미국 식품의약국(FDA)은 바이오마린(BioMarin Pharmaceutical)의 성인 중증 혈우병A 유전자 치료제 록타비안(Roctavian, valoctocogene roxaparvovec) 승인요청에 대한 심사기한을 연장했다고 밝혔다. FDA가 이달 말까지 록타비안의 승인을 결정할 것으로 예상되었지만 그 날짜가 이제 6월 30일로 미뤄진 것이다. FDA는 바이오마린이 제출한 새로운 임상시험 데이터를 검토할 시간을 더 갖기 위해 심사 기한을 연장했다고 밝혔다.

바이오마린의 글로벌 연구개발부문 사장인 행크 푸치스 박사(Hank Fuchs, MD)는 “중증 A형 혈우병 환자에게 이 중요한 치료법을 제공하기 위해 FDA와 긴밀히 협력하고 있으며 FDA의 적극적인 참여에 감사하고 있다”고 말했다.

A형 혈우병은 응고인자 VIII(FVIII)이라고 하는 응고 단백질을 만드는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 질환이다. 록타비안은 FVIII의 생산 기능을 복원하기 위해 대부분의 응고인자 단백질이 만들어지는 간 세포에 이 유전자의 복제기능을 심어주는 치료제이다. 지난해 록타비안은 유럽에서 조건부 사용 승인을 받은 바 있다.

바이오마린의 사용 승인은 3상 GNENr8-1 임상시험(NCT03370913)의 데이터가 기반이 되어 심사가 진행된다. 이 연구에는 FVIII 활동 수준이 정상 수치의 1% 미만으로 정의되는 중증 A형 혈우병 남석 134명이 참여했다. 모든 참가자는 록타비안을 혈관에 직접 단일 용량으로 투여 받았다. 연구의 최초 데이터에는 록타비안의 치료로 출혈율이 감소되었음이 나타났으며, 투여 2년 후 환자의 80% 이상이 출혈을 예방하기 위한 예방적 치료 없이도 출혈이 전혀 없음이 밝혀졌다.

바이오마린은 최근 GENEr8-1의 3년차 데이터를 발표하였는데 록타비안이 임상시험에서 중증 혈우병 환자에게 출혈율을 지속적이며 장기적으로 출혈율을 감소시켜 주었음을 보여주었다고 밝혔다. 환자의 90% 이상이 여전히 예방 치료를 받지 않고 있으며, 대부분은 유전자 치료를 받은 후 3년 동안 임상적으로 관련된 출혈이 없었고, 중앙 FVIII의 활동 값이 정상 값의 8% 이상을 유지했다고 말했다.

최근 3년치 데이터가 FDA에 제출되었으며 FDA는 이러한 새로운 장기 데이터를 검토할 시간을 갖기 위해서 신청서를 연장한 것이다. 푸치스 사장은 “록타비안이 A형 혈우병 환자에게 치료를 근본적으로 변화시킬 잠재력을 가지고 있다는 우리의 믿음을 더욱 강화시킨다”라고 덧붙였다.

FDA는 개발을 장려하고 규제 검토를 가속화하기 위해 록타비안을 재생 의학 첨단 요법(RMAT), 획기적인 요법 및 희귀 의약품 상태를 포함하여 여러가지 특별 지정의약품으로 지정하였다. 또한 록타비안은 유럽에서도 희귀 의약품으로 지정된 바 있다.

[헤모필리아라이프 황정식 기자]