중증 A형 혈우병을 앓고 있는 48세 남성이 소장벽의 한 층에서 혈액아 누출되는 희귀한 점막내 혈종을 경험했으나 혈액응고인자의 조기 투여로 성공적인 치료가 되었다고 최근 사례보고서에서 밝혀졌다. 그는 예방적인 치료로 해당 희귀 혈종의 재발을 막았다.

문헌에 따르면 위의 벽내 혈종은 드물지만 대부분의 혈우병 A형 환자에게도 영향을 미칠 수 있다고 알려졌다. 이 보고서는 “우리는 문헌 검토가 포함된 사례 보고서가 의사가 혈우병 환자의 희귀하고 위험한 위의 점막내 혈종을 더 잘 관리하는 데 임상적으로 도움이 될 것이라고 믿는다”라는 내용과 함께 Journal of Clinical Medicine에 게재되었다.

혈우병은 과도한 출혈을 예방하기 위해 혈전을 형성하는 능력에 영향을 미치는 혈액 질환이다. 혈우병 A는 이러한 8번 응고인자(FVIII)라고 하는 특정 단백질의 부족이나 결핍으로 인해 발생하는 질환이다. 혈우병 B는 9번 응고인자(FIX)가 부족하거나 결핍된 상태이다. A형 혈우병이나 B형 혈우병 모두 관절, 근육, 위장관 등 신체의 다른 부분에서 자발적인 출혈 에피소드를 특징으로 한다. 음식과 체액이 통과하는 소장관 내부 공간인 위장관 내강으로의 출혈은 환자의 10~25%에서 보고되는 흔한 혈우병 합병증의 일부이다.

하지만 점막과 소화관 외벽 사이에 중간 조직층인 점막하층으로 혈액이 새는 점막내 혈종은 드물다. 대만 타이페이 외과대학병원의 연구원들은 소장 중간 부분인 공장의 자발적인 점막내 혈종이 발생한 중증 혈우병 A를 앓고 있는 48세 남성의 사례를 설명했다. 그는 40년 이상 출혈시 주사요법으로 FVIII을 투여 받는 치료를 받았으며 연구원 병원에서 15년 동안 추적 관찰을 받았다. 그의 임상 병력에는 심각한 관절 질환과 치료된 C형 간염 바이러스 감염이 포함되어 있었다.

2019년 6월, 식욕감소와 메스꺼움을 동반한 3일간 지속되는 전신 복통을 호소하며 응급실을 찾았으나 발열은 없었다. 입원 하루 전, 그는 상부 위장관 출혈의 징후인 타르색 대변을 보았다. 연구 결과, 백혈구 수치, 특히 호중구 수치가 높았고 C-반응성 단백질 수치가 높아 전신 염증의 지표가 되었다. 헤모글로빈 수치와 혈소판 수는 정상이었지만, 혈액이 응고되는데 걸리는 시간을 측정하는 검사인 활성화 트롬보플라스틴 시간(aPTT)은 정상보다 길었다(146.3초, 정상 범위는 32~45초). 그는 복부 CT 스캔을 받았고, 벽내 혈종과 일치하는 공장의 창자 벽이 두꺼워진 것을 찾아냈다. 비장을 둘러싼 비정상적인 체액이 축적된 복수도 관찰되었던 것이다.

그는 장 휴식을 취하고 반감기 연장(EHL) FVIII 제품인 엘록테이트(Eloctate)로 치료를 받았다. FVIII 활성화 수준은 12시간마다 1,000 IU로 40%를 유지하였다. 또한 그는 감염을 예방하기 위해 항생제를 투여 받았다. 비로소 그의 통증이 완화되었고 타르색 변이 해결되었다. 의료진들은 엘록테이트의 용량을 점진적으로 줄이고(매일 1,000 IU로) 남성은 맑은 유동식을 먹기 시작했으며 나중에는 부드러운 식단으로 전환하였다. 입원 6일 후, 그는 합병증 없이 안정적으로 퇴원하게 되었다. 하지만 그는 의학적 조언에도 불구하고 FVIII 예방 치료를 거부했다.

그는 거의 3개월 후에 유사한 증상을 나타내어 점막내 혈종이 재발했음을 알렸다. 타르색 변이나 혈변은 보이지 않았지만 3일 동안 배변을 하지 못했다. CT 스캔에서 부분적인 장 폐색을 유발하는 점막내 혈종이 확인되었다. 그는 FVIII 수치를 약 80%로 유지하기 위해 12시간마다 2,500 IU의 엘록테이트로 치료를 받았다. 소장을 검사하는 장겸 검사로 공장의 종양을 떼어 내었다. 9일 후 상태가 안정되어 별 합병증 없이 퇴원하였다.

그는 예방 차원에서 일주일에 한 번 4,500 IU의 엘록테이트를 투여 받았고 3년 이상 재발이 일어나지 않았다. 연구자들은 문헌을 검토하여 보고된 79건의 혈우병이 있는 점막내 혈종 사례(62건은 혈우병 A 환자, 4건은 혈우병 B 환자, 13건은 알려지지 않은 혈우병 유형 환자)로부터 데이터를 수집하였다. 점막내 출혈은 소장(34건)과 대장(17건)에서 더 자주 관찰되었다. 또한 점막내 혈종 사망률은 12.2%로 성인(4.9%)보다 어린이(23.3%)에서 더 높았다.

위장관의 점막내 혈종은 혈우병에서 드물지만 이 사례 보고서는 “CFC(응고인자농축물) 주입을 통한 조기 보존 요법이 1차 치료 옵션이 되어야 한다.”고 제안하며, 수술은 “복잡한 사례를 위해 항시 예약되어 있어야 한다.”라고 연구원들은 언급했다.

[헤모라이프 황정식 기자]