한국코헴회 2024년 여름캠프에서 한국혈우재단 서울의원 구홍회 원장은 혈우 환우들의 뼈와 8번 응고인자와의 관계성을 분석한 내용을 환우들의 눈높이에 맞춰 설명했다. 그 내용에 대해 다시 한 번 고찰하고자 한다.

팩터 8인자(Factor VIII)는 혈액 응고 과정에서 핵심적인 역할을 하는 단백질로, 혈우병 A(hemophilia A)의 중심에 있는 요소이다. 이 단백질은 단순히 출혈을 막는 것 이상의 역할을 하며, 우리의 몸에서 생명 유지에 필수적인 다양한 과정에 기여한다. 그 중 하나는 뼈의 조골(뼈 형성)과 파골(뼈 흡수) 과정이다. 이 글에서는 팩터 8이 혈액 응고와 뼈 건강 사이에서 어떤 역할을 하는지, 그리고 그 중요성에 대해 알아보자.

▲한국코헴회 여름캠프에서 한국혈우재단 서울의원 구홍회 원장이 혈우병 환우들의 건강관리에 대해 강의하고 있다.

○ 팩터 8과 혈액 응고 : 생명을 지키는 '방패'

팩터 8은 혈액 응고 과정의 내인성 경로에서 매우 중요한 역할을 한다. 일반적으로, 우리 몸이 출혈을 감지하면 다양한 응고 인자들이 단계적으로 활성화되며 응고 반응을 유도한다. 이 과정에서 팩터 8은 중심적인 위치를 차지한다.

팩터 8이 활성화되면 팩터 9와 결합하여 활성화된 팩터 10을 생성한다. 팩터 10은 이후 프로트롬빈을 트롬빈으로 전환시키는 데 기여하며, 이는 결국 피브린을 형성하여 혈액을 응고시킨다. 피브린은 혈관을 감싸고 있는 지혈 마개를 형성하여 출혈을 멈추게 한다. 이러한 혈액 응고 과정은 우리의 생명을 유지하는 데 필수적이다. 그렇기 때문에 팩터 8의 결핍은 심각한 출혈성 질환인 혈우병 A를 유발하며, 이로 인해 출혈이 쉽게 멈추지 않게 된다.

○ 뼈 형성과 파골 : 균형 잡힌 '뼈 건강'의 중요성

뼈는 조골세포(osteoblast)와 파골세포(osteoclast)라는 두 가지 주요 세포에 의해 지속적으로 재형성된다. 조골세포는 뼈를 형성하는 세포로, 새로운 뼈를 만들고 기존의 뼈를 강화하는 역할을 한다. 반면에 파골세포는 뼈를 분해하는 세포로, 오래된 뼈 조직을 제거하여 새로운 뼈 조직이 자리를 잡을 수 있게 한다. 이 두 세포의 균형 잡힌 활동은 건강한 뼈 구조를 유지하는 데 필수적이다.

그러나 이 과정이 원활하게 이루어지기 위해서는 혈액 공급이 중요하다. 혈액은 뼈에 영양분과 산소를 공급하고, 노폐물을 제거하는 역할을 한다. 팩터 8이 정상적으로 기능하면 혈액 응고가 잘 이루어져 출혈이 방지되고, 뼈 조직으로의 혈액 공급이 원활해진다. 반면에 팩터 8의 기능이 저하되면, 출혈이 발생하기 쉬워지고, 이로 인해 뼈 조직으로의 혈액 공급이 방해받을 수 있다. 이 경우, 뼈의 건강을 유지하기 어려워지며, 조골과 파골 과정에 부정적인 영향을 미칠 수 있다.

○ 팩터 8과 뼈 건강 : '은밀한' 연관성

팩터 8의 결핍은 혈우병 A를 발생시킨다. 이는 단순한 출혈 문제를 넘어 뼈 건강에도 심각한 영향을 미칠 수 있다. 혈우병에서 발생하는 자연 출혈은 주로 관절이나 근육에서 나타나며, 이러한 출혈이 반복되면 해당 부위의 조직 손상이 누적된다. 특히, 관절 주위의 출혈은 관절의 연골과 뼈에 영구적인 손상을 초래할 수 있다.

반복되는 관절 출혈은 관절염과 같은 합병증을 일으킬 뿐만 아니라, 뼈의 구조에도 영향을 미친다. 출혈로 인한 염증 반응은 조골세포의 활동을 저해하고, 파골세포의 과활성을 촉진하여 뼈 밀도를 낮추는 결과를 초래할 수 있다. 이는 결국 골다공증과 같은 뼈 질환으로 이어질 수 있다. 따라서 팩터 8의 결핍은 장기적으로 뼈의 조골과 파골 과정에 부정적인 영향을 미쳐, 전체적인 뼈 건강을 악화시킬 수 있다.

▲캠프 참가자들이 구홍회 원장의 강연을 듣고 있는 모습

○ 팩터 8의 다양한 역할과 그 중요성

팩터 8은 단순히 혈액 응고에만 관여하는 단백질이 아니다. 그 역할은 보다 포괄적이며, 특히 뼈 건강과 밀접하게 연관되어 있다. 팩터 8의 결핍이나 기능 장애는 단순한 출혈 문제를 넘어서, 뼈의 구조와 기능에도 중대한 영향을 미친다.

혈우병 A 환우들에게 팩터 8 보충 요법은 단순히 출혈을 예방하는 것을 넘어서, 뼈 건강을 유지하고 장기적인 합병증을 예방하는 중요한 역할을 한다. 따라서 팩터 8의 중요성을 재조명하고, 이를 통해 뼈 건강을 관리하는 통합적인 접근이 필요하다. 이는 혈우병 A 환우들이 더 건강한 삶을 영위하는 데 있어 필수적이다.

팩터 8의 다면적 역할을 이해하고 그 중요성을 인식하는 것은, 혈우병 A 환우들에게 보다 나은 치료 옵션과 예방 전략을 제공하는 데 큰 기여를 할 것이다. 앞으로 팩터 8과 뼈 건강에 대한 연구가 더욱 발전하여, 환우들에게 새로운 희망을 줄 수 있기를 기대해 본다.

[헤모라이프 김승근 주필]