈우병 환자의 간에 전달해 환자 몸속에서 스스로 8인자(FVIII)가 생성되도록 하는 유전자 치료법으로 혈우병의 궁극적 ‘완치’를 목표로 한다.

아울러 화이자도 스파크 세라퓨틱스와 공동개발에 나선 혈우병B(9인자) 환자의 유전자 치료물질 ‘SPK-9001’에 대한 임상 참여환자 수를 확대했다. 당초 10명을 대상으로 32주간 진행된 임상에서 ‘출혈이 없었다’는 성공적 결과에 따른 조치이다.

단 한 번의 유전자 치료로 ‘예방요법’ 등 추가적인 9인자 응고인자 주입이 필요 없게 된 것은 ‘혈우병 완치’라는 목표에 진일보 한 것이다.

이처럼 의료과학이 발전되면서 국제사회에서는 혈우병 등 희귀질환의 완치목표를 숨 가쁘게 내딛고 있다. 이와관련 국내 기술도 ‘유전자 편집’ 분야에서는 최고 수준이다.

반면, 법 테두리에 갇혀, 연구실험만 제한적으로 해야하는 국내법이 문제이다. 즉, 희귀질환을 완치할 수 있는 체내교정 치료가 선진의료 국가에서 활발하게 진행되고 있지만 국내에서는 세계 최고 기술을 갖고 있으면서도 국내 관련 ‘법’에 발목이 잡힌 셈이다.

이런 가운데 지난 15일 미국에서는 인체를 대상으로 한 ‘크리스퍼’(CRISPR) 유전자 편집술이 진행됐다. 인체 내에서 문제가 된 특정 유전자를 찾아, 자르고 붙이는 ‘유전자 편집’ 치료가 시도된 거다. 대상 환자는 ‘헌터 증후군’이라는 희귀질환을 앓고 있는 44세의 남자 환자이다.

수술결과는 3개월 후인 2018년 2월 중순경에 발표될 것으로 알려졌다. ‘헌터 증후군’은 혈우병처럼 원인이 명확하게 알려진 질환이다. 이 질환 역시 문제가 있는 DNA일부를 교정하면 완치되는 질환이다. 전세계에 약 1만 명 정도의 환자가 등록되어 있다.

‘불치, 난치 병’의 뛰어 넘고자 하는 의료과학의 현실. 이제는 더 이상 ‘논란’ 속에 가두지 말고 희귀질환자들이 인간다운 삶을 영위할 수 있도록 법 재개정의 속도를 가속화해야 할 것이라는 지적이 높아지고 있다.

[헤모라이프 하석찬 기자]