혈우병 환자에게 있어 팩터 레벨은 얼마로 유지하는 것이 좋을까? 8인자 레벨이 1% 미만인 중증 혈우병 A 환자는 전체 혈우병 A 환자의 약 45%(WFH 2022 연간 리포트)를 차지하고 있다. 지금까지 이러한 중증 혈우병 A 환자에게는 FVIII 레벨이 1% 미만으로 떨어지지 않도록 예방 요법을 권장해 왔다.

▲ WFH2024에서 열린 소비, 사노피의 산업 심포지엄에는 많은 사람들이 참여하여 뜨거운 관심을 보였다.

하지만 이것이 혈우병 A 환자에게 충분한 수치일까? 혈우병 치료제 제약사 소비(Sobi)와 사노피(Sanofi)는 WFH 2024 마드리드 산업 심포지엄에서 “혈우병 A의 새로운 기준: 높은 팩터 레벨의 영향”이라는 제목으로 세션을 열었다.

혈우병 환자라면 확실히 높은 팩터 레벨을 유지하는 것이 좋다는 것은 누구나 다 아는 사실이다. 연구 결과로도 팩터 레벨이 1% 증가할 때마다 관절 출혈은 18%씩 감소하는 것으로 나타났다고 말하고 있다. 장기적으로 50% 이상의 팩터 레벨을 유지할 경우 강도 높은 운동을 할 수 있으며, 급성 주요 출혈을 예방할 수 있으므로 매우 적극적인 치료 수준으로 표현될 수 있다.

특히 혈우병 환자는 단 한번의 심각한 관절 출혈만으로도 완전한 관절 손상으로 이어져 돌이킬 수 없는 혈우병성 관절염으로 이어지는 경우가 많다. 강연에서는 이러한 단 한번의 출혈이 반복적인 출혈을 야기하며, 한번 손상된 관절은 영구적인 관절 손상으로 이어져 관절염을 일으키게 된다고 말하고 있다.

아울러 혈우병 환자는 인지하지 못하는 미세 출혈로 인해서도 관절 손상이 온다고 말한다. 심지어 손상이 없고, 출혈을 인지하지 못했음에도 불구하고 55%의 관절이 붓기가 있는 것이 확인되었고, 예방 요법을 실시하고 출혈을 인지하지 못했음에도 불구하고 16%의 관절이 MRI 검사 결과 출혈이 있는 것으로 나타나는 등 혈우병 환자의 관절 출혈은 기존같은 예방요법으로 완전히 막을 수 없는 것으로 나타났다.

▲ 혈우병 A 환자에게 50% 이상의 팩터 레벨 유지는 매우 격렬한 활동을 가능하게 하며, 임상적으로 급성 주요 출혈을 막을 수 있어 중요한 포인트가 되는 부분이다.

이러한 문제를 해결하기 위해 소비와 사노피는 조기 예방 요법은 물론 혈우병 A 환자의 높은 팩터 레벨을 통하여 완벽한 관절 건강을 유지함은 물론, 환자의 QoL(Quality of Life, 삶의 질)을 높이는데 도움을 줄 수 있다고 말한다.

한편, 혈우병 환자는 평상시에는 본인이 혈우병 환자라는 것을 인지하지 않을 수 없는데, 이러한 높은 팩터 레벨을 유지한다면 더욱 정상에 가까운 삶을 살 수 있어 정신 건강에도 크게 도움을 줄 수 있다고 말한다.

▲ 결론적으로 혈우병 A 환자의 높은 FVIII 레벨 유지는 관절 건강과 삶의 질을 향상 시키는 등의 이점을 보여준다고 말했다.

결론적으로 높은 팩터 레벨 유지는 출혈의 위험성을 낮춰주며, 관절 건강을 향상시켜 더 좋은 결과를 가져오고, 환자의 QoL을 향상시켜 활동량이 증가하게 되며, 혈우병으로부터 자유로운 마인드(hemophilia-free mind)를 가질 수 있어 정신 건강에도 크게 도움을 줄 수 있다고 말하고 있다.

물론 혈우병 A 환자가 FVIII 레벨 수치를 50% 이상 유지한다는 것은 현재 국내 상황에는 가능하지 않은 부분이며 선진국에서도 쉽게 적용하기 어려운 부분이 있는 문제이다. 하지만 주 1회 투여하는 응고인자제제, 비응고인자제제, 유전자 치료제가 임상 시험을 마치고 시판이 되고 있는 요즘, 이제는 더 높은 기준의 예방요법을 통해 혈우병 환자가 더 나은 삶을 살아야 할 시기가 되지 않았나 이번 강연을 들으며 생각해 보았다.

▲ 총회장 곳곳에는 응고인자 레벨을 50%까지 유지해야 한다는 새로운 치료 패러다임에 대한 홍보물들이 눈에 띠었다.

[헤모라이프 황정식 기자]