Q. 혈우병 진단은 어떻게 받으셨나요?
A. 생후 15개월 때 몸에 여러 멍이 발견된 후 혈우병 B 중증(9인자 활성 레벨이 1% 미만)으로 진단되었습니다. 혈우병 가족력은 없었고 아이의 혈우병은 돌연변이로 인해 발생한 것으로 나타났습니다.

Q. 혈우병 치료는 어떻게 이루어지고 있나요?
A. 혈우병 B 진단 이후, 재조합 9인자(rFIX)로 주 1회 예방 치료를 받았습니다. 이후 예방을 위하여 점진적으로 투여를 강화하여 35 IU/kg으로 주 3회 예방 투여했습니다. 아이는 매우 활동적이어서 외상성 근육 출혈(왼쪽 척추 옆과 둔부)과 왼쪽 발목 관절 출혈을 경험하기도 했습니다. 이러한 출혈에도 치료제 전환 이전 시점까지 경미한 척추측만증을 제외하고는 특별한 것이 없었고 수술도 필요하지 않았습니다. 이후 아이의 치료를 향상시키기 위하여 아이델비온(Idelvion/rIX-FP)으로 치료제를 전환하게 되었습니다.

Q. 아이델비온으로 변경하게된 이유는 무엇인가요?
A. 아이는 5살 반에 아이델비온으로 치료제를 전환하였습니다. 주요 이유는 아이의 주사 빈도를 줄이고자 했기 때문이며, 동시에 출혈로부터 보호하기 위해 높은 9인자 활성도의 치료제를 통하여 가족이 함께하는 신체활동을 정상적으로 계속하기 위함이었습니다. 전환 시점에는 아이델비온을 주 1회 35 IU/kg로 치료받았습니다. 이후 10%의 최저 활성도를 달성하기 위해 주 1회 43 IU/kg으로 늘렸습니다. 몇 가지 사소한 부상이 있은 후, 용량을 주 1회 47 IU/kg으로 더 증가시켰습니다.

Q. 치료제를 전환한 후 어떤 변화가 있었나요?
A. 주 1회 치료로 전환한 후, 가족과 의료진의 협력이 더 깊어졌습니다. 예를 들어 전환하기 전에는 아이가 어떤 부상을 입을지 예상이 되었고, 어떤 부상에 투여를 해야 하는지 항상 알고 있었습니다. 우리 가족은 전환하는 기간동안 주치의에게 정보를 얻기 위해 혈우병 치료 센터의 비상 전화로 연락을 취했습니다. 전환 후, 가족과 의사 모두 새로운 약물에 대한 경험을 알아야 하기 때문에 전화 상담이 늘어난 것입니다. 예를 들어 처음에는 예방을 한지 2일 후에 발생한 사소한 부상에 추가적인 투여를 해야 하는지 결정하기 어려운 점이 있었습니다. 시간이 지나면서 이러한 초기 불확실성은 극복이 되었습니다. 집단 약동학에 기반한 아이의 9인자 활성도 추정과 간단한 임상적 관찰이 그러한 효과에 유용한 것으로 나타났습니다. 또한 다른 환자들의 장기간 9인자 농축액에서 전환한 경험을 공유하는 것이 매우 귀중했습니다.

Q. 치료제를 전환 후 환자의 삶에서 가장 달라진 점이 있다면?
A. 아이와 가족 모두 아이델비온의 치료에 만족하고 있습니다. 일주일에 한 번 예방하는 것은 일반적으로 충분하며 주사 빈도 감소는 특히 삶의 질에 많은 기여를 하고 있습니다. 때로는 아이델비온을 자주 투여하는 기간이 있었는데, 특히 환자와 의사가 충분한 경험을 쌓기 전 초기에는 그러한 것으로 나타났습니다. 또 다른 관찰 결과는 주사 빈도의 감소로 인해 가족의 일상 생활이 더 이상 아이의 혈우병에 의해 지배되지 않는다는 점입니다. 전반적으로 아이는 더 활동적이 되었으며 동시에 아이가 혈우병임을 잊어버리기 때문에 과거보다 덜 조심스러워진 점입니다. 경미한 부상의 경우 일반적으로 추가 용량을 35 IU/kg으로 투여하고 중대한 부상인 경우 47 IU/kg으로 투여했습니다. 특별한 경우가 아닌 이상 더 이상의 추가 투여는 필요하지 않았습니다.

Q. 반감기 연장제로 전환 후 투여량과 그 비용은 어떻게 달라졌나요?
A. 9인자 소비에 있어 이전요법(rFIX)과 아이델비온(rIX-FP)의 인자 소비량을 비교해 보았을 때 rFIX의 소비량이 더 높게 나타났습니다. 아이델비온으로 전환 후 발생한 비용은 전환 전 요법의 비용과 비슷했습니다. 아이델비온으로 매주 예방을 한 결과 FIX의 최저 활성화 수준이 10% 이상으로 나타나 아이에게 좋은 보호 효과를 제공해주었습니다.

[헤모라이프 황정식 기자]