여성 혈우병 보인자들은 혈우병을 발생시키는 돌연변이를 자녀에게 전달할 수 있다. 이에 개인 맞춤화가 가능하고 정보가 풍부한 의료 접근법이 임신 환경을 개선할 수 있다는 연구 결과가 밝혀졌다. "의료 전문가들은 다양한 통찰을 활용하여 아이를 가질 준비를 하는 여성들의 필요를 충족시키기 위해 협의할 수 있도록 해야한다"라고 연구의 저자들은 주장했다.

"임신전, 임신중, 임신후의 혈우병 보인자의 경험에 대한 정성적 연구"는 네덜란드의 한 연구팀에 의해 혈액우병 저널에 발표되었다.

여성은 X염색체 중 하나에 혈우병을 유발하는 유전자(일반적으로 혈우병A의 경우 8인자, 혈우병B의 경우 9인자)가 있으면 혈우병 보인자로 구분된다. 이 여성들은 적절한 혈액응고에 필요한 일부 응고인자가 부족해 가벼운 출혈 증상을 보일 수 있지만 출혈 장애를 가지고 있지는 않다.

의사들은 건강한 임신과 안전한 출산을 보장하기 위해 임신을 원하는 여성들이 혈우병보인자의 상태에 대해 아는 것이 중요하다고 생각한다.

유전자 상담은 혈우병이 있는 아이를 출산할 수 있는 혈우병 보인자들에게 권장된다. "이는 생식 의사 결정을 준수하고, 이식 전 유전자 진단, 태아 진단, 임신 중절을 포함한 추가적인 선택들을 포함한다"라고 연구진은 전했다. 혈우병보인자들 생식 선택의 관계에 초점을 맞춘 이전 연구는 거의 없었다고 덧붙였다.

대면 그룹 토론과 전화 인터뷰를 통해 연구원들은 임신 전, 중, 후 혈우병 보인자들의 경험을 수집하고 평가했다.

그들의 연구는 지난 5년 동안 출산을 거친 모든 15명의 혈우병 보인자 여성을 대상으로 진행되었다. 이 그룹의 중간 연령은 33세였다. 2020년의 첫 두 달 동안 11명이 3개의 그룹 토론에 참여했으며, 각각 약 2시간 동안 4명이 인터뷰를 했다.

의료 전문가의 의사소통, 지식 부족, 불안, 자율성, 혈우병 가족력 등 다섯 가지 주요 주제가 등장했다.

이 여성들 중 대부분은 네 가지의 각 생식 단계(임신 전, 임신, 출산, 그리고 산후)의 개선을 통해이점을 얻을 수 있다고 믿었다. 여기에는 각 단계의 포괄적인 정보에 바로 접근할 수 있는 기능이 포함되었다. 이는 혈우병에 대한 가족의 경험에 맞춰진 의료 접근법이기도하다.

"혈우병의 인식된 심각성과 가족 구성원의 대처는 생식 선택에 큰 영향을 미친다"라고 연구원들은 지적했다. 여성들은 또한 아기의 성별을 알거나, 태아 검진을 받기로 결정하거나, 임신을 중절하는 것과 같은 그들의 다양한 선택이 의사들에 의해 받아들여지고 이해되어야 한다고 주장했다.

"저는 그 테스트를 받고 싶지 않다고 스스로를 방어해야 할 것 같았어요. 그러나 의사 선생님에게 진료를 받을 때마다 왜 아직 테스트를 받지 않았냐는 말을 들어야 했어요. 왜 저는 그런 말을 매번 들어야 했을까요? 저는 매번 상담할 때마다 다시 말해야 했어요"라고 한 여성은 말했다.

여성들이 이런 상황에 놓이는 것을 막기 위해 이러한 결정들은 일반적인 치료 계획과 함께 주의 깊게 기록되어야 하며 관련 임상의들과 계속해서 상황이 공유되어야 한다"고 연구원들은 주장했다.

출산 중 가장 우려되는 것은 남자아이와 여자아이 모두의 출혈 위험을 포함한 아기의 건강이었다.산모를 위해, "'예방과 마취 통증 관리를 포함한 상세한 분만 계획'이 모든 관련 임상 의사들(조산사, 부인과 의사, 혈액학자 그리고 마취과 의사들) 사이에 공유되어야 한다"고 연구원들은 썼다.

출산 후, 여성들은 아기의 진단 테스트가 스트레스를 준다고 느꼈지만, 이는 사실 가능한 한 빨리 이루어져야 한다.

연구자들은 "혈우병 치료를 개선하기 위한 향후 노력은 관련 임상의와 혈우병을 가진 가족을 위해 접근 가능한 교육 전략과 정보 전달을 구축하는 것을 목표로 해야 한다"고 결론지었다.

[헤모라이프 육연희 기자]