2seventy bio는 혈우병A를 치료 목적의 유전자 편집도구를 개발하기 위한 노보 노디스크(Novo Nordisk)와의 공동 프로그램에서 중요한 전임상 이정표를 달성했다고 발표했다. 이 유전자 편집도구의 전임상 연구 결과는 회사에 1,500만 달러의 가치가 있는 것으로 보고되었으나 ‘개념증명’ 연구의 세부 사항은 공개되지 않았다. 전임상 연구 결과는 5월 19일 가상 연구 개발 심층 분석에서 상세히 발표될 예정이다.

2seventy bio의 최고 과학 책임자인 필립 그레고리 박사(Philip Gregory, PhD)는 “우리는 회사 내부에서 개발한 생체 내 유전자 편집 플랫폼을 기반으로 한 프로그램의 지속적인 발전에 대해 기쁘게 생각한다”고 보도 자료를 통해 말했다. 생체 내 연구는 실험실 내의 연구가 아니라 살아 있는 유기체 내부에서 수행되는 연구이다.

유전자 편집 접근법은 혈우병A를 유발하는 결함 있는 FVIII 유전자를 수정하고 기능성이 있는 FVIII 단백질 생산 능력을 복원하는 것을 목표로 하고 있다. 2seventy bio와 노보 노디스크는 2022년 혈우병A에 대한 유전자 치료 후보를 개발하기 위해 협력하였으며, 2seventy bio의 모회사인 bluebird bio와 노보 노디스크 간에 과거 체결된 계약을 갱신하여 연장 연구를 이어 나가게 된다.

그레고리 박사는 “혈우병A는 태어나면서 질환이 확정되는 평생 질환이다. 이 상태에 대한 최상의 솔루션은 환자의 평생동안 영구적 FVIII의 생산을 돕는 것이다”라며, “따라서 우리는 수정 이식 유전자를 게놈에 통합하는 것이 치료를 위한 최선의 접근 방식이라고 믿고 있다”라고 말했다.

계약에 따라 2seventy bio의 독점적인 mRNA 기반 megaTAL 기술과 생체 내 mRNA 플랫폼은 연구자들이 유전자 구성 요소를 정확하게 삭제, 편집 또는 삽입할 수 있는 유전자 편집 도구를 개발하는데 사용된다.

magaTAL 기술은 특정 DNA 영역을 인식하고 절단하도록 설계된 맞춤형 효소를 사용하는 반면, mRNA(메신저 RNA) 플랫폼은 mRNA(단백질 생산을 위한 주된 역할을 하는 DNA에서 생성된 분자들)를 세포로 전달할 수 있도록 해준다. 노보 노디스크는 A형 혈우병 치료를 위한 2seventy bio의 megaTAL 기술 및 유전자 편집 기술을 독점적으로 라이선스 할 수 있는 옵션으로 모든 연구 개발 활동에 자금을 지원하고 있다. 또한 2seventy bio는 지방질 나노 입자 시스템에 접근하기 위해 Genevant Sciences와 파트너쉽을 맺었으며, 이는 megaTAL mRNA을 통해 FVIII을 생산하는 간 세포에 효과적으로 정착할 수 있도록 해주는 기능을 위한 것이라고 밝혔다.

[헤모필리아라이프 황정식 기자]