▲ 참석자가 예년에 비해 많지 않은 이번 총회지만 유전자치료에 관한 핵심 전체세션이라 빈틈 없이 강의실이 채워졌다.

세계 147개국 국제혈우사회의 축제 '2022년 세계혈우연맹 총회'가 8일부터 11일(현지시간)까지 캐나다 몬트리올에서 열리고 있다.

셋째날(현지시각 9일) 오전 전체 세션으로 열린 "유전자 치료법 - 우리는 지금 준비가 되었는가?" 세션은 유전자치료 분야가 현재 혈우사회 과학 발전의 가장 큰 관심사임을 실감하게 했다. 강연장은 발 디딜 틈 없이 참가자들로 가득 들어찼다.

이 세션은 앞선 세션에서 유전자치료의 성과와 발전역사를 짚은 데 이어, 유전자치료에 대한 우려와 장기적인 모니터링 필요성을 강조했다. 강연자는 미국 인디애나대 의과대학 교수이자 WFH 응고인자제제 안전 공급 및 접근(CPSSA) 위원회 위원인 라덱 카츠마렉(Radek Kaczmarek) 박사였다.

▲ 온라인으로 세션을 진행한 라덱 카츠마렉(Radek Kaczmarek) 박사

카츠마렉 박사는 전혈과 혈장 치료에서부터 저온 농축제제, 비응고인자제제, 유전자치료에 이르기까지 혈우병 치료의 간단한 역사를 설명했다. 그는 유전자치료에 대해 우리가 자문해야 할 질문은 가변성, 신뢰성, 내구성, 가시성(투명성)을 중심으로 한다고 말했다. 또한 출혈 빈도, 인자 활성도, 발현 지속 시간, 만성 통증, 의료 시스템의 활용, 환자의 정신 건강 등과 같은 핵심 결과를 다루었다.

카츠마렉 박사는 "제제 상용화를 향한 유전자치료의 발전은 인간의 AAV 유전자 전이에 대한 우리의 기본적인 생물학적 이해를 앞질렀다"고 말했다. 그리고 "현재 더 많은 주의가 필요한 문제는 기존 면역, 면역 반응 및 면역 억제, AAV 캡시드 부하의 저하, 확장된 8인자 단백질 반응, 낮은 전달 효율성(높은 벡터 선량 필요), 데이터 공유, 벡터 통합, 분석 표준화 및 불확실성 감소"라고 역설했다.

이어 연구자와 커뮤니티 내 공동 작업은 유전자 치료의 성공적인 결과에 매우 중요하다고 박사는 말했다. 그는 "안전성, 효능 및 내구성 결과에 대한 평생 모니터링을 용이하게 하기 위한 핵심 결과 데이터가 WFH에 의해 ISTH SSC, EHC, NHF, ATHN, 업계 파트너 및 규제 파트너들과 협력하여 WFH 유전자 치료 등록 프로그램(GTR)을 개발하는 것을 합의하고 적용하는 것이 중요하다"고 밝혔다.

카츠마렉 교수는 "예술이 꿈과 일치하는가 라는 질문에 긍정할 수도 있지만, 여성, 어린이, 항체환자, 전달물질 면역이 있는 사람들, 지리적으로 불리한 사람들 등과 같은 몇몇 환자 집단들은 배제되고 있다"고 말하면서 "이 모든 것은 환자에게 이를 소개하고 제공할 의료 전문가(HCP)에게 고유한 과제를 제시한다"고 의견을 제시했다.

산업계를 포함한 혈우사회 내에서 유전자치료에 대한 장미빛 미래만을 그리기도 하지만, 좋은 미래는 좋은 대비를 하는 자에게 찾아온다는 말을 되새기게 하는 이번 총회가 아닐까 한다.

[헤모라이프 김태일 기자]