Q. 혈우병 진단은 어떻게 받으셨나요?
A. 저는 현재 18세이며 생후 7개월 때 중증 혈우병 B(9번 응고인자(FIX)가 1% 미만)로 진단되었습니다. 제 가족의 혈우병 병력은 없었으며 어머니도 보인자 상태가 아니었으므로 돌연변이로 인한 혈우병을 갖게 되었습니다.

Q. 혈우병 치료는 어떻게 하고 계셨나요?
A. 저는 혈우병 진단 후 1세 때부터 재조합 FIX 제품으로 주 2회 예방 치료를 하였습니다. 하지만 이러한 치료에도 불구하고 유아기부터 학교를 다닐 때까지 발목 관절(왼쪽 발목이 더 심함), 오른쪽 무릎 관절, 왼쪽 고관절 출혈이 의심되는 경우가 빈번했습니다. 선천성 슬개골 변형으로 나이가 들고부터 슬개골이 습관적으로 탈구되었고 그 결과 양쪽 무릎 관절의 출혈이 잦았습니다. 14살 때에는 위궤양으로 인해 위장관 상부 출혈이 지속되어 수혈을 맞은 적도 있습니다. 위궤양은 슬개골 탈구 후 진통제를 집중적으로 먹은 탓이라고 생각됩니다.

Q. 약품을 전환하기 전에는 어떻게 치료를 받으셨나요?
A. 15세 때 저는 왼쪽 슬개골 내측 재건과 함께 교정 수술을 받았습니다. 그때는 재조합 FIX 제품으로 치료를 했습니다. 하지만 수술 후 회복 기간에 치유가 완료될 때까지 더 높은 FIX 수치를 필요로 했습니다. 또한 물리치료와 함께 더 강화된 예방 조치가 필요했습니다. 이러한 이유로 주사 빈도가 주 2회에서 주 3회로 늘어났습니다. 치료제를 전환하기 전에 저는 3~4일마다 25 IU/kg의 재조합 FIX 제품으로 예방을 받았습니다. 이 예방 요법에서 저의 FIX 최저 수치는 3~7%였습니다. 연간 출혈율(ABR)은 4였고 연간 자연 출혈율(AsBR)은 2였습니다.

Q. 어떻게 치료제를 전환하게 되었나요?
A. 재조합 FIX의 예방 치료를 강화했음에도 불구하고 저는 재발성 출혈이 잦았습니다. 따라서 더 높은 수준의 FIX 활동 수치를 해결하기 위해 2016년 6월에 아이델비온(Idelvion, rIX-FP)으로 전환하였습니다. 아울러 주사를 놓을 수 있는 정맥이 점점 제한되면서 빈번한 정맥 주사에 실패하여 덜 자주 맞는 주사의 필요성이 더욱 커졌습니다.

Q. 아이델비온의 치료는 어떻게 이루어졌나요?
A. 처음에 저는 주 1회 35 IU/kg으로 아이델비온을 투여 받았습니다. 이후 저는 2주마다 47 IU/kg으로 전환하였습니다. 이렇게 치료를 받았을 경우 FIX의 최저 활성화 수치는 9~10%를 유지하였습니다.

Q. 치료제를 전환하면서 어려움은 없었습니까?
A. 아이델비온으로 전환하는데 제가 겪은 어려움은 없었습니다. 저는 처음부터 매우 만족했고, 더 이상 관절 출혈을 경험하지 않았으며, 자주 주사를 맞을 필요가 없어 정맥 접근이 용이 해졌습니다.

Q. 아이델비온으로 전환하면서 혈우병 관리는 어떻게 변했습니까?
A. 아이델비온으로 전환 후 저는 더 이상 관절 출혈을 경험하지 않았습니다. 여전히 외상성 피하 출혈이 가끔 있었지만 이전 치료보다 빈도는 많이 줄었습니다. 14일에 한번 맞는 예방 주기의 만족도는 매우 높습니다. 또한 더 높은 FIX 수치를 보장하는 동시에 출혈율과 주사 빈도를 줄일 수 있었습니다. 지금까지 급성 출혈에 대한 치료는 필요하지 않았으며 의사는 출혈이 발생하는 경우 평소 예방 투여량의 3분의 2를 추가 투여하도록 지침을 주었습니다.

[헤모라이프 황정식 기자]