▲ 세계최초의 혈우병B 유전자치료 '헴제닉스'를 개발, FDA로부터 판매승인을 받은 유니큐어사. 판매는 CSL사가 맡게 된다.

미국식품의약국(FDA)은 혈우병B 치료를 위한 첫 유전자 치료제 헴제닉스(Hemgenix, etranacogene dezaparvovec)를 세계 최초로 승인했다.

'헴제닉스'는 1회 정맥투여로 혈우병B 환자의 영구적인 출혈 예방과 치료를 목표로 네덜란드의 생명공학사인 유니큐어가 개발했다. 이번 승인으로 9인자 예방요법을 받고 있거나 치명적 혹은 반복적 중증 출혈을 겪은 환자에 대해 허가됐다.

FDA 생물평가연구센터 피터 마크스 소장은 성명에서 “혈우병 유전자 치료제가 20년 이상 앞으로 다가왔다”면서 “오늘의 승인으로 혈우병 B환자에게 새로운 치료법이 제공된다. 이는 혈우병 관련 질병 부담을 겪고 크게 겪고 있는 사람들을 위한 혁신 치료법 개발에 중요한 진전을 보여주고 있다”고 밝혔다.

유니큐어는 지난 2020년 선금 4억5000만달러를 받아 호주의 CSL에 세계 독점 판권을 넘겼으며, 미국에서 정가는 350만달러(한화 약 47억원)로 책정돼 세계 최고가 치료제로 등극하게 됐다. 이와 관련, 미국 임상 및 경제 검토 연구소에서는 헴제닉스의 비용-효율적인 적정 가격은 290만달러로 평가한 바 있다.

헴제닉스는 조정된 아데노연관바이러스(AAV5)에 정상 응고인자 생산 유전자를 간으로 실어 날라 9인자가 정상 생성하도록 만든다.

임상시험 결과, 투여 18개월 뒤 환자는 9인자 수치가 평균적으로 경증 혈우병 환자 정도(활성도 5% 이상)로 올랐고 연간 출혈률(ABR)도 기존에 비해 54% 감소했다. 또한 치료 환자의 94%는 기존 예방요법을 더이상 받지 않고 지낼 수 있게 됐다.

단, 시험에서 한 참가자에 간암이 발견돼 일시적 중단도 겪었지만 치료와 무관한 것으로 판단된 바 있다.

한편, 혈우병B는 혈액 내 응고인자 중 9번 응고인자가 선천적으로 결핍되어 지혈이 지연되는 질환으로, 전체 혈우병 중 70%를 차지하는 혈우병A에 비해 15%정도로 비중이 작다. 혈우병A 유전자치료제는 록타비안이라는 제품명으로 지난 8월 유럽의약청(EMA)에서 FDA(심사중)보다 앞서 조건부 승인된 바 있다.

[헤모라이프 김태일 기자]