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혈우병A 유전자치료제 록타비안, 투여 후 4년 동안 대부분의 출혈 막아미국선 1년간 상업적 투여되기도
황정식 기자  |  nbkiller@hemophilia.co.kr
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승인 2024.07.05  15:58:35
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▲ 6월말 방콕에서 열린 ISTH총회 현장에서 현재 시판되고 있는 3개의 혈우병 유전자치료제와 수많은 임상시험에 관한 자료가 발표되었다.

3상 GENEr8-1 임상시험에서 유전자 치료제 록타비안(Roctavian, valoctocogene roxaparvovec-rvox)을 단일 투여받은 혈우병 A 성인의 절반 이상이 4년이 지난 후에도 치료가 필요한 출혈이 전혀 발생하지 않았다고 말했다. 또한 혈우병 A의 결합 응고 단백질인 8번응고인자(FVIII)의 활성화 수준은 인자 대체 치료나 예방요법 없이도 대부분의 환자에게서 투여 후 3~4년 사이에 일반적으로 높은 수준으로 안정화되는 것으로 나타났다.

이러한 결과는 치료법 개발자인 바이오마린 제약(BioMarin Pharmaceutical)이 발표한 새로운 시험 데이터에 따른 것이다. 이번 연구의 결과는 진나달 방콕에서 열린 제32차 국제혈전지혈학회(ISTH) 총회에서 발표되었다.

바이오마린의 전세계 연구개발부문 사장인 행크 푸치스(Hank Fuchs) 박사는 회사보도자료를 통해 “우리는 록타비안이 투여 후 4년 동안 지속적인 출혈 조절과 FVIII의 생산을 계속 제공하고 있음을 입증하는 데이터를 ISTH에서 공유하게 되어 매우 기쁘게 생각한다”라고 말했다. 그는 이어 “중요한 점은, 이러한 3상 데이터에는 대부분의 환자가 예방요법을 중단하면서 3년 후 제8인자 수준이 안정됨을 나타냈다. 이는 록타비안이 중증 혈우병 A를 앓고 있는 성인에게 장기적인 출혈 보호를 제공할 수 있으며 만성 정맥 투여에 대한 부담을 덜어줄 수 있음을 보여준다.”라고 덧붙였다.

혈우병 A는 FVIII의 결핍으로 인해 발생하며 이러한 형태의 혈우병에 대한 기존 치료법은 대체요법으로 FVIII 단백질의 정상적인 버전을 환자의 혈류에 투여하는 방법이다. 이에 반해 록타비안은 FVIII을 암호화하는 유전자의 건강한 버전을 간 세포에 전달하여 신체가 정상적으로 작동하는 FVIII을 생성하도록 설계되었다. 이는 출혈을 예방하고 대체 요법의 필요성을 최소화하게 해준다.

이 유전자 치료법은 약 1년 전에 미국에서 먼저 승인되었다. 이 승인은 출혈 예방을 위해 표준 예방요법을 받고 있는 중증 혈우병 A 남성 134명을 대상으로 록타비안을 테스트한 3상 GENEr8-1 임상시험(NCT03370913)의 3년차 데이터에 의해 이루어졌다. 대부분의 환자들은 투여 후 3년 동안 대체요법에 의존하지 않고 출혈이 없었다.

록타비안의 투여 후 4년 동안 절반 이상(54.5%)이 치료가 필요한 출혈이 완전히 사라졌다고 말했다. 2명을 제외하고는 모두 4년차에도 여전히 연구에 참여하고 있으며 81명(73.6%)은 치료가 필요한 출혈이 없었고 61.8%는 출혈이 아예 없었다고 답했다. 등록된 환자 134명 중 24명(17.9%)만이 유전자재조합 FVIII 또는 헴리브라(Hemlibra, emicizumab)로 특이한 합병증 없이 예방요법을 재개했다고 바이오마린은 밝혔다.

4년차 말에 이용 가능한 FVIII 데이터가 있는 130명의 환자 정보에 따르면 평균 FVIII 활동량은 16.1~27.1IU/dL 범위인 것으로 나타났다. 혈우병 경증에 해당되는 이러한 FVIII 활동 수준은 3년차에 나타난 값과 대체로 유사했다. 치료 전 모든 환자는 FVIII 활성화도가 1IU/dL 미만인 중증 혈우병으로 알려져 있다. 4년 동안 112명의 환자는 1년에 평균 1.3회 출혈을 겪었다. 4년차에 110명의 환자는 평균 1.2회의 출혈을 보고했으며 중앙값은 0회의 출혈을 보였는데, 이는 대부분 출혈이 없었음을 의미한다.

또한 유전자 치료는 혈우병 환자의 건강관련 삶의 질을 평가하는 표준화된 척도인 Haemo-QOL-A 점수를 향상시켰다. 7개 영역을 포괄하여 총점 범위는 0~30점이며, 점수가 높을수록 삶의 질이 좋음을 의미한다. 4년 후 Haemo-QOL-A 총점은 6.2점 증가했으며 신체 기능, 역할 기능 및 출혈 결과가 향상된 것으로 나타났다. 4년차에 환자의 FVIII 활동과 관계없이 연구 시작부터 총 점수가 5.7점 이상 증가한 것으로 관찰되었다.

이번 분석에 참여한 플로라 페이반디(Flora Peyvandi) 박사는 “중증 혈우병 A를 앓고 있는 사람들은 출혈로 인한 건강상의 합병증뿐만 아니라 잦은 주사의 필요성 등 평생 치료와 관련된 부담을 겪는 경우가 많다”라고 말했다. 그는 이어 “이 데이터는 록타비안의 치료가 환자의 삶의 질에 미칠 수 있는 의미 있고 긍정적인 영향을 보여준다. 특히 환자가 더 자유롭게 움직일 수 있게 돕고 출혈 에피소드를 줄이는데 도움이 된다.”라고 덧붙였다.

바이오마린은 ISTH 회의에서 초기 록타비안 1/2상 시험(NCT02576795)의 7년치 데이터를 발표했다. 이 데이터는 최근 유럽에서 열린 회의에서 발표되었으며 출혈율이 상당히 지속적으로 감소한 것으로 나타났다.

[헤모라이프 황정식 기자]

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