캐나다의 한 연구에 따르면, 8인자 예방요법은 MRI(자기공명영상) 추척관찰을 통해 본 중증 혈우병A 소년들의 관절 변화를 막는데 충분히 효과적이지는 못했다.

그러나 MRI나 초음파를 통한 정기적인 관절 평가는 심각한 관절 손상 위험이 있는 사람들을 확인하고 관절 건강을 보존하기 위한 예방적 대체 요법의 빈도를 줄이는 데 도움이 될 수 있다는 의견이 보고되었다.

'중증 혈우병 소년의 MRI : 캐나다 혈우병 예방 연구 소견'이라는 제목의 논문이 ’혈전증 및 지혈 연구 실천(Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis)’ 학술지에 실렸다.

혈우병A, 특히 중증 혈우병A의 특징은 관절통, 통증, 삶의 질 저하를 초래할 수 있는 관절 출혈의 재발이다.

8인자 대체요법은 중증 혈우병에 대한 표준요법이며, 보통 3세 이전의 환자들에게서 시작된다. 부족한 8인자를 투여하는 치료는 보통 일주일에 1회 투여하지만 지속적인 관절출혈이 지속되면 투여 빈도가 높아질 수 있다.

그러나 예방 치료는 치료 효과를 평가하기 위해 정기적으로 관절 건강을 평가해야 한다.

MRI 스캔은 연조직과 경조직 모두의 변화를 감지할 수 있기 때문에 현재로서는 가장 섬세한 영상 검사이다. 그러나 정기적인 MRI 촬영으로 질병이 어떻게 진행되는지, 초기 MRI를 통한 발견이 관절 질환 진행을 예측하는 데 도움이 되는지는 거의 보고되지 않았다.

서스캐처원(Saskatchewan) 대학의 연구팀이 캐나다 혈우병 예방 연구(CHPS)에 등록된 중증 혈우병 소년 환자들의 데이터를 연구했다.

총 46명의 소년들이 9.6년의 치료효과 중윗값을 따랐고 이 기간 동안 MRI 스캔을 통해 6개의 관절(발목, 무릎, 팔꿈치)을 평가했다. 모두 연구를 완료했지만, 27명(59%)은 연구가 끝날 때까지 정해진 간격으로 MRI와 X선 스캔을 실시했다.

처음에는 킬로그램당 50 국제 단위(IU/kg)의 주1회 주입(1단계), 30 IU/kg의 주 2회 주입(2단계), 그리고 일주일에 3회 또는 격일로 25 IU/kg 주입(3단계)로 확대되었다.

46명의 소년 중 2명(4%)은 연구가 끝날 무렵 예방치료계획의 1단계에 머물렀고, 나머지 17명(37%)은 2단계에 진입했고, 27명(59%)은 3단계까지 도달했다.

전반적으로, 정기적 MRI 스캔을 한 27명 중 11명(41%)이 치료 요법에 적응을 했다.

MRI 스캔에 의해 평가된 바에 따르면, 이 환자들 중 절반 이상(25명의 소년; 54%)이 적어도 하나의 관절에서 눈에 띄는 연조직 변화를 감지했다. 이 중 17명은 관절이 하나 이상 변형되었다. 이러한 변형은 18명의 소년들의 발목(39%), 14명의 팔꿈치(30%), 그리고 4명의 다른 소년들의 무릎(9%)에서 관찰되었다.

관절에 막 형태로 존재하며 관절 운동을 부드럽게 해주는 얇은 조직층인 활액막의 염증 징후는 25명의 소년(54%)과 6명의 관절 출혈(13%)에서 뚜렷하게 나타났다.

46명의 소년들 중 18명(39%)은 연골과 정강이 뼈까지 변형이 있었으며 적어도 하나의 관절에서 MRI로 감지되었다.

발목 10명(22%), 팔꿈치 10명(22%), 무릎 2명(4%)에게서 연골 변형이 나타났다. 18명의 소년 중 8명(44%)은 하나 이상의 관절에 연골 변화가 있었고, 총 26개의 관절이 영향을 받았다.

연구 말단에 촬영된 X-ray는 46명의 소년 중 17명(37%)에게서 연골 변형을 가진 24개의 관절을 감지했다. 대다수는 MRI 스캔에서 이전에 관찰된 변화와 일치한 반면, 4명은 그렇지 않았다. MRI 검사 결과 연골 변화가 확인된 26개 관절 중 6개 관절(23.1%)에서 X선 손상이 나타나지 않았다.

전반적으로 피터슨 점수로 평가한 관절 건강 엑스레이 평가에서 연골 변화에 관한 MRI 점수와 상관관계가 나타났다고 연구진은 전했다.

연구자들은 또한 엑스레이와 MRI 점수가 팔꿈치에 보이는 보고된 관절 출혈의 수와 어느 정도 일치한다는 것을 발견했다. 이 상관관계는 발목에 영향을 미치는 관절출혈에서 더 약하게 드러났고 무릎에서 발생하는 경우에는 전혀 존재하지 않았다.

정기적인 MRI 스캔을 한 27명의 소년들은 평균 5.8년에 걸친 스캔을 했다. 나머지 20명도 일반 엑스레이를 찍었다.

정기적인 MRI 촬영 중 보이는 활액막 염증과 관절 출혈의 징후는 관절의 연골 손상 위험 증가와 관련이 있었다.

실제로 국제 예방법 연구 그룹(IPSG)의 MRI 점수에서 0 이상의 점수가 나왔는데, 이는 구간별 MRI의 변화가 시작되었음을 나타내는 것으로, 연구 종료 시 MRI 연골 변화의 위험이 90%정도 더 높다는 것을 의미한다.

연구진은 "전반적으로 용량 및 빈도 조절을 통한 예방법은 혈우병 소년의 MRI 검출 관절 변화 진행을 완전히 막지 못했는데, 실험 대상자의 39%가 관절 변화, 특히 발목과 팔꿈치에서의 관절 변화가 두드러지게 나타났다"고 썼다.

일반 MRI에서 보이는 변화는 관절 손상의 위험 증가와 관련이 있는데, "이는 혈우병 아동 집단에서 나타나는 연속 MRI(또는 초음파와 같은 다른 영상 기법)는 비임상 및 임상적인 관절 출혈을 최소화하여 장기적인 관절 건강을 보존하는 것을 목표로 하는 개인화된 예방 요법의 선택을 하는 데 도움이 될 수 있다."라고 과학자들이 결론을 내렸다.

[헤모라이프 육연희 기자]