혈우병 A형 유전자 치료제를 개발하고 있는 바이오마린(BioMarin)사는 각국의 혈우병 커뮤니티에 현재 진행되고 있는 자사의 혈우병 유전자 치로제인 valoctocogene roxaparvovec의 업데이트 상황을 보고했다.

미국 혈우병 환우 단체인 HFA(Hemophilia Federation of America)는 바이오마린의 이러한 공문을 공개하며 혈우병 A형 유전자 치료제에 대한 안전성과 효과에 대한 임상 시험이 계속 진행 중이라는 내용을 전달했다.

바이오마린의 유전자 치료제인 valoctocogene roxaparvovec은 2015년에 1/2상 연구가 시작되었으며 15명의 개인에게 두 가지 용량이 투여되었고, 현재 장기간 추적 관찰이 진행되고 있다. 아울러 3상 연구(GENer8-1)는 현재 13개국에서 진행 중이며 134명이 참가 등록되어 있고 이중 일부가 유전자 치료를 받았다.

바이오마린은 지난달 31일 6E13 vg/kg 용량을 투여 받은 참가자에 대한 6년간의 추적 데이터를 기반으로 한 가장 최근의 결과를 포함한 1/2상 연구에 대한 최신 업데이트를 발표했으며 이 데이터를 기반으로 내달 9~13일에 열리는 ISTH(International Society on Thrombosis and Hemostasis) 2022 가상회의에서 구두 프레젠테이션으로 발표할 예정이다.

아울러 바이오마린은 이전에 보고된 3상 GENEr8-1의 2년간 추적 안전성 및 효과 데이터 결과의 생물의약품 허가 신청서(BLA)를 미국 식품의약청(FDA)에 다시 제출할 예정이다. 최근 FDA로부터 받은 피드백을 기반으로 바이오마린은 FDA 제출 전에 BLA에 포함될 추가 정보 및 데이터 분석을 마쳤으며 FDA는 추가적인 전임상 혹은 임상 연구가 요청되지 않은 것으로 알려져 있다. 이러한 새로운 정보 요청에 따라 BLA의 재제출은 9월말로 예상되고 있다.

또한 EMA(European Medicines Agency)는 valoctocogene roxaparvovec에 대한 바이오마린의 판매 허가 신청서(MAA) 검토를 계속 진행하고 있으며 2022년 중반에 인체용 의약품 위원회(CHMP)의 의견을 예상하고 있다고 밝혔다. 이에 바이오마린은 GENer8-1 연구의 2년 추적 안정성 및 효과 데이터를 EMA에 제공했다고 전했다.

[헤모라이프 황정식 객원기자]