모든 질환은 정확한 진단과 치료를 위해 수많은 데이터를 필요로 한다. 혈우병도 이와 다르지 않은데, 희귀 질환인만큼 환자의 수도 적고, 수집되는 데이터가 적어 의료진이나 환자가 치료 방법을 결정하는데 어려움을 겪곤 한다. WFH는 이러한 문제를 다양한 방법으로 데이터를 수집하여 의료진이나 환자들이 의사 결정을 쉽게 할 수 있는 툴을 만들어 제공하고 있다.

▲ “데이터 및 연구 워크샵: 데이터를 통한 환자의 결과 개선”세션에는 WFH의 많은 데이터 수집 툴이 소개되었다.

WFH 2024 마드리드 세계총회의 마지막 전문가 세션인 “데이터 및 연구 워크샵: 테이터를 통해 환자의 결과 개선”이라는 세션에서는 WBDR(World Bleeding Disorders Registry), GTR(Gene Therapy Registry), PROBE 등 다양한 WFH의 툴을 이용하여 환자의 치료 개선에 앞장서고자 하는 세션이 열렸다.

우선 세계 혈우병 환자의 실태를 나타내는 WBDR의 소개가 먼저 시작되었다. 2022년도 연간 혈우병 글로벌 조사에 따르면 혈우병으로 진단되어야 할 예상 혈우병 환자 수 대비 실제 진단받은 혈우병 환자의 수를 조사한 데이터에는 불과 33%만이 혈우병으로 진단받은 것으로 나타났다. 이는 대륙별로 크게 차이를 보이는데, 유럽 대륙의 경우 80%의 진단율을 보이는 반면, 아프리카 대륙은 불과 9% 밖에 혈우병 진단을 받지 못한 것으로 나타났다. 아울러 8인자(FVIII) 제제의 사용율도 후진국은 선진국 대비 1/10밖에 사용되지 않는 문제점을 보여주고 있다.

이러한 문제점을 해결하기 위해 WFH는 WBDR을 활용하여 진단율을 높이고 예방요법의 이점을 최대한 홍보할 수 있다고 말한다. WBDR에 등록된 307명의 데이터를 비교, 분석한 결과, 예방요법을 하기 전에는 연간 출혈율(Annual Bleeding Rate, ABR)이 6회였으나 예방요법 후에는 4회로 줄어드는 것을 확인할 수 있었다. 아울러 연간 관절 출혈율(Annual Joint Bleeding Rate, AJBR) 역시 4회에서 1회로 낮아지는 효과를 보여주었다. 또한, 예방요법을 수행하면 자주 출혈되는 관절(Target Joint)이 56%로 보고되는 반면 예방요법 후에는 50%로 떨어지는 것을 WBDR을 통해 알 수 있었다.

▲ 환자당 FVIII의 사용량이 고소득 선진국에 비해 저소득 후진국은 1/10 밖에 되지 않는 수준을 보여주었다.

이는 바로 혈우병 환자의 삶의 질과도 연관이 되는데, 환자의 삶의 질을 나타내는 설문조사 중의 하나인 VAS(The Visual Analog Scale)을 비교해보면 예방요법 전에는 75점이었던 점수가 예방요법 후에는 95점으로 상승하는 것을 확인할 수 있다.

이렇듯 WBDR 데이터는 조기 혈우병의 진단과, 적절한 치료법의 사용, 그리고 안전하고 효과적인 약품의 사용을 통해 출혈 환자가 도움을 받을 수 있다고 WFH는 전했다. 이러한 중요 데이터를 수집하기 위해서는 믿을 만한 데이터를 정확하게 얻는 것이 중요하다. 그러기 위해 WFH에서는 myWBDR이라는 툴을 이용하여 환자 각 개인이 직접 출혈과 관련된 데이터를 입력하여 데이터를 바로 수집할 수 있도록 마련해 놓았다. WBDR과 myWBDR의 자료는 모두 무료로 사용이 가능하며 설치 비용이나 서버 비용이 들어가지 않는 완전 무료라고 전했다.

▲ PROBE에 대하여 설명하고 있는 Mark W. Skinner

또한, WFH는 새로운 치료 패러다임인 유전자 치료법에 대응하기 위하여 GTR(Gene Therapy Registry)을 만들어 준비해 놓았다. 아직 유전자 치료법에 대한 WFH의 가이드라인이 완전히 나오지는 않았지만 점점 늘어나는 유전자 치료 환자에 대응하기 위하여 myGTR과 같은 환자가 집적 입력할 수 있는 툴을 만들어 제공하고 있다. GTR에는 데이터를 효과적으로 보여줄 수 있는 대쉬보드를 포함하여 전문가의 PodCasts, eLearning 비디오 등이 포함될 것으로 예상되고 있다.

이렇듯 WFH는 출혈 질환의 정확한 데이터를 수집하기 위하여 많은 노력을 기울이고 있다. 아울러 의료진, 연구진들이 쉽게 데이터를 분석할 수 있도록 모든 자료를 무료로 배포하고 있다. 이번 세션에서는 각국의 사례도 발표되었는데, WBDR과 GTR, PROBE와 같이 데이터를 손쉽게 수집하고 분석하여 이용할 수 있는 다양한 사례가 발표되었다.

우리나라의 경우 한국혈우재단과 한국코헴회만이 환자의 정보를 가지고 있고, 각 환자의 출혈량이나 처방량 등의 데이터는 각각의 처방 병원과 의원이 가지고 있는 것이 현실이다. 이번 세션을 통하여 각국의 사례를 보면서 국내에서도 전국 단위로 혈우병 진단서부터 출혈, 처방과 같은 데이터가 공개적으로 광범위하게 수집되어 무료로 사용될 수 있으면 좋겠다는 생각을 하게 되었다.

[헤모라이프 황정식 기자]