▲ 美국립혈우재단 공식 홈페이지에 게시된 유전자 치료 ‘스파크’에 대한 임상내용 ⓒNHF

화이자의 협력사인 스파크 세러퓨틱스(Spark Therapeutics)가 혈우병 A형(8인자)의 연구 유전자 전달 물질 인 ‘SPK-8011’의 1상 임상시험을 전격 발표했다.

지금까지 혈우병 환자들은 ‘예방요법’ 또는 ‘출혈 시 보충요법’ 등으로 일주일에 2-3회씩 응고인자를 정맥 투여하는 방법으로 치료해왔다. 반면, 이번에 발표된 치료법은 혈우병 환자의 결핍 된 응고인자를 정상적으로 회복시키는 ‘완치’ 치료법이다.

환자에게 결핍된 응고인자를 정상적인 수준까지 이르도록 설계된 ‘SPK-8011’는, 정맥 주사로 ‘완치’를 돕는 획기적인 치료법으로 국제 혈우사회에서는 ‘유전자 치료법’으로 알려져 있다.

미국국립보건원(National Institutes of Health) 임상연구 데이터베이스에 따르면, 이번 임상연구는 혈우병 A환자를 대상으로 실시하며, ‘SPK-8011’로 인한 8번 인자의 유전자 전달 치료와 관련해서 안전성 및 유효성을 확인하는 1~2상 연구이다.

▲ 혈우병A형의 유전자치료 임상에 대한 정보가 제공되고 있는 美국립보건원(National Institutes of Health) 임상연구 데이터베이스 검색화면 ⓒ캡처

혈우병 환자를 대상으로 직접 실시되는 ‘완치 치료’로써 혈우사회의 역사적인 의미를 갖고 있다. 현재 필라델피아 아동종합병원에서 임상참여자를 모집하고 있으며, 총 5개의 종합병원(캘리포니아 미시시피 뉴욕 펜실베니아 등)에서 다기관임상이 준비되고 있다. 이번 연구는 약 30명의 임상환자를 대상으로 오는 2019년 12월에 완료될 예정이다.

한편, 혈우병 환자의 유전자 완치 기술을 보유하고 있는 스파크 세러퓨틱스는 혈우병 치료제 생산업체인 화이자와의 콜라보 협력을 통해 ‘SPK-9001’로 알려진 혈우병 9인자 유전자 치료를 먼저 진행해 왔다.

아울러, 지난해 12월 캘리포니아 샌디에고에서 개최 된 <58차 미국혈액학회 (American Association of Hematology Annual Meeting)>에서 ‘SPK-9001’의 1상 임상시험 중 9명의 참가자에 대한 의미있는 성과를 발표한바 있다.

[헤모라이프 유성연 기자]