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혈우병 치료 성공의 정의 – 우리는 올바르게 하고 있는가?편리한 혈우병 진단과 관절 출혈의 정확한 평가를 통해 더 나은 치료를
황정식 기자  |  nbkiller@hemophilia.co.kr
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승인 2024.04.24  16:16:16
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출혈 질환의 가장 오래된 화두는 그 진단과 치료 방법에 있을 것이다. WFH 2024 마드리드에서 셋째날 주요강연의 주제로 “혈우병 치료 성공의 정의 – 우리는 올바르게 하고 있는가?”라는 제목으로 혈우병 환자의 진단과 관절 출혈의 평가에 대한 심도 있는 강연이 발표되었다.

▲ “혈우병 치료 성공의 정의 – 우리는 올바르게 하고 있는가?”라는 제목으로 셋째날 주요 강연을 맡은 Alok Srivastava 박사

현재 우리 혈우병 치료의 단계는 유전자 치료의 단계를 넘어 유전자 편집, 세포 편집 치료의 수준까지 와 있음에도 불구하고 WFH 학회에서는 혈우병 환자의 치료를 제대로 하고 있는가를 되묻고 있다. 그 첫번째 문제로 혈우병 환자의 정확한 진단에 대해서 논하고 있다.

“혈우병 치료 성공의 정의 - 우리는 올바르게 하고 있는가?”의 발표를 맡은 인도 크리스티안 의학 대학의 Alok Srivastava 박사는 현재의 진단 방식의 한계 및 관절 출혈 자료의 부족, 치료의 어려움, 개인 맞춤형 치료 등 혈우병 환자들을 오랜 시간 괴롭히고 있는 문제들에 대하여 강연하였다.

그는 1999년의 진단율 12%에 비하여 2018년에는 26%로 상당히 빠르고 많은 수의 환자들이 혈우병으로 진단되었다고 말하였지만 저소득 국가, 특히 나이지리아와 같은 나라는 아직도 인구수 대비 예상되는 혈우병 환자가 진단받은 환자의 수는 2% 밖에 되지 않는 문제가 있다고 지적하였다.

Srivastava 박사는 이러한 문제를 수정된 진단 방식을 통해 해결할 수 있다고 말했다. 저렴한 비용으로 빠르게, 유전성 질환을 진단하는 방식을 도입하게 되면 정확하고 효율성 있는 진단을 내릴 수 있다고 말했다.

▲ 나이지리아와 같은 저소득 국가는 인구수 대비 예상되는 혈우병 환자 진단율이 단 2% 밖에 되지 않는 결과를 보여주었다.

아울러 관절 출혈에 대해서도 제대로 된 평가가 있어야 한다고 말했다. 그는 현재 혈우병 환자에게 대부분의 출혈이 관절 출혈이라고 말하지만 그 증상에 대한 내용이 정확하게 파악이 되지 않은 부분을 지적하였다. 이러한 관절 출혈에 대해 통증, 온기, 붓기, 결림 등으로 구분하여 확인하였고 이러한 관절 출혈을 정확하게 진단하기 위하여 관절 초음파 진단도 거론하였다.

▲ Srivastava 박사는 다른 연구 자료를 인용하여 관절 출혈을 다양한 그룹으로 나누어 진단하는 방식을 설명하였다.

이렇게 오래된 내용의 주제이지만 아직도 혈우병 환자들을 괴롭히고 있는 초기 진단이나 관절 출혈에 대해 Srivastava 박사는 자세한 설명을 통해 강연을 이어 갔다. 우리 나라에서도 아직 진단 부분에 대해서는, 특히 여성 출혈 질환자나 경증 혈우병 환자의 진단 등이 미흡한 부분이 있어 이러한 내용의 강연이 더 강하게 와 닿는 부분이 있었다.

[헤모라이프 황정식 기자]

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